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1、第一章绪言一、遗传学研究的对象和任务1 .遗传学的定义遗传学（genetics）是研究生物遗传和变异的科学。2 .遗传和变异（1）遗传的定义遗传（heredity）是指亲代与子代相似的现象。（2）变异的定义变异（variation）是指亲子之间以及子代个体之间性状表现存在差异的现象。（3）遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。3 .遗传学研究的任务阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律。深入探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭露其内在的规律。指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，为人民谋福利。二、遗传学的发展1.古代遗传学知识的累积人类在长期的农业生产和饲养家畜过程中，早
2、已认识到遗传和变异现象，并且通过选择，育成大量的优良品种。2 .近代遗传学的发展1 18世纪下半叶，拉马克提出器官的用进废退和获得性状遗传等学说。1859年，达尔文发表物种起源，提出自然选择和人工选择的进化学说，后又提出泛生假说。魏斯曼是新达尔文主义的首创者，提出种质连续论。1856至1864年，孟德尔从事豌豆杂交试验，提出分离和独立分配两个遗传基本规律。1906,贝特生（BateSon,W.）提出遗传学作为一个学科的名称。1901至1903年，狄弗里斯发表了“突变学说”。1906年，贝特生等在香豌豆杂交试验中发现性状连锁现象。1909年，约翰生发表了“纯系学说1903年，萨顿提出染色体在减数
3、分裂期间的行为。1910年以后，摩尔根等用果蝇发现连锁遗传规律。1913年，斯特蒂文特绘制出第一张遗传连锁图。20世纪30年代，布莱克斯里等提出了杂种优势的遗传假说。1930至1932年，费希尔、赖特和霍尔丹等人应用数理统计方法分析性状的遗传变异，推断遗传群体的各项遗传参数，奠定了数量遗传学和群体遗传学的数学分析基础。1941年，比德尔等人提出“一个基因一个酶”的假说。1944年，阿委瑞用试验方法直接证明DNA是转化肺炎球菌的遗传物质。3 .现代遗传学的发展1953年，瓦特森和克里克提出DNA分子结构模式理论。20世纪70年代初，分子遗传学成功地进行人工分离基因和人工合成基因，开始建立了遗传工
4、程这一个新的研究领域。20世纪90年代初美国率先实施的“人类基因组计划”。在21世纪，遗传学的发展将进入“后基因组时代工三、遗传学在科学和生产发展中的作用在理论上对于探索生命的本质和生物的进化，对于推动整个生物科学和有关科学的发展都有着巨大的作用。在生产实践上，遗传学对于农业科学起着直接的指导作用。如品种选育和良种繁育工作。遗传学在医学中起着重要的指导作用。如疾病的诊断和预防。第二章遗传的细胞学基础一、细胞的结构和功能4 .原核细胞（I）原核细胞的特点（与真核生物相比）原核细胞外面是由蛋白聚糖（原核生物所特有的化学物质）构成，起保护作用的细胞壁。原核细胞的细胞质内不存在线粒体、叶绿体、内质网、
5、高尔基体等有膜的细胞器，仅有核糖体。细胞质内没有分隔，是个有机的整体；无任何内部支持结构，主要靠其坚韧的外壁来维持其形状。其DNA存在的区域称为拟核（nuc1.eoid）,外面并无外膜包裹。（2）原核细胞的结构（图2-1）图2-1原核细胞的结构5 .真核细胞（1）真核细胞的特点（与原核生物相比）真核细胞一般较大，其结构和功能也复杂得多。真核细胞不仅含有核物质，而且有核结构，即核物质被核膜包被在细胞核里。真核生物含有线粒体、叶绿体、内质网等各种由膜包被的细胞器。尽管真核细胞形态和功能各不相同，但有一些特点是所有真核细胞所共有。如所有的真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架，以
6、及各种细胞器等。（2）真核细胞的结构细胞膜细胞膜是一切生活细胞不可缺少的表面结构，是包被细胞内原生质（ProtOPIaSm）的一层薄膜，简称质膜。a.作用第一，主动而有选择地通透某些物质，既能阻止细胞内许多有机物质的渗出，同时又能调节细胞外一些营养物质的渗入。第二，使细胞成为具有一定形态结构的单位，借以调节和维持细胞内微小环境的相对稳定性。第三，在信息传递、能量转换、代谢调控、细胞识别和癌变等方面都具有重要的作用。b.组成主要由蛋白质和磷脂组成，还含有少量的糖类物质、固醇类物质及核酸等。c.结构特性细胞膜具有一定的流动性。d.功能特性细胞膜具有选择透过性。细胞质细胞质是在质膜内环绕着细胞核外围
7、的原生质胶体溶液，内含许多蛋白质分子、脂肪、溶解在内的氨基酸分子和电解质。a.功能细胞质是生命活动进行的场所。b.组成细胞质包括基质、细胞器和内含物。细胞器细胞器是指细胞质内除了核以外的一些具有一定形态、结构和功能的物体。a.线粒体第一，线粒体是动植物细胞质中普遍存在的细胞器。第二，线粒体含有多种氧化酶，能进行氧化磷酸化，可传递和贮存所产生的能量。第三，线粒体含有DNA,有自己的遗传体系。第四，线粒体是由内外两层膜组成，外膜光滑，内膜向内回旋折叠，形成许多横隔。b.叶绿体第一，叶绿体是绿色植物细胞中所特有的一种细胞器。第二，叶绿体具有双层膜结构，内含叶绿素的基粒是由内膜的折叠所包被。第三，叶绿
8、体的主要功能是光合作用，利用光能和CO2合成碳水化合物。第四，叶绿体具有特定的遗传功能，是遗传物质的载体之一。c.核糖体第一，核糖体是动植物细胞共有的细胞器。第二，核糖体是合成蛋白质的主要场所。第三，外面没有膜包被，在细胞质中数量很多。d.内质网第一，内质网是在真核细胞质中广泛分布的膜相结构0第二，内质网是蛋白质合成的主要场所，并通过内质网将合成的蛋白质运送到细胞的其他部位。第三，内质网外面附有核糖体的，称为粗糙内质网或颗粒内质网，它是蛋白质合成的主要场所。第四，内质网外面不附着核糖体的，称为平滑内质网，它可能与某些激素合成有关。e.中心体第一，中心体是动物和某些蕨类及裸子植物细胞特有的细胞器
9、。第二，中心体与细胞纤毛和鞭毛的形成有关。细胞核a.作用细胞核，简称核，是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传都起主导作用。b.组成核是由核膜、核液、核仁和染色质4部分组成。c.染色体与染色质第一，染色质（Chromatin）是指在细胞尚未进行分裂的核中，染色较深、纤细的网状物。第二，染色体（ChrOmoSome）是指细胞分裂时，核内的染色质卷缩而形成的物质。第三，染色质和染色体实际上是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。6 .细菌、动物与植物细胞的比较（表2-1）表2-1细菌、动物与植物细胞的比较细菌动物植物部构如结细胞壁有（蛋白聚糖）无有（纤维素、果胶质等）细胞膜有有有鞭
10、毛有的有有的有除少数物种配子外，一般无内部结构内质网无一般有一般有微丝无有有中心体无有一般无高尔基体无有有细胞核无有有线粒体无有有叶绿体无无有染色体一般单个环状分子多个DNA与蛋白质结合的染色体多个DNA与蛋白质结合的染色体核糖体有有有溶酶体无一般有类似的结构称圆球体过氧化物醐体无一般有有液泡无无或小成熟细胞一般有中央大液泡二、染色体的形态和数目1 .染色体的形态特征(1)基本概念着丝粒(CentrOmere)是指真核细胞在进行减数分裂和有丝分裂时，染色体分离的一种“装置主缢痕(primaryconstriction)是指着丝点所在的区域，染色体的缢缩部分。次缢痕(secondaryconst
11、riction)是指某些染色体的一个或两个臂上除主缢痕外的缢缩部位，染色较淡。随体(Sa1.eHite)是指染色体次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突出体。染色体组型分析(genomeana1.ysis),又称核型分析(ana1.ysisofkaryotype),是指对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。同源染色体(homo1.ogouschromosome)是指形态和结构相同的一对染色体。非同源染色体(non-homo1.ogouschromosome)是指形态结构不同的各对染色体之间的互称。(2)染色体的形态(图2-2)一般以有丝分裂中期的染色体进行染色体形态的认识和研究。主缢
12、痕、次缢痕、随体这些形态特征是识别某一特定染色体的重要标志。1.图2-2中期染色体形态的示意图长臂；2.主缢痕；3.着丝点；4.短臂；5.次缢痕；6.随体(3)染色体的分类(图2-3)中间着丝点染色体着丝点位于染色体的中间，两臂大致等长，在细胞分裂后期表现为V形。近中着丝点染色体着丝点较近于染色体的一端，两臂长短不一，形成为一个长臂和一个短臂，表现为1.形。近端着丝点染色体着丝点靠近染色体末端，有一个长臂和一个极短的臂，近似于棒状。端着丝点染色体着丝点在染色体末端，只有一个臂，呈棒状。此外，某些染色体的两臂都极其粗短，则呈颗粒状。V1.u834图2-3后期染色体的形态.V形染色体；2.1.形染
13、色体；3.棒状染色体；4.粒状染色体2 .染色体的数目各种生物的染色体数目都是恒定的，而且在体细胞中是成对的。生物的体细胞的染色体数目是其性细胞的两倍，通常分别以2n和n表示。各物种的染色体数目往往差异很大。有些生物的细胞中除了具有正常恒定数目的染色体以外，常出现额外的染色体。原核生物虽然没有一定结构的细胞核，但具有染色体。其染色体通常为DNA分子或RNA分子，不与组蛋白结合。3 .研究染色体数目和形态特征的意义染色体的数目和形态特征对于鉴定系统发育过程中物种间的亲缘关系，特别是对植物近缘类型的分类，具有重要的意义。三、细胞的有丝分裂4 .细胞周期(1)细胞分裂方式的分类无丝分裂a无丝分裂又称
14、直接分裂，主要是细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞质也分裂，从而成为两个细胞。b.无丝分裂是低等生物如细菌等的主要分裂方式，在高等动物中较为少见。有丝分裂高等生物的细胞分裂主要是以有丝分裂方式进行的。(2)细胞周期定义细胞周期是指细胞从一次分裂完成开始到下一次分裂结束所经历的全过程。主要包括细胞有丝分裂过程及其两次分裂之间的间期(interphase)。间期a.间期是为下一次有丝分裂做物质和能量准备的时期。b.根据间期DNA合成的时期，间期又可分为3个时期：第一，DNA合成前期Gi：又称Go期，细胞体积增长，并为DNA合成作准备。不分裂细胞则停留在G1.期。第二，DNA合成期S：DNA合成时期
15、，染色体数目在此期加倍。第三，DNA合成后期G2:为细胞分裂作准备。c.间期特点第一，这三个时期的长短因物种、细胞种类和生理状态的不同而不同。第二，一般S的时间较长，且较稳定；G和G2的时间较短，变化也较大。图2-4细胞有丝分裂周期(1)基因调控细胞周期基因通过控制细胞周期过程中所需的关键蛋白质或者酶的合成来调控细胞周期。直接控制细胞进入细胞周期各个时期的基因。a在细胞周期中，GrS、G2、M等各个时期之间都存在着控制点。b.控制点决定细胞是否进入该时期。由细胞周期蛋白(CyC1.iCProtein)及依赖于周期蛋白的激酶(CDK)共同调控。细胞周期中一个最重要的控制点即决定细胞是否进行入S期
16、的控制点。5 .有丝分裂过程(1)有丝分裂包含两个紧密相连的过程：细胞核先分裂，即核分裂为两个。细胞质再分裂，即细胞分裂为二，各含有一个核。(2)核分裂的过程(图2-5)前期a.细胞核内出现染色体，缩短变粗。b.核仁和核膜逐渐模糊不明显。c.动物细胞中心体分裂为二，并向两极分开：每个中心体周围出现星射线，在前期最后阶段将逐渐形成丝状的纺锤丝。d.高等植物细胞没有中心体，只从两极出现纺锤丝。中期a.核仁和核膜均消失，核与细胞质已无可见的界限。b.细胞清晰可见由来自两极的纺锤丝所构成的纺锤体。C,各个染色体的着丝点均排列在纺锤体中央的赤道面上，而其两臂则自由地分散在赤道面的两侧。d中期是采用适当的
17、制片技术进行染色体鉴别和染色体计数的极好时期。后期a.每个染色体的着丝点分裂为二，各条染色单体已各成为一个染色体。b.受纺锤丝的牵引，每个染色体分别向两极移动。末期a.在两极围绕着染色体出现新的核膜。b.染色体又变得松散细长，核仁重新出现。c.一个母细胞内形成两个子核。（3）细胞质分裂核分裂后细胞质分裂，纺锤体的赤道板区域形成细胞板，分裂为两个细胞，又恢复为分裂前的间期状态。图25植物体细胞有丝分裂的模式图1 .极早前期；2.早前期：3.中前期：4.晚前期：5.中期；6.后期：7.早末期：8.中末期;9.晚末期(4)有丝分裂的一些特殊情况多核细胞细胞核进行多次重复的分裂，而细胞质却不分裂，因而
18、形成具有很多游离核的细胞。核内有丝分裂核内染色体分裂，即染色体中的染色线连续复制，但其细胞核本身不分裂，结果加倍了的这些染色体都留在一个核里，称为核内有丝分裂。多线染色体染色体中的染色线连续复制后，其染色体并不分裂，仍紧密聚集在一起，形成多线染色体。3 .有丝分裂的遗传学意义核内每个染色体准确地复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，从而使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。有丝分裂既维持了个体的正常生长和发育，也保证了物种的连续性和稳定性。四、细胞的减数分裂1.减数分裂的相关概念(1)减数分裂(meio
19、sis)减数分裂又称成熟分裂(maturationdivision),是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。(2)联会(SynaPSiS)联会是指在减数第一次分裂前期，同源染色体在纵的方向上两两配对的现象。(3)二价体(biva1.ent)二价体是指联会的一对同源染色体。(4)四联体(tetrad)四联体是指含有四条染色单体的二价体。(5)姊妹染色单体姊妹染色单体是指在二价体中一个染色体的两条染色单体之间的互称。(6)非姊妹染色单体非姊妹染色单体是指不同染色体的染色单体。2,减数分裂的主要特点各对同源染色体在细胞分裂的前期配对(联会)。细胞在分裂过程中包括两次分裂：第一
20、次是减数的，第二次是等数的。4 .减数分裂的过程(图2-6)(1)第一次分裂前期I：a细线期：核内出现细长如线的染色体，每个染色体都是由共同的一个着丝点联系的两条染色单体所组成。b.偶线期：各同源染色体分别配对，出现联会现象，出现二价体。粗线期：二价体逐渐缩短加粗形成四联体。此时非姊妹染色单体间出现交换，将造成遗传物质的重组。1双线期：四联体继续缩短变粗，各个联会了的二价体因非姊妹染色体相互排斥而松懈，但仍被一二个至几个交叉联结在一起。e.终变期：染色体变得更为浓缩和粗短，交叉逐渐接近于末端，是鉴定染色体数目的极好时期之中期Ia.核仁和核膜消失，细胞质里出现纺锤体。b.是鉴定染色体数目的极好时
21、期之一。后期Ia.各个二价体受到纺锤丝牵拉分开，实现2n数目的减半（n）。b.这时每个染色体还是包含两条染色单体，因为它们的着丝点并没有分裂。末期Ia.染色体移到两极后，松散变细，逐渐形成两个子核。b.细胞质分为两部分，形成两个子细胞，即二分体。（2）第二次分裂前期每个染色体有两条染色单体，着丝点仍连接在一起，但染色单体彼此散得很开。中期每个染色体的着丝点整齐地排列在各个分裂细胞的赤道板上，着丝点开始分裂。后期II着丝点分裂为二，各个染色单体由纺锤丝分别拉向两极。末期Ha拉到两级的染色体形成新的子核，细胞质又分为两部分。h经过两次分裂，形成四个子细胞（四分体，四分抱子），各细胞的核里只有最初细
22、胞的半数染色体，即从2n减数为n。101112图2-6减数分裂的模式图1.细线期：2.偶线期：3.粗线期；4.双线期；5.终变期：6.中期I；7.后期I；8.末期1 ：9.前期II；1().中期H；11.后期11：12.末期114.减数分裂的遗传学意义减数分裂是配子形成过程中的必要阶段。在减数分裂中，遗传物质只灵制一次，连续分裂两次，这种特殊的分裂方式：a.保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础。b.保证了物种相对的稳定性。非同源染色体分离时的随机组合和同源染色体的非姊妹染色单体之间交换：a.为生物的变异提供了重要的物质基础。b.有利于生物的适应及进化
23、。c.为人工选择提供了丰富的材料。五、配子的形成和受精1 .雌雄配子的形成(1)生物的生殖方式无性生殖(asexua1.reproduction)无性生殖，又称营养体生殖，是指通过亲本营养体的分割而产生许多后代个体的方式。有性生殖(SeXUaIrePrOdUCtion)有性生殖是指通过亲本的雌配子和雄配子受精而形成合子，随后进一步分裂、分化和发育而产生后代的方式，是最普遍而重要的生殖方式。(2)高等动物雌雄配子形成的过程(图2-7)卵原细胞精原细胞图2-7高等动物雌雄配子形成的过程(3)高等植物雌雄配子形成的过程(图2-8)高等植物不存在早期便分化了的生殖细胞，而是到个体发育成熟时，才从体细胞
24、中分化形成。高等植物有性生殖的全部过程都是在花器里进行的。早四分体大抱子母细胞小福子母细胞QO二分体四分体GXD3）退化j大抱子OOOO小兔子2精细胞（n）花粉粒1营养核（n）饱子有丝分裂一（第一次分裂）（第二次分裂）（第三次分裂）卵细胞2极核（n）胚囊2助细胞（n）3反足细胞（n）图2-8高等植物雌雄配子形成的过程1.受精（1）受精的定义受精（ferti1.ization）是指雄配子（精子）与雌配子（卵细胞）融合为1个合子的过程。（2）授粉定义授粉（Po1.Iination）是指成熟的花粉粒落在雌蕊柱头上。分类a.自花授粉（SeIf-POHination）：同一朵花内或同株上花朵间的授粉。b
25、.异花授粉（crosspo1.1.ination）：不同株的花朵间授粉。（3）双受精双受精是指被子植物的雄配子体形成的两个精子，一个与卵融合形成二倍体的合子，另一个与中央细胞的极核(通常两个)融合形成初生胚乳核的现象。2 .直感现象(1)胚乳直感胚乳直感，又称花粉直感，是指3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状的现象。(2)果实直感果实直感是指种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状的现象。3 .无融合生殖(1)定义无融合生殖(apomixis)是指雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。(2)分类营养的无融合生殖无融合结子a.孤雌生殖(fema1.epart
26、henogenesis)孤雌生殖是指由卵细胞未经受精而发育成有机体的生殖方式。b.孤雄生殖(ma1.ePar1.henogenesis)孤雄生殖是指精子入卵后尚未与卵核融合而发育成有机体的生殖方式。单性结实六、生活周期1 .生活周期生活周期是指从合子到个体成熟和死亡所经历的一系列发育阶段。2 .世代交替世代交替是指在生物的生活史中，产生抱子的胞子体世代(无性世代)与产生配子的配子体世代(有性世代)有规律地交替出现的现象。3 .高等动物和植物在生活周期上的差异动物通常是从二倍体的性原细胞经过减数分裂即直接形成为精子和卵细胞，其单倍体的配子时间很短。植物从二倍体的性原细胞经过减数分裂后先产生为单倍
27、体的雄配子体和雌配子体，再进行一系列的有丝分裂，然后才形成为精子和卵细胞。第三章遗传物质的分子基础一、DNA作为主要遗传物质的证据1.DNA作为主要遗传物质的间接证据每个物种不同组织的细胞的DNA含量是恒定的，而精子或卵子中的DNA含量是体细胞的一半;但细胞内的RNA和蛋白质的量在不同细胞间变化很大。多倍体细胞中DNA的含量随染色体倍数的增加呈现倍数性递增。DNA在代谢上比较稳定。紫外线诱发各种生物突变最有效的波长均为260nm,与DNA所吸收的紫外线光谱相同。2.DNA作为主要遗传物质的宜接证据（1）肺炎双球菌的转化试验（图3-1）细菌的类型a.光滑型（S型）：有荚膜，有毒性，在培养基上形成
28、光滑的菌落。b.粗糙型（R型）：没有荚膜和毒性，在培养基上形成粗糙的菌落。c.在R型和S型内按血清免疫反应不同，分成IR、HR和IS、IIS、II1.S等。格里菲思的试验a.转化的概念转化（IranSformatiOn）是某基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型的细胞的DNA,而使它的基因型和表现型发生相应变化的现象。b.实验过程第一，将少量无毒的HR型肺炎双球菌注入家鼠体内。第二，将大量有毒但已加热杀死的InS型肺炎双球菌注入。c.实验结果家鼠发病死亡，从死鼠体内分离出的肺炎双球菌全部是InS型。d.实验结果分析被加热杀死的InS型肺炎双球菌必然含有某种活性物质能使R型细菌转化成S型细菌
29、。加热杀死IrIS型,无毒加热杀死HIS型图3-1肺炎双球菌转化实验阿委瑞的实验将InS型细菌的DNA提取物与HR型细菌混合在一起，在离体培养的条件下，成功地使少数HR型细菌定向转化为HIS型细菌。证明了这种活性物质是DNA。（2）噬菌体侵染实验（图3-2）T2噬菌体的特点a. T2噬菌体在大肠杆菌体内，能利用大肠杆菌合成DNA和蛋白质，形成完整的新生个体。b. P是T2噬菌体DNA的组分，但不见于蛋白质；而S是其蛋白质的组分，但不见于DNA。实验过程a.用同位素32p和3$s分别标记T2噬菌体的DNA与蛋白质。b.用标记的T2噬菌体（32P或35S）分别感染大肠杆菌。c. IOmin后，用搅拌器甩掉附着于细胞外面的噬菌体外壳。d.测放射性物质活性的分布。实验结果a. 2p标记时，放射性物质基本位于细菌内，可传递给子代。b. 5S标记时，放射性活性大部分见于被甩掉的外壳中，细菌内只有较低的放射性活性，且不能传递给子代。实验结果分析DNA是具有连续性的遗传物质o
