《2022额颞叶变性诊治（FTLD）中国专家共识（全文）.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《2022额颞叶变性诊治（FTLD）中国专家共识（全文）.docx（10页珍藏版）》请在课桌文档上搜索。
1、2022额题叶变性诊治（FT1.D）中国专家共识（全文）额颗叶变性（FT1.D）是仅次于阿尔茨海默病（AD）和路易体痴呆的第三类神经退行性认知障碍性疾病。随着人口预期寿命延长和老龄化急速发展，该类疾病发病率逐渐攀升，带来沉重的社会和家庭负担。我国专家在既往专家共识基础上结合新的循证证据,经学组专家讨论制定本共识，以规范FT1.D的全程管理，促进基础及临床研究。诊断流程往:IWFTD,行为支异ns*叶布呆”“甲粗谪又受林发猊发慢送行慢失iAZvPPA,作曲融亶界暨蜂发性遥行性失iMA8IoeOpChiC鱼异f原发壮迸性失i/hAD.阿尔茨制默病m1.H国达体育录小RD,叶受“1H尔茨欧8PCRJ
2、fi皮班叁缗UMN必运动神经元/BPSP,强行什核上件麻解CBS,度IAiS令SF.FT1.D17J79染色体相关的叶安件，PPG：帕金d病/X图I彳蛉遂行在禽般冷IK通也图1FT1.D简明诊断方案流程临床分类及特点1.bvFTDbvFTD为FT1.D最常见的临床亚型，占FT1.D患者总数的50%以上。在bvFTD中，情景记忆障碍并不像AD典型，患者主要表现为性格改变和行为异常，即早期表现为脱抑制、冷漠、刻板行为、饮食偏好和饮食行为改变、同理心下降及执行功能障碍等。其中一些早期症状,如同理心下降，有助于bvFTD诊断。早期情景记忆受损仍被认为是bvFTD的排除标准。bvFTD最常受累的解剖部位
3、为前额叶、眶额叶和前颗叶皮质，可为非对称性。病理表现异质性很大，临床症状与病理亚型相关性不明确，诊断标准见表Ie1bvFTD诊断标准分证据1神经系统Hi行性病变HbvF!)必筑存在行为他或U期功性选行性名化才符合MFTD的标落必家并在以下行为认知我现(A-F)中的至少3项为持续憧或M发性1H单一或早她事件tA期或抻制行为.至少存在下列Ir状(A1A3)中的1.人1)不恰当的社会行为“人2雄乏牝仪或社会，产终埃失，1冲动唐葬或|11心大意期出现冷漠和或迟便C解期出现跳乏同忸林情.至少存在下列都状(C1C2)中的I个，(CD咐他人的需求HI第量乏反应,C2tfe乏狼麴.人际英累或个人情缘DaIH出
4、现拧续性强迫性制幔性行为.至少存在下列也状(D1D3)中的1个T(Dn简陋数更的动作“D2)复杂强迫性/制板性行为MDS)刻板iA；TE口欲亢进加饮食习惯改殳.至少存在F列JC状(E1.E3)中的I个I(E1.)饮食“密改变,(E2饮食过*.1M就掇人卡增加“E3)异食财F神经心理及f1.h执行障砰分片愀!较轿的记忆及视觉功健除仰.至少存在下封小状(F1F3)中的1个：(F1)执行功能障UhF2)情跣记忆功能保用“卜3双牝功ItHIG保If1.M能为bvFTD,0期存在卜”所布痉状(A=C)才符合惊准，A符合K1.ttbVFTD的标净B生活或社会切俺受描(照料栉*解.或餐巾痴呆if定M也或功俺
5、件活动何作评分的旺鬃)C影像学表现符合bvFTD.充少色下列(C1-C2中的1个，(C1)(T或MR1.M乐叶和或*叶茶MhC2PET或SPECTH东叶W或4收叶抵Ia注或抵代谢ft编理诊为bvFTD,仍舞存在下IIA保泰和B或C标准的1项，符合疑似b*TD或可性的bvFTDB活体制圾检杳或尸体如织检任由FTU)的IHm纲理学*枢C件在已知的数啊格因突变bvFTD的持除标诊IKBvETDBi.B.C均必籁为否定，K似BvFTn诊断时叩为有定A症状更“可催是由箕值种经索统II：运行性疾病或内科疾，引起H行为外常更符合精神疾新Cz物标记物每笈极小X尔茨海默我或4施*经逆行性唉病注,bvFTD,行为
6、交片里#*叶而呆”作为般指南“廖Wr循片状擀观后的3邨内2.PPAPPA是在最初表现为孤立的进行性语言障碍患者中被诊断的一种神经退行性病变综合征。PPA国际研究小组根据特定类型的语言或语言缺陷进行了系统的分类描述,并制定了PPA的3个变异型即SvPPAsnfvPPA和IOgoPeniC变异型进行性失语（IVPPA）诊断标准。每种亚型都有不同的语言缺陷模式。（DsvPPA:是临床症状、神经病理和遗传学表现最为一致的PPA综合征，命名障碍及单词理解缺陷是其核心特征，为诊断必备条件。诊断标准见表2o表2sPPA的诊断标准分级证据ISVPP的甲1诊断必一一时共彳j卜刖枝心特征：（】命名障碍M2阿理出声
7、/必须R有下列其他诊断特征中的至少3”,（D客体的语义知识岸砰（抵糖率或低熟杰度的物MJt为明M）M2）表层失设或失号”3）加述功健保第MSK谢生成（语法或ift）功旋保场D市影像学雌果支持的MpPA的诊断：必须同时R行下列核心特值：（1VPPA的餐床渗断M2彩馋学检查Si示以下结果中的至少一A1.R苦的解数叶钱第hSPEeT或PETsi示盯萧的IWaMr低灌注或代谢低下共有明病星证据的ZPPA应符合下川1以及2或3,（I）*VPPA的修床诊断：2特定的神M退行性病变的病理组如学证据（如FT1.IXtauiFT1.DTDP.*尔茨海默-或其他相关的一理改堂）-3）存在已知的HM突变注vPPA：
8、谙义变讣型城发性进行性失UhFT1.Dtau:S（I1.i计变性微管相其Afntau量门,FT1.QTDP：1数叶变性TARD、A纳合贵白（2）nfvPPA:又称语法错乱变异型PPA,其核心特征是自发语言的流畅性障碍和语句中的语法缺失，后者表现为语法词（如词序、代词、介词等小语法词）使用不正确或省略。nfvPPA最明显的解剖学特征是“Broca区”所在的额下回和WemiCke区颍上回部位皮质萎缩，部分累及颗顶交界处。70%nfvPPA病理亚型为FT1.D-tau,其次为FT1.D-TDP.A或其他相关的病理改变，诊断标准见表3o3nfvPPA的诊断标准分皴证据InfvPPAWISiW至少共京卜
9、M植心特征之一:(1)谓生成中的语法1*失：2说话帝力、断断续续.带“不一致的诲讦临误和失友(疗语失用)至少其物下列非他特征中的2个及以(I)对训法较复杂句子的理MS8h(2)对同H：的理解保的M3)断客体的语义如IH保明I1.有影像学检杳支持的MVpPA的渗斯应具存F列2J1.1.(1)符合MVPPA的修床诊断(2)影像学检表必须至少具右以下I个及以上,a. MRI8示明8的左IHeiF网、*I.网及I1.IW交界处英爆b. SPECT或PET8示明8的左伪镰下同、上网及验交界处低Ii注或代第抵FB1.凡有明病理证据的nfvPPA应符合下列I收及2或3(1)符合MvPPA的嘴床论断M2)特定
10、的神经退行性辆变的阚理纸织学证抠(例如FT1.rHa1.FT1.Dn)I晨-尔茨或乂他关的理改变)M3)“tau.FTUTDP、阿尔茨海默痫成K他相美的病理改变)M3“在己知的致M因突变注JVPPAjOgopenic变弁y朦发性进行性失语推荐1:FT1.D临床诊断借鉴EFNS指南、国际bvFTD标准联盟及中国额颍叶变性专家共识发布的诊断标准(I级推荐，A级证据)。推荐2:bvFTD患者早期情景记忆受损仍被认为是bvFTD的排除标准(口级推荐，A级证据)；早期饮食偏好和饮食行为改变可作为预测bvFTD潜在病理亚型的有用临床特征(II级推荐，A级证据)；精神症状如幻觉和妄想在bvFTD中少见，对于
11、出现精神症状应警惕合并其他疾病可能(口级推荐，C级证据)。推荐3:语言障碍是PPA患者在疾病早期阶段的主要症状，每种亚型都有不同的语言缺陷模式(I级推荐，A级证据)。3.合并神经退行性运动障碍的FT1.D相关疾病：(1)FTD-MND:临床、病理和基因等方面的证据证实FT1.D-MND是一个连续的疾病过程，FT1.DxMND及FT1.D-MND被称为FT1.D-MND疾病谱。目前尚无针对FT1.D-MND统一的诊断标准，多采用同时符合FT1.D和MND各自诊断标准进行疾病诊断。(2)CBD:CBD是一种以行为、认知和运动改变为特征的异质综合征。(3)PSP:PSP患者可表现为额叶型痴呆(PSP
12、-bvFTD)、非流利变异型原发性进行失语(PSP-nfvPPA)或皮质-基底节综合征(PSP-CBS)o神经心理学评估推荐4:临床医生必须掌握一些常见的用于筛查FT1.D的评估量表（见表5）（专家共识）。*5FT1.D常用泞估埔表律估痰域依裹名豚幡体用N诊断修Ta分(min)评估慢域全面期才Fr1.rXDR20记忆力.定向力.X断与新决问国能力.社会生活健力、*务余爱好J1.理能力.行为,卒止和人格、砺才功能分为。,吹5、12、3分5个等编认知何域MMSK8-10定向.记忆力、注意力和计算力.遇疗功能（同H1.B0.命W.K述八视点何和执行功能17分/30分（文盲）19分/30分受牧育年限1
13、.-6T）26分/30分（受教育年眼小7期）MoCA8-10规宗向执行功Mh记忆力注章力触计算力.定向力、谢X功健（的名.叔述，流修性）-13分/30分文商419分/30分（受教育年取16年）26/80分注，FT1JXDR,*计变性改史的整年痴呆注定JtMMSE,S1.格H力状态检fhMo.,蒙特利尔认知WvI神壮睛*问鳌，FH1.,叶行为阿密,FAB,3叶两站依BNT,波十候命名酒泡,CRRCAE中WiK复研究中心汉港标准失谡容愉台量我，CH1,g析行为问SAPEHQ1ftWttWUP1.JKS1itIfist6娴讦定做表IpSPRS,进行惟粮ft*iffitAfH.,t/J推荐5:推荐采用
14、FT1.D-CDR量表对认知功能、精神行为症状、语言功能等进行全面损害评估（I级推荐，A级证据）。推荐6:推荐采用NPI和FBI进行精神行为症状评估，FBI更为敏感有效（n级推荐，B级证据）。推荐7推荐在BNT的基础上结合其他评估量表进行语言功能评估,以提高不同亚型鉴别诊断的敏感性和特异性（口级推荐,B级证据）。推荐8:伴有运动症状者推荐进行运动症状的临床量表评估，如UPDRS及PSPRS（In级推荐，B级证据）o推荐9:推荐根据患者实际情况选择CBI或APEHQ进行饮食行为和吞咽功能评估（口级推荐，B级证据）。多模式神经影像学评估推荐10:MRI是进行FT1.D诊断和鉴别诊断的常规基础检查，
15、推荐MRI用于疾病诊断、病情随访和判断预后（I级推荐，A级证据）。推荐11:多模式脑影像通过综合分析皮质萎缩、白质完整性丧失、脑功能以及脑代谢改变来提供非常早期的客观证据，辅助临床对疾病做出早期的诊断及进展预测，但不作为FT1.D常规诊断检查。推荐选用PET检查以提高诊断的准确率（II级推荐，B级证据）。神经生物标记物推荐12:推荐脑脊液检查为FT1.D患者的常规检查（专家共识）。推荐13:对拟诊FT1.D患者推荐进行脑脊液t1.tausp-ta181xA42及Nf1.联合检测,以提高诊断的敏感度和特异性（II级推荐，B级证据）。遗传和神经病理推荐14:鉴于FT1.D遗传特性，推荐对有明确痴呆
16、家族史、早发的散发性病例及特殊临床表型、叠加综合征患者尽早进行基因检测以辅助诊断及亚型分类，利于早期干预（I级推荐，A级证据）。推荐15:候选基因检测阴性者可根据具体情况行全基因或全外显子测序。C9ORF72基因应采用重复引物PCR技术检测（专家共识）。管理和治疗推荐16:由于目前尚没有批准用于FT1.D治疗的药物，必须充分告知患者或知情人治疗获益及可能出现的不良反应（专家共识）。推荐17:美金刚的安全性和耐受性较好，可以缓解部分精神行为症状，对改善语言功能障碍可能有效（口级推荐，B级证据）。推荐18:甘露特钠通过抑制神经炎症和tau蛋白生成,支持用于FT1.D治疗，仍需大样本临床试验研究（口
17、级推荐，B级证据）。推荐19:轻度精神行为症状首先推荐非药物治疗，其次推荐选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（II级推荐，B级证据）。在抗痴呆药物治疗基础上，如出现非药物治疗无法控制的精神行为症状，可短期小剂量联合使用非典型抗精神病药物，需充分考虑患者的临床获益和潜在风险(In级推荐，B级证据)。r认知、语?功能：美金刚、什索特帕的物治疗精裨行为症状：斯设色簸内摄取抑制剂、等典型抗精棹锚的物、不;做茶类优物、心境稔定剂运动症状：参考帕金森综合征及皮质基底,综合征治疗康复治疗：认知干懵、i白*更、运动和功能俄燥.姿势不稔：助行2、物理第K治疗IE礼物治疗吞咽困窟：体位If1.赘、改变饮食结构、管御防内管养支持1.北他：社交及兴嫌蹙好培养、改善居住环境、视听器改普惠官刺激、照料才支持、社区支持ff1.2UX叶变性库合管理策Ift图2额题叶变性综合管理策略医脉通整理自：中华医学会老年医学分会老年神经病学组，额颍叶变性专家共识撰写组.额颗叶变性诊治中国专家共识北中华老年医学杂志,2022,41(8):893-907.
