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1、第三节人类遗传病学习目标：1、举例说出人类遗传病的主要类型和遗传特点；2、探讨人类遗传病的监测与预防；3、关注人类基因组安排与其意义。重点：人类单基因遗传病的主要类型和遗传特点难点：人类单基因遗传病的主要类型和遗传特点教学过程：一、人类常见遗传病的类型遗传病的概念：由于而引起的人类疾病。主要可以分为、和三大类。(一)单基因遗传病1、概念：受限制的遗传病。2、类型与实例常见类型患病个体基因(用A,a表示)型特点实例常染色体显性遗传病男女患病机会相等含致病基因即患病并指、多指、隐性遗传病男女患病机会相等患者为隐性纯合体白化病、一、1.刀形细胞贫血症伴X染色体显性遗传病患者女多于男世代连续男病，母女
2、病隐性遗传病患者男多于女隔代遗传女病，父子病、进行性肌养分不艮伴Y染色体只传给男性外耳道多毛症（二）多基因遗传病1、概念：受限制的人类遗传病。2、实例：、与唇裂、无脑儿。3、特点：(1)常表现现象。(2)易受影响。(3)在群体发病率。(三)染色体异样遗传病1、概念：由的遗传病(简称染色体病)。2、类型与实例类型特点典型病例染色体异样遗传病染色体结构异样病染色体异样遗传病往往造成较严峻的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产染色体数目异样病二、遗传病的陵潴和次防1、手段：主要包括和-2、意义：在肯定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3、遗传询问的内容与步骤医生对询问对象进行身体检查，了解,对是否患
3、有作出诊断。分析遗传病的,推算出后代的向询问对象提出防治对策和建议，如、进行等。4、产前诊断：指在胎儿诞生前，医生用特地的检测手段，如、以与等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人越因组安排1、内容：绘制的地图，测定染色体2、目的：测定解读共中包含的遗传信息。3、意义：相识到人类基因的、与其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和顼防具有重要意义。4、结果：人类基因组大约彳31.6亿个做必对，已发觉的基因约为合作期1：（-苯丙刚尿症形成的缘由?（二）21三体综合征的形成缘由？CD遗传病、先天性疾病、家族性疾病的区分?学问巩固：系谱图中单基因遗传病类型的推断与分析1.首先确定是否是伴Y染
4、色体遗传病全部患者均为男性,无女性患者,则为伴Y染色体遗传。2 .其次推断显隐性双亲正常,子代有患者,为隐性（即无中生有）。（图D双亲患病,子代有正常,为显性（即有中生无）。（图2）（3）亲子代都有患者,无法精确推断,可先假设,再推断。（图3）图1图2图33 .再次确定是否是伴X染色体遗传病隐性遗传病女性患者,其父或其子方正常,肯定是常染色体遗传。（图4、5）女性患者,其父和其子都患病,可能是伴X染色体遗传。（图6、7）tDOC1.OI0O6i图4图5图6图7显性遗传病男性患者,其母或其女有正常,肯定是常染色体遗传。（图8）男性患者,其母和其女都患病,可能是伴X染色体遗传。（图9、10）4.若
5、系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推想:若该病在代与代之间呈连续遗传患者性别无差别显性遗传一患者女多于男A常染色体hAX染色体上（2）若该病在系谱图中隔代遗传f隐性遗传一患者性别无差别.常染色体上Wsj染色体上型堂巩固：1 .下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的变更可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隙性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响2 .下列有关遗传病说法错误的是A.先天就有的疾病不肯定是遗传病，但遗传病大多是先天的B.遗传病一般有家族聚集性，但不会传染C.遗传病肯定有遗传物质的变更，根本缘由是基因突变D.人类遗传病包括单基因遗
6、传病、多基因遗传病和染色体异样遗传病,3 .卜列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律A.单基因遗传病B.多必因遗传病C.染色体异样遗传病D.传染病4一对夫妇，其中一人为红绿色自患者，在什么状况下须要对胎儿进行基因检测选项患者胎儿性别选项患者胎儿性别A妻子女性C妻子男性B妻子男性或女性D丈夫男性或女性5.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时相宜选择生女孩B.羊水检测是产前诊断的惟一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患方遗传病或先天性疾病D.遗传闻问的第一步就是分析确定遗传病的传递方式6.一对夫妇,女方的父亲患血友病,本人患白化病;男方的母亲患白化病,本人正常,预料他们所生子女患病的几率是A.1./2B.1./8C.3/8D.5/8
