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1、儿科资料改后1、21三体综合症临床特征(1)临床主要特征为智能障得、特别面容、生长发育迟缓、并发多种畸形。(2)临床表现特别面容：头小、颅缝宽、前卤大、头发细软少、眼距宽，眼裂小、外眼角上翘、斜视及晶体混浊，鼻梁低平、外耳小、耳位低、耳廓小硬腭窄小、唇厚舌大，流涎、颈短、常有喂养困难和嗜睡智能落后体格发育迟缓：身材矮小，骨龄落后，坐立行均延迟、出牙延迟伴发畸形：先心病、消化道畸形、免疫功能低卜、先天性甲状腺功能低下皮纹特征：可有贯穿掌和特别皮纹及特别体貌易患各种感染、白血病等恶性肿瘤标准型男性47,xy,+21女性47,xx,+21易位型：46,XX(xy)-14+t(14q21q)嵌合体型：
2、46,XX(Xy)/47,xx(xy)+21新生儿筛查(1)孕母相关血清标记物HCGAFPEE3(2)羊水或绒毛的染色体检查(3)D：聚体A(4)B超测量胎儿颈部皮肤厚度2、苯丙阳尿症(1)概念：是由于肝脏苯丙氨酸羟化酪或合成辅命的四氢生物蝶吟的相关酶缺乏或活性降低，导致紫丙氨酸代谢障碍所致。(2)临床表现：以智能发育落后为主智力低下癞痫发作头小畸形、肌张力高、肢体震颤和重复动作BH4缺乏者更早更重伴有肌张力减低:白外貌毛发皮肤虹膜色泽变浅皮肤湿疹常见；味尿和汗液有鼠尿味。(3)新生儿筛查新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血晾干后即可送至筛查试验室。其苯丙第酸含量O.24m11x)1.1.
3、即两倍于正常值便应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。(4)临床诊断试验室检查典型PKUa.尿三氯化铁试验：绿色，二硝基苯明：黄色：b.血苯丙氨酸和酪氨酸浓度的测定：c.酶学诊断：d.DNA分析；e.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析BH4缺乏a.尿蝶吟分析；b.BH4负荷试验：c.红细胞二氢生物蝶吟还原酶-酶活性测定。影像学检查：CT、MRI脑皮质萎缩，白质变性脑电图检查对有抽搐或宸须临床表现者常有高度节律不齐，即表现为原发性高电压的慢波和棘波3、先天性甲状腺功能低下：(1)概念：先天性甲状腺功能减低是由于甲状腺激素合成不足造成，以往称为呆小病或克汀病(2)病因:散发性甲低：甲状腺不发育、发育不全或异位；母亲因素:甲状腺激素合成障碍：促甲状腺激素缺乏：甲状腺或靶器官反应低下地方性甲低（3）新生儿及婴儿期临床表现：特点缺乏特异性胎儿常为胎动少过期产，诞生体重常大于第九十百分位，身材矮小，全身水肿，皮肤粗胎便排出延迟，生后常有腹胀便秘脐疝、易被误诊为先天性巨结肠，生理性黄疸期延长,患儿常处于睡眠状态对外界反应低下，肌张力低.
