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1、心内科晋升副高（正高）职称病例分析专题报告（2023年度）单位：*姓名:*现任专业技术职务：*申报专业技术职务：*2023年*月*日心内科一例严重继发性高甘油三酯血症病例分析病例介绍患者，男性，30岁，因发现全身多处皮疹一年就诊。一年前开始在四肢及腰背部等处皮肤出现小米粒大小的黄色丘疹，质硬，无痛不痒，不易破损。后因皮疹逐渐增大、增多，部分有融合，于当地反复求治无效，遂到*二院皮肤科就诊。送检皮肤病理切片，报告显示真皮上部可见泡沫样细胞呈结节状或散在分布，血管周围及间质中可见散在淋巴细胞，考虑黄色瘤。实验室检查可见，患者存在严重的HTG和高胆固醇血症（TG达67.6mmo1.1.）。因患者临床
2、表现存在可疑皮疹、皮肤活检考虑黄色瘤、化验显示存在高脂血症，故将其转诊至心内科，进一步分析其病因，并制定治疗方案。进一步了解病史可见，患者无气促、胸痛、腹痛，既往无胰腺炎、痛风病史，否认长期服药史。个人史可见长期大量饮酒，习惯每晚吃宵夜；家族史否认家族成员有类似表现，否认早发冠心病家族史。进一步查体发现，血压正常，体重指数（BMI）为27kgm2,腰围IooCn1；化验显示血糖、血常规、肝肾功能及甲状腺功能均正常。HTG的病因可分为原发性遗传基因异常及继发性（代谢综合征、2型糖尿病、甲状腺功能减低、过量饮酒、肥胖、肾功能不全、药物及不良饮食习惯）等。该患者存在过量饮酒、超重及不良饮食习惯，但仍
3、需明确是否存在原发性遗传基因异常。一般来说，当甘油三酯（TG）11.3mmo1./1.时可能存在影响TG代谢的罕见单基因异常，这些基因包括脂蛋白脂酶（1.P1.）、APOC2、APOAS1.MF1、GDP1.及GP1.HBP1。遂动员患者抽血进行上述基因检测，结果未见异常，不支持罕见的单基因异常所致严重HTG。故考虑患者为严重继发性HTG。遂针对其现有继发性病因进行非药物干预（包括低脂低胆固醇饮食、戒酒、运动及减重）和非诺贝特药物干预。治疗40天后，患者“皮疹”黄色瘤所有减少（如图1）,TG及总胆固醇及1.D1.-C等指标骤降（图2）。继续上述治疗一年，患者体重显着减轻，黄色瘤基本消失，血脂完
4、全恢复正常。图1.治疗后患者黄色瘤减少治疗前后比较(三)TG67.6mmoi1.TC20.72mmo1.1.1.D1.-C103mmo1.1.HD1.-C1.10mmo1.1.A1.T49.9U/1.AST48.7U/1.TG4.21mmoi1.TC528mmoi1.1.D1.-C3.44mmoi1.HD1.Ych90mmoi1.A1.T22.7UAST253U/1.图2.治疗后患者血脂骤降经验总结一般来说，轻中度HTG通常为继发性病因；高度HTG(TG5.6mmo1.1.)通常为多基因异常，可与继发性环境因素共同发挥作用所致；严重HTG(TG11.3mmo1.1.)则可能存在对TG代谢影响较大的罕见常染色体隐性单基因病史。但是，从该病例可见，严重HTG不一定都是源自罕见的单基因异常，可能是多个继发性因素共同作用的结果。严格戒酒则有助于迅速控制与酗酒有关的严重HTG及黄色瘤。因此，临床实践中，对于严重HTG患者应明确其真正的病因，进而采取有针对性的干预策略，这样才能达到事半功倍的效果。
