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1、2023睡眠相关过度运动性癫痫(SHE)的诊疗进展(全文)睡眠相关过度运动性癫痫(SHE)1981年被意大利学者Lugaresi首次发现,被认为是一种觉醒引发的睡眠运动障碍,最初被描述为夜间阵发性肌张力障碍。1990年,Tinuper等研究者发现这种多见于睡眠中的过度运动性发作,其本质是额叶的痫,性发作,故该综合征被命名为夜间额叶癫痫。对于夜间额叶癫痫的诊断标准和与癫痫疾病的鉴别一直存在分歧。2014年,研究者在意大利博洛尼亚召开了一个由国际癫痫、睡日好口流行病学专家组成的共识会议。在会议上,夜间额叶癫痫被重新命名为SHE,主要原因如下:(1)癫痫主要发生在睡眠期间,而不是在夜间;(2)癫痫不
2、仅可以发生在额叶,也可以发生在额叶以外的其他区域,如颗叶、岛叶和顶叶区域,癫痫症状学特征没有显著差异;(3)夜间额叶癫痫无法凸显典型的症状学特征,主要包括过度运动性发作,也可表现为肌强直或肌张力障碍。一、临床特征及诊断LSHE的临床特征(I)SHE患病率约为1.8/100000,多于儿童期起病,高峰年龄1020岁,但成年后通常会有所改善。(2)癫痫发作短暂(2min)z且有刻板的运动模式。(3)最常见的临床表现是过度运动,包括肢体的踢打、摇晃、扭转,可伴有植物神经体征、发声和面部表情改变,非对称性强直及肌张力障碍。意识通常保留,但患者无法控制运动行为。有时可能会跳下床并重复来回跑,这种现象被称
3、为癫痫性梦游。(4)SHE发作类型包括阵发性觉醒、夜间阵发性肌张力障碍和阵发性夜间游荡。阵发性觉醒以短暂和突然的复发性运动性阵发性行为为特征;夜间阵发性肌张力障碍具有复杂肌张力障碍运动特征的运动性发作;阵发性夜间梦游,为刻板、激动的梦游症。同一例患者可以仅表现出一种发作类型,也可以是两种或三种类型共存。(5)SHE发作主要发生在非快速动眼睡眠期,约半数SHE患者在清醒时也可能出现癫痫发作。(6)癫痫发作的起源通常来自于额叶,也可来自于额外。由于发作期和发作间期头皮脑电图对SHE患者致痫灶定侧和定位的价值有限,神经影像学阳性率较低,SHE的诊断主要基于患者的临床病史。2.SHE的诊断诊断主要分为
4、三个级别:可能SHE(目击者提供病史临床诊断SHE(视频录像)和确诊SHE(视频脑电)o(1)可能SHE(目击者提供病史)症状学上有明显和暴力的过度运动性事件,与视频分析记录的基本一致。如果提供良好的临床病史,需怀疑SHE的可能。(2)临床诊断SHE(视频录像)临床诊断SHE至少有一个,但最好是两个完整的事件(由目击者确认为典型事件)被记录在视频记录中,包括整个事件的发生、演变和偏移。如果发现是一个轻微的运动事件或阵发性觉醒,或者捕捉到的事件很少,临床诊断可能不可靠。(3)确诊SHE(视蜘囱电)记录应包括睡眠剥夺后的日间睡眠或夜间睡眠记录。当在睡眠期间记录到过度运动性癫痫与明确的癫痫放电或发作
5、间期癫痫样异常有关时,就可以确诊SHE。二、病因大多数SHE患者没有家族史或其他明确病因。目前报道的病因包括结构异常如局灶性皮质发育不良、获得性损伤及遗传因素。家族性和散发性SHE的临床特征相似。常染色体显性SHE以严重的家族内变异为特征,少数家族病例具有已知的遗传突变。目前主要发现烟碱型乙酰胆碱受体(AChRs)相关基因突变、GAT0R1复合体相关基因突变、KCNTI、促肾上腺皮质激素释放激素(CRH5TY1B、PRIMA1、CaBP4与SHE相关。三、治疗1 .药物治疗目前证实有效的抗癫痫药物药物包括卡马西平、奥卡西平、托叱酯、拉考沙胺、乙酰嘤胺、拉莫三嗪和嘤尼沙胺等。而一些非抗癫痫药物,如尼古丁、奎尼丁、过氧化物酶体增殖物激活受体a(PPARa)等也有小样本临床研究证实有效。卡马西平目前仍是SHE首选药物,患者对该药物反应良好。2 .手术治疗对于难治性SHE患者需考虑手术,可控制癫痫发作及改善睡眠质量,但在做手术前建议行基因检测。手术结果与手术部位无关,与致痫灶的完全切除、FCDII型(98%无癫痫发作)和术前评估中的MRI阳性相关。