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1、2024先天性心脏病的早期发现、诊断和治疗原则摘要先天性心脏病（简称先心病）是导致婴幼儿死亡和残疾的重要原因，早期诊治有助于提高患儿的预后。本文简要介绍了先心病的分类、临床症状体征、新生儿先心病筛查方法、常用辅助检查和治疗原则，旨在帮助临床医生增加对先心病的认识，提高对先心病的识别和处理能力。先天性心脏病（简称先心病）是心脏及大血管胚胎发育异常所导致的先天性畸形，占所有活产新生儿的8.9%o1L是我国常见的出生缺陷之一。重症先心病是指在婴儿期就需要接受手术或介入治疗的先心病，若延误诊治可发生心力衰竭、心源性休克、缺氧、酸中毒和缺氧性脑损伤等严重后果，是导致婴幼儿死亡和残疾的主要原因之一。西方国
2、家资料显示，在开展新生儿先心病筛查以前,12%50%的无症状重症先心病新生J妊离开产院时没有得到诊断2;复旦大学附属儿科医院单中心资料显示无症状重症先心病新生儿在离开产院时的未检出率高达71%30因此，临床医生熟悉先心病的早期发现和诊断方法，了解治疗原则，对提高危重症先心病检出率并做出正确的医学指导具有重要意义。一、先心病的病因和分类1 .病因：虽然先心病的病因未完全明确，但普遍认为其受遗传和环境因素的综合影响4,前者包括基因缺陷、染色异常和染色体结构异常，后者包括母孕早期病毒感染、特殊用药、接触有毒化学物质和辐射、生活习惯、营养和环境等。2 .分类：先心病种类繁多，分类方法多样，根据临床表现
3、分为非发绢型和发绢型两大类。非发绢型先心病主要包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、轻中度肺动脉瓣狭窄和主动脉缩窄等。发绢型先心病多属于重症先心病，包括法洛四联症、肺动脉闭锁和完全性大动脉转位等。以上传统分类方法简单实用，但也存在一定局限性。因为患儿的症状并非一成不变，症状描述仅可代表患儿在某一时段的情况，而不是心脏畸形本身。许多病变的分流方向也和肺血管阻力的变化有关。二、先心病的产前超声筛查和诊断产前超声筛查是减少新生儿致死性出生缺陷的关键。我国2022年发布的超声产前筛查指南指出5,在孕2024周需要筛查出9种严置台儿结构畸形，包括了2种先心病（单心室和单一大动脉由于检测方法的局限性，
4、产前超声筛查对非重症先心病的检出率并不高，且不同中心的检出率差异较大，如房间隔缺损和室间隔缺损的检出率分别为05%和066%。重症先心病的检出率为13%87%.在存在先心病家族史、染色体异常或常规超声筛查异常的情况下，建议进一步做胎儿超声心动图检查，后者对诊断先心病具有更高的准确性。三、先心病的产后筛查和诊断若产前检查未提示存在先心病，临床医生可以在新生儿期或儿童期通过临床症状、体格检查、经皮脉搏血氧饱和度(pulseoximetry,POX)检测、胸X线片和(或)心电图来判断患儿是否存在先心病。对于可疑病例，需通过超声心动图确诊。其他影像学检查如心脏CT、心脏磁共振成像(magneticre
5、sonanceimaging,MRI)以及心血管造影等多用于对复杂先心病解剖或血流动力学的评估。(一)先心病患儿的临床症状和体征熟悉先心病患儿的症状和体征有助于临床医生提高对先心病的警惕性，先心病患儿的症状和体征不仅与病变种类有关，也与严重程度有关。1 .重症先心病：患儿多在生后数天或数月内出现症状，包括口周或甲床发绢、呼吸急促、喂养困难、生长发育迟缓；患儿可出现下肢水肿、反复呼吸道感染，甚至晕厥。关键的体格检查包括心脏听诊、双下肢股动脉和足背动脉的触诊以及脉搏血氧饱和度(pulseoxygensaturation,SpO2)的测量。3级的病理性杂音对诊断先心病具有高度特异性，而下肢动脉搏动减
6、弱则提示可能存在主动脉缩窄。部分患有重症先心病的新生儿在生后数天听诊可能无明显心脏杂音，也无肉眼可见的发绢，但多数会合并低氧血症(SpO20.95X因此，对于重症先心病，临床医生应该重视POX筛查。此外，当重症先心病合并心力衰竭时，临床体格检查可发现肝脏增大，当合并肺动脉高压时会有肺动脉瓣第二心音亢进。2 .轻症先心病：多在儿童后期、青春期或成人期才出现症状（运动后易疲劳或呼吸急促、反复呼吸道感染、胸闷等），也可能终身没有症状。多数患儿可能因为常规体检发现心脏杂音或血压增高而发现。（二）新生儿先心病筛查鉴于产前超声筛查先心病的局限性，2018年7月国家卫生健康委员会将新生儿先心病筛查纳入新生儿
7、疾病筛查谱，以便尽早发现并及时干预重症先心病6o建议助产医疗机构医护人员对出生672h以内的新生儿采用双指标（心脏杂音听诊+POX测定）进行筛查70判断标准为:（1）阴性：心脏杂音为2级以下+上下肢SpO2均0.95且上下肢SpO2差值0.03;（2）阳性：心脏杂音为2级及以上或满足以下3条中任一条：右手或任一脚SpO20.90；右手或任一脚连续2次测量（间隔24h）SpO2均为0.900.94右手和任一脚连续2次测量间隔24h）SpO2差值均0.03。筛查阳性的新生儿应尽早进行超声心动图检查明确诊断；筛查阴性或未筛查的新生儿在出生后7、42d访视或常规体检时也应该注意有无先心病相关症状或体征
8、。实践证明，该方案筛查简便易行，对重症先心病的检出率达92.11%,特异度接近99%o上海开展常规新生儿先心病筛查后，2015至2021年婴儿死亡率从4.58%。下降到2.30%。，5岁以下先心病患儿死亡率从25.93%下降至（H6.61%8o临床医生需要注意的是POX筛查中的Sp02标准仅适用于海平面或低海拔地区，对于更高海拔地区出生的新生儿尚无统一的筛查方案。但可以确认的是中高海拔地区的新生儿正常SpO2水平会低于海平面地区,若采用海平面地区方案会导致更高的筛查假阳性率。（三）先心病的辅助检查1 .胸X线片和心电图：虽然这两项检查并非先心病的特异性诊断手段，而且轻症先心病的胸X线片和心电图
9、也可能无异常，但临床上总会有部分患儿因为偶然的胸X线片或心电图检查而被发现患有先心病,如胸X线片显示心脏位置、心影大小和轮廓改变、肺血增多或减少；心电图可见房室肥厚或增大或有临床意义的心律失常。2 .超声心动图：是先心病最重要的无创诊断方法，可直接显示心脏结构、功能和血流动力学信息。临床医生在遇到以下情况时应及时安排经胸超声心动图检查明确诊断（1）有提示先心病的症状和体征,包括病理性杂音、下肢脉搏减弱或者消失、四肢血压异常以及对容量复苏无反应的休克、差异性发绢、不明原因的呼吸系统症状等情况。（2）异常的SpO2x胸X线片或心电图结果。（3）与心血管畸形有关的遗传性疾病或心脏外畸形。3 .心脏C
10、T和心脏MRI:并非是先心病的常规检查手段，多应用于专业的儿童心脏中心，主要为了更好地显示复杂先心病的结构和功能，以便制定最佳的治疗方案。4 .心导管检查和心血管造影：同样应用于专业的儿童心脏中心，相比无创检查手段能更准确判断血流动力学，是对复杂先心病进一步明确诊断和评估手术可行性的重要检查手段。四、先心病的治疗部分无血流动力学意义的轻症先心病无需治疗，可定期随访。多数先心病患儿需要接受介入治疗或外科手术治疗。部分患儿若有先心病并发症，如心力衰竭、肺炎、感染性心内膜炎、重度肺动脉高压等，一般需要先接受药物治疗，在临床情况好转后才能接受手术。1 .药物治疗：口服利尿剂（吠塞米血管扩张剂（卡托普利
11、或依那普利）和洋地黄类制剂（地高辛）可用于缓解充血性心力衰竭症状，若发生重症心力衰竭则需要选用静脉利尿剂、正性肌力药物和血管活性药物（如西地兰、多巴酚丁胺、米力农、去甲肾上腺素和肾上腺素）；肺动脉高压靶向药物（如磷酸二酯酶抑制剂西地那非或内皮素受体拮抗剂波生坦）可缓解部分患儿的肺动脉高压，为手术创造条件。对于新生儿动脉导管依赖型先心病则需要及时应用前列腺素E1维持动脉导管开放，而早产儿粗大动脉导管则需要通过布洛芬或明I味美辛促进动脉导管闭合。2 .介入治疗：目前介入治疗的病种包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄和主动脉缩窄等。与外科手术相比，介入治疗具有创伤小、
12、恢复快、无瘢痕等优势。3 .外科手术治疗:（1）根治手术：大多数无法行介入治疗的先心病可以通过外科手术根治，整体成功率在97%以上。随着心外科技术的提高，多数复杂先心病在婴幼儿期已能行根治术。（2）姑息手术：当部分复杂先心病难以通过一次手术完全根治时，就需要行姑息手术，目的是通过改变某些血流动力学和病理生理以改善患儿临床症状，有利于患儿继续生长发育直至完成根治手术，如通过体-肺分流和肺动脉环缩改变肺循环血流量；双向腔-肺分流减轻心脏负荷。综上所述，对先心病症状、筛查诊断方法和治疗原则的掌握，有助于提高临床医生对先心病的识别能力，并向患儿家属提供科学的治疗和随访建议,最终达到提高先心病患儿生存率和远期预后的目的。参考文献（略）
