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1、新生儿遗传代谢疾病筛查告知书尊敬的新生儿家长：我们真挚祝贺您喜得贵子（千金）！祝贺您当上了爸爸（妈妈）！为了您的孩子健康成长和家庭幸福美满，我们想和您谈谈新生儿疾病筛查的有关知识。一、什么是新生儿遗传代谢疾病筛查新生儿遗传代谢疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿期,用快速、简便、敏感的检测方法,对一些危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检。目的是使这些患儿在尚未出现疾病征象时就做出早期诊断，进行有效治疗，从而避免和减少疾病对孩子造成的损害,保障儿童的健康成长。二、新生儿遗传代谢疾病筛查的依据为提高出生人口素质，落实出生缺陷的三级预防措施，依据中华人民共和国母婴保
2、健法及其实施办法、卫生部新生儿疾病筛查技术规范、新生儿疾病筛查管理办法，我院依法为您提供新生儿疾病筛查服务。三、XX省新生儿遗传代谢疾病筛查XX分中心能提供哪些疾病筛查服务（一）传统“四病”项目：可缴费筛查四种先天性遗传代谢病（简称“四病”）。“四病”指先天性甲状腺功能低下症（CH）,苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。（二）新开展项目：缴费后可筛查多种（40多种）遗传代谢病，采用串联质谱检测方法。四、新生儿遗传代谢病筛查1、筛查方法：简便易行，采集新生儿足跟血就可筛查。2、采血时间：出生72小时后至一周内，在充分哺乳（至少喂奶六次
3、）后采血。如果是早产儿、低体重儿可适当推迟采血时间。提前时间采血或吃奶不足采血，都会对检测结果有影响。临床高度怀疑某种遗传代谢病需尽早检查明确诊断时，可以注明原因提前采血，之后在适当时间复查。3、家庭住址、联系电话要详细告诉产科医务人员，住址、电话如有变动，应立即通知医院产科，便于今后及时与您联系。4、因各种原因未能在住院期间按时采血者，应在出生20天内来我院补采血，千万不要有侥幸心理不来。5、如果新生儿遗传代谢病筛查结果正常（阴性），我们就不通知您了，您可在婴儿出生后1月左右登陆XX妇幼保健网XX“新生儿疾病筛查结果查询”或微信关注“妇幼健康助手”，点击“公共查询”中的“新生儿筛查”查询；如
4、果结果异常（阳性或可疑阳性），我们将及时打电话通知您，请您务必48小时内带小孩来我院复查或作确诊检查，以便尽早确诊，尽早治疗，绝不能掉以轻心。否则延误治疗最佳时机，造成不良后果，将使您感到终身遗憾。五、新生儿遗传代谢疾病筛查工作遵循自愿和知情选择的原则。六、温馨提示：1、新生儿遗传代谢疾病筛查采用卫生部推荐的检测技术和国家认可的仪器设备、试剂。2、无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查。3、我们为您的小孩所做的仅是一次CHsPKUsG6PD缺乏症、CAH.听力障碍筛查、新生儿多种遗传代谢病筛查，不是确诊；我们仅对本次筛查结果负责。如果小孩在成长过程出现相应疾病临床症状体征，应及时到医疗保健机构就诊。4、XX分中心复查按相关项目门诊缴费，专科门诊就诊时间是周一、周三上班时间，周六、周日和节假日除外。顺祝家庭温馨幸福！XX省新生儿遗传代谢疾病筛查XX分中心宣本次筛查告知沟通医疗机构名称：年月日
