眼科疾病视乳头发育异常诊疗规范.docx

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1、视乳头发育异常诊疗规范一、视神经发育不良【概述】从胎儿期的最初胚芽期、器官发生期至第3个月末的发育过程中,都可能因某种原因出现生长停滞或发育异常。视神经发育不良的眼,其视网膜的神经纤维层变薄或缺如,神经节细胞数目减少或消失。【临床表现】1.视力较差,与视神经发育不良的程度有关。轻者视力略低下或大致正常,重者可为全盲。2 .视力弱者常有斜视和眼球震颤。3 .多数患者的视网膜电图b波振幅轻度减低。4 .眼底所见(1)视乳头部分或全部缺损。(2)视乳头周围有境界不清、裸露的巩膜或增生的纤维组织。有时伴有不规则色素沉着。缺损表面可见异常组织残留。(3)视乳头无缺损处仍可见视网膜中央血管出入,行径无明显

2、异常。视乳头缺损较大或近于全部缺损者,其血管多呈不正常分布。5 .荧光素眼底血管造影视乳头缺损处早期低荧光,晚期高荧光。视乳头周围病变区透见荧光增强,脉络膜毛细血管无灌注,晚期高荧光。6 .视网膜电图b波振幅多数轻度减低。【诊断要点】1.根据眼底,特别是视乳头的改变可以诊断。7 .荧光素眼底血管造影可有助诊断。【治疗方案及原则】无特殊治疗。二、有髓神经纤维【概述】人出生时视神经髓鞘达到并止于巩膜筛板后端。若发育异常,出生后1个月或几个月内髓鞘继续生长,超过筛板水平,到达视网膜甚至较远处的眼底,形成白色浑浊的有髓鞘纤维。【临床表现】1.多为单眼,但亦可为双眼。8 .一般不影响视力。9 .大多无遗

3、传倾向,少数为常染色体隐性遗传,亦可有不规则显性遗传。10 眼底检查(1)常见于视乳头边缘,呈小或较大的斑片,或沿视网膜匕、下血管弓弧形分布,甚至包绕黄斑。亦有不以视乳头起点而出现于视网膜上,呈孤立的小片白色羽毛状斑。浓密的有髓鞘神经纤维呈乳白色而有光泽,可遮盖该处的视网膜血管。(2)大面积视网膜有髓神经纤维罕见,几乎覆盖全后极部,乳白色有髓神经纤维在鼻侧者呈直线形放射状进入视乳头。来自颍侧周边部上、下方的纤维呈弓形在频侧水平缝合处会合,纤维排列十分整齐。11 视野浓厚的有髓神经纤维斑遮挡光线使光线不能到达视细胞,故可产生相应的视野缺损,如生理盲点扩大、神经束状暗点等,但很少出现中心暗点。【诊

4、断要点】1.根据眼底改变可以诊断。12 视野检查有助于诊断。【治疗方案及原则】无须治疗。三、先天性视乳头小凹【概述】先天性视乳头小凹是视乳头发育异常,在视乳头的神经实质内有局部先天性缺损,可能与眼裂闭合不全有关。多为散发性,无明显遗传倾向。可伴有其他先天异常,如视乳头部分缺损、视乳头下弧、视乳头前膜、残存玻璃体动脉等。可合并黄斑部浆液性视网膜脱离,最终发生囊样变性,甚至破孔,造成永久性视力障碍。【临床表现】1.病史无自觉症状。一旦发生黄斑部浆液性脱离,视力可急剧下降并有视物变形。2.70%的视乳头小凹发生于视乳头额侧,20%发生于视乳头中心,其他位置的小凹约为10%o3 .眼底表现视乳头直径较

5、对侧大,形态不规则,在小凹处呈梨形扩大。小凹由发育不全的原始视网膜组成,其中有纤维组织填充,凹内可见小血管支,表面可见不完整薄膜。可合并与视乳头相连的黄斑浆液性脱离。4 .荧光索眼底血管造影(1)动脉前期与动脉期:视乳头小凹部位呈现边缘清楚的无荧光区。(2)静脉期以后小凹部位的无荧光区逐渐出现荧光,并逐渐增强。(3)晚期小凹内充满荧光,在视乳头内有轻度扩散,并形成一高荧光小区。(4)合并黄斑浆液性脱离时,脱离区晚期有染料积存,无渗漏点。5.视野检查可为正常,亦可有旁中心暗点或与盲点相连的束状暗点。【诊断要点】根据眼底改变和荧光素眼底血管造影的结果,可以诊断。【治疗方案及原则】1.未发生黄斑部浆

6、液性视网膜脱离时,可定期随诊。2.合并黄斑部浆液性视网膜脱离者,需尽早行激光视网膜光凝治疗。四、视乳头玻璃疣【概述】本病系玻璃样物质出现在视乳头部位。多数双眼发病。病因尚未确定,可能属于先天性发育异常。本病有家族遗传性。视乳头玻璃疣也合并出现于其他眼底病,如血管性疾病、视乳头炎、视神经萎缩、眼底变性类疾患及母斑病等。【临床表现】1.无自觉症状,视力多为正常。有时可有阵发性视力模糊,可能由于疣体引起血管反射性痉挛而致暂时性缺血。偶有一过性视野缺损。2.眼底所见(1)当视乳头玻璃疣位置表浅时,呈黄色或白色或为蜡黄色、半透明发亮的圆形小体。可为单个,也可多发,排列成串或堆集成桑棋状,并可融合成不规则

7、的较大团块,向玻璃体内突出。(2)深埋在视神经组织内者称埋藏视乳头玻璃疣。视乳头稍扩大,隆起达1/2-3D,边界不清,呈不规则起伏状。视网膜血管在视乳头上弯曲爬行,呈现假性视乳头水肿外观。视网膜血管行径正常,有时在玻璃疣表面稍隆起,或被遮蔽,或呈起伏不平状。视网膜静脉可充血。视乳头邻近可见视网膜出血。偶见渗出斑,甚至新生血管。3.荧光素眼底血管造影(1)浅表的视乳头玻璃疣自发荧光。此后渐被视乳头深部毛细血管网渗漏的荧光素着染。(2)造影过程中荧光强度逐渐增强,晚期显示结节状荧光着染及不规整的视乳头边界。(3)视乳头埋藏玻璃疣所致的假性视乳头水肿,凹陷不明显,其上毛细血管不像视乳头水肿时那样扩张

8、,亦不渗漏荧光。视网膜血管也不怒张,血管无渗漏,晚期管壁无着染。4.视野疣体较多但浅在者,虽然眼底改变明显,但视野可长期正常,或只有轻度改变,如生理盲点扩大、扇形或不规则缺损等。位于筛板前的深层玻璃疣,由于疣体直接压迫视神经纤维或压迫血管引起前部缺血性视神经改变,视野可出现与生理盲点相连的神经束状暗点。【诊断要点】1.根据视乳头的改变可以诊断。2.荧光素眼底血管造影有助于诊断,必要时再做视野检查。【治疗方案及原则】1.浅表及为数不多的埋藏视乳头玻璃疣对视力及视野的危害不明显,无须治疗。2.深在的较多玻璃疣长期存在,可致视力下降与视野缺损。宜给予支持药物,如维生素Bi、维生素C、维生素Bn,及适

9、当的血管扩张剂如地巴嘎、复方丹参等。五、视乳头缺损【概述】视乳头缺损是一种少见的先天性病变,是由于胚胎裂不完全闭合所致。虽然本病可以是常染色显性遗传,但大多数是散发的。可以单眼发生,也可双眼发生。在一些患者中还有全身性病变。【临床表现】1.视力较差,与视乳头缺损的程度有关,重者可致全盲。2.常伴有斜视和眼球震颤。3.眼底所见(1)视乳头部分或全部缺损:视乳头有一不规则的漏斗形凹陷,小者局限于视神经鞘内,类似大的生理凹陷;大者深达7-IOmm,或伴有球后囊肿。凹陷最深处常位于下方,或稍偏向一侧。凹陷底部平滑,看不见筛板的灰白色斑点O(2)视乳头周围有境界不清和不规则的发亮白环,为裸露的巩膜或增生

10、的纤维组织,有时伴有不规则色素沉着.缺损的表面可见异常组织残留。(3)视乳头缺损较大或近于全部缺损者,其血管多呈不正常分布。3.荧光素眼底血管造影(1)视乳头缺损处早期低荧光,晚期高荧光。(2)视乳头周围病变区透见荧光增强。(3)脉络膜毛细血管无灌注,晚期高荧光。(4)视网膜中央血管系统于上、下盘缘发出多支辐射状血管,从隆起崎上屈膝而出O【诊断要点】1.根据视乳头的改变,可以诊断。2 .荧光素眼底血管造影有助于诊断。【治疗方案及原则】无治疗方法。六、牵牛花综合征【概述】牵牛花综合征是一种先天性视神经视乳头发育不全的表现。男性略多于女性,眼别无差异。常为单侧,很少双眼发生。大多数病例没有全身异常

11、。【临床表现】1.视力差,自幼患眼外斜。3 .眼底所见(1)相当于视乳头的部位较正常视乳头明显增大。底部凹陷,常被绒毛状或不透明白色组织填充,其边缘不规整,且隆起似一环形崎,其上有色素沉着。崎环外为视网膜脉络膜萎缩区。(2)有较多支血管(一般为20支左右)从相当于视乳头边缘处,或穿过中央不透明组织,爬出崎环向四周视网膜分布,走行平直,很少分支。其动静脉不易分辨,管径均细窄,有的伴有白鞘。(3)在双目间接镜下,中央凹陷区内增殖的组织有如一蒂,四周环形崎及众多血管爬出,辐射状向周边走行,隆起崎外萎缩区又呈一环,好像一朵盛开的牵牛花,故名牵牛花综合征。4 .荧光素眼底血管造影(1)视乳头早期低荧光。(2)早期视乳头周围萎缩区内窗样缺损,透见高荧光。眼底可见脉络膜毛细血管无灌注。晚期视乳头上增殖的组织着染,持续高荧光。由于眼底早、晚期均有高荧光出现及众多平直血管,使荧光血管造影分外醒目。5 .眼电生理检查有异常结果。【诊断要点】1 .根据视力低下、眼球震颤,以及眼底特征性改变,可以诊断。2 .荧光素眼底血管造影有助于诊断。【治疗方案及原则】无特殊治疗。

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