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1、神经外科神经病学诊疗指南4.1. 痴呆4.2. 头痛4.3. 帕金森综合征4.4. 多发性硬化4.5. 运动神经元病4.6. 格林-巴利综合征4.7. 脊髓炎4.8. 神经系统结节病4.9. 血管自身调节障碍性脑病4.10. 血管炎和血管病4.1痴呆定义：原有智能（记忆、判断、抽象思维、及其他高级的皮层功能）的严重丧失，影响社会和/或职业功能记忆缺失是主要特征，然而，DSM-IV定义要求至少包含另一功能的损伤（语言、感觉、视觉空间功能、计算、判断、抽象、解决难题的能力）。它累及3-11%大于65岁的社区居住的成人，而在收容的居民中发生率更高2。危险因素：高龄、有痴呆的家族史、载脂蛋白E-4等位
2、基因。澹妄：也称急性错乱状态。与痴呆截然不同，但在痴呆病人中容易发生37。最初表现为注意力障碍而后影响到认知的各个方面5。经常发生于危及生命的疾病，比如低氧血症、败血症、尿毒症性脑病（见及）、电解质紊乱、药物中毒、心肌梗死（MI）。50%的病人在诊断后2年内死亡。与痴呆不同，澹妄可急性发作，运动系统体征（震颤、肌阵挛、姿势保持不能）、言语缓慢、意识改变（高度警觉/易激惹或嗜睡、或波动）、幻觉（可为华丽的景象）。EEGf明显的弥漫性慢波。痴呆患者的脑组织活检对多数痴呆的诊断来说，临床标准已足够，脑组织活检适用于临床过程特殊，且其它方法无法明确诊断的慢性进行性大脑功能异常的病例6。通过活检，可以将
3、CreUtZfeld-Jakob病（CJD）、低级别星形细胞瘤、阿尔茨海默病型痴呆与其它疾病相鉴别。以此标准选择的脑活检病例CJD发病率较高，操作时应注意（见页）。有人报告7：50例不明原因进行性神经退行性疾病患者接受脑组织活检，结果仅20%得到诊断（其余6%为提示性诊断，66%异常无特异性，8%正常），MRl有异常病灶者诊断率最高：得出诊断的10例患者中仅有4例可以根据活检结果进行有效治疗的。建议：根据上述情况，对于无法解释的神经退行性疾病患者，我们建议：LMRI有异常病灶者，应行立体定向活检2.未发现异常病灶者（包括SPECT或PET）,脑组织活检应仅限于临床研究时。对活检样本的要求8：L
4、足够大（通常需要lcm3）2 .来自于相关的位置3 .包括白质及灰质4 .小心处理避免假象（避免电凝等）4.2头痛头痛分类方法主要有以下几种：1 .慢性难治性头痛A.血管性（偏头痛）：见下B.肌肉收缩（紧张）性头痛2 .症状性头痛A.全身疾病B.颅内病变：其病因种类繁多包括：1）蛛网膜下腔出血：突然起病、症状严重，常伴有呕吐、卒中、局灶性功能缺失（见页突发性头痛鉴别诊断）2）颅内压增高（肿瘤、交通性脑积水、炎症、假性脑瘤等）3 ）脑膜炎症或刺激征：脑膜炎4 ）肿瘤：有或无颅内压增高C.眼睛、鼻咽部或其它颅外组织的局部病变（包括颍动脉炎，见页）D.头外伤后（脑震荡后综合征）：见页E.开颅术后（环
5、钻综合征）：见页*严重新发头痛或长期头痛形式突然改变，应进一步行CT或MRl检查9。4.2.1偏头痛偏头痛通在易发个人中由亮光、应急、饮食改变、创伤、造影剂或血管扩张剂等因素激发。分类：也请参阅头痛的分类，如775页撞击性头痛（雷震头痛）、63页脊髓造影后头痛普通偏头痛发作性头痛，有恶心、呕吐和畏光症状，无先兆和神经功能缺失。典型偏头痛有普通偏头痛症状且有先兆，可伴有局灶性神经功能缺失（24小时内恢复）。短暂神经功能缺失半数表现为视觉症状，包括：眼前闪光或冒金星、复杂图形、强光，醒后遗留暗点、偏盲、单眼或双眼视力丧失；其次为下面部和手部躯体感觉异常，失语、偏瘫或单侧肢体笨拙则较为少见。缓慢进展
6、的功能障碍为特征性改变，偏头痛患者卒中风险较高叫复杂偏头痛典型偏头痛，发作时仅有轻度头痛或无头痛，神经功能缺失症状多在30天内缓解。偏头痛等位发作有神经症状（如视觉先兆），但无头痛；常见于儿童，通常随年龄增加发展为典型偏头痛。口服IOmg硝本地平胶囊内的成分可缩短先兆L偏瘫性偏头痛头痛发作在偏瘫前，但头痛消失后还会有偏瘫。丛集性头痛也称为组胺性偏头痛，实际是神经血管病变，与偏头痛不同。表现为反复发作的单侧头痛，疼痛部位通常在额眶或颍眶部，向颌部放射，复发也常出现在同侧，常伴有同侧自主神经症状（球结膜水肿、鼻塞、鼻漏、流泪、面部潮红），有时可出现部分HonOr征（上睑下垂，瞳孔缩小）。男：女*5
7、：1o25%的患者有偏头痛家族史。其特征性头痛发作时通常无先兆，持续约30-90分钟，4-12周内往往会每天重复发作一次或数次，并且常在每天的同一时间发作，然后会出现一个平均12个月的缓解期12O丛集性偏头痛的治疗（药物预防效果不明显）：治疗困难，头痛在1-2小时后缓解，急性发作的治疗包括： 100%面罩.吸氧15分钟或直到头痛消失 麦角胺 舒马曲坦：通常在15分钟内缓解头痛 糖皮质激素 反复发作的病例可考虑：经皮蝶腭神经节射频消融13枕神经刺激14下丘脑深部脑刺激基底动脉性偏头痛仅见于青春期，表现为椎基底动脉供血区神经功能短暂缺失。症状短暂发作、反复出现,持续数分钟至数小时，包括：眩晕、步态
8、失调、视觉障碍（黑朦、双眼失明）、构音障碍，随后是严重的头痛，偶尔会出现恶心、呕吐叱86%有偏头痛家族史。4.2.2腰穿（脊髓造影）后头痛也称为“推后头痛”或“脊椎性头痛”，由腰穿后CSF持续渗漏造成，也可由其它操作（如硬脊膜开放）造成。自发性颅内低压的患者也可能发生（见页）。临床特征：头痛发生于直立后，躺下后部分或完全缓解，可伴有恶心、呕吐、头晕或视觉障碍。病程：多数发生于腰穿后2448小时，个别发生于腰穿后数周，一般发生在3天以内。影响PLPH发生率的因素请参阅页。头痛持续时间各不相同，平均4天左右叱文献报告个别病人持续数月”甚至一年以上18o病理生理：目前认为，CSF从硬脊膜穿刺洞口漏出
9、吃使大脑的CSF“垫”减小，由此当直立时，重力牵拉系于大脑和硬脑膜间的血管等组织，从而造成硬脑膜性疼痛。流行病学：文献报告发生率2-40乐诊断性腰穿后的发生率高于硬膜外麻醉力治疗：基本保守治疗包括：1 .平卧至少24小时2 .补液（PO或IV）3 .麻醉镇痛药4 .使用腹带5 .氢化考的松：5mgIMq8h6 .苯甲酸咖啡因500mg加入2ml液体内，IVq8h,最多可给3次（70%注射1-2次后缓解）7 .大剂量激素8 .如复发，可采用血液补丁法（见下）硬膜外血液补丁法用于反复发作的腰穿后或脊髓造影后头痛。据报告，有效率90%。如无效可重复进行17O理论上，危险包括：感染、马尾压迫、头痛不缓
10、解。操作技术：象普通腰穿一样，穿刺针突破韧带后拔出针芯，确认进入硬膜外腔（可注入无菌生理盐水，待通过黄韧带后注射阻力消失、回抽无CSF）,抽取外周血IOnl1,缓慢注入硬膜外腔，平卧30分钟。9 .3帕金森综合征无论原发（自发性震颤麻痹或典型帕金森病）还是继发于其它情况，都是基底节多巴胺介导的的乙酰胆碱抑制作用受损所致。自发性震颤麻痹（IpA）典型帕金森病，也称为震颤麻痹。临床在美国，50岁以上发病率约为I%?,男：女二3：2,与环境和遗传因素虽无明显相关,但与这些因素有一定关系。其典型的三联征表现见表4T,其它体征包括：姿态不稳、写字过小症、面具脸，步态则表现为小步或慌张步态。自发性震颤麻痹
11、（IPA）和继发性帕金森综合征的临床鉴别：早期非常困难，IPA一般表现为渐进性起病，运动减少和震颤常为非对称性的，发病初期左旋多巴效果好；继发性患者病情进展迅速，起始时左旋多巴效果差，发病初期即可出现中线症状（供济失调、步态平衡异常、括约肌功能障碍）或其它特征性症状，如痴呆、感觉异常、体位性低血压、眼外肌功能异常a汽表4一1帕金森病典型三联征 震颤（静息时，4一7次/秒） 强直（齿轮状） 运动减少病理生理黑质的多巴胺能神经元原发性变性，造成新纹状体（尾状核、壳核、苍白球）内多巴胺水平下降，从而减少含有D2多巴胺受体的直接投射到苍白球内侧的抑制性神经元的活性,同时增加（抑制作用减少）含有Dl受体
12、的间接投射到苍白球外侧和下丘脑核的神经元的活性力最终结果是苍白球内侧活性增强，那里发出抑制性投射到丘脑，进而抑制其它部位辅助运动皮质区的活性。组织学：Lewy体（神经元内嗜酸性包含体）是IPA的特征性标志。继发性帕金森综合征鉴别诊断包括以下致病因素：1 .橄榄核桥脑小脑变性（OPC）2 .黑质纹状体蓝斑变性（SND）：比帕金森症严重3 .脑炎后帕金森症：见于上世纪20年代致命性脑炎流行后，现已无幸存者。其明显特征有：眼回危象、震颤不仅累及肢体还累及头和躯干、症状不对称、无Lewy体。4 .进行性核上瘫（PSP）:垂直凝视功能受损5 .全身多发性萎缩（Shy-Drager综合征）：见下6 .可诱
13、发该病的药物，包括：A.处方药（老年女性似乎更敏感）1 ）抗精神病药（神经安定药）：氨哌利多2 ）丙嗪类止吐药：氯丙嗪3 ）胃复安4 ）利血平8. MPTP（I-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢嗑咤）：一种可购买的化学制剂,是MPPP（麦哌替咤相似物）合成副产品。最初一位研究生合成出该药后将其注入自己体内,后来被非法生产，以“合成海洛因”的名称出售，1983年，加利福尼亚北部许多吸毒者都注射过该药，MpTP皮下注射后被溶解吸收，是一种有效的多巴胺神经元毒素，受害者对左旋多巴胺反应强烈，但持续时间一般不长。7 .毒物：一氧化碳（CT可见苍白球对称性低密度）、钵（多见于职业接触患者，镒由肝脏排
14、除，肝功能不全患者出现镒中毒风险较高，影像学：TI像可见苍白球高信号，T2像基本正常）。8 .缺血（基底节腔隙梗塞）：造成所谓动脉硬化性帕金森症，也称为血管硬化性帕金森症，表现为“下半身”帕金森症（显著步态异常28）,可造成假性球麻痹和情绪异常，震颤少见。9 .创伤后：见于慢性创伤性脑病（拳击痴呆，见页），一般由IPA没有的其它症状10 .正常颅内压脑积水（NPH）：有尿失禁（见页）11 .黑质肿瘤12 .Riley-Day病（家族性自主神经功能异常）13 .Guam帕金森一痴呆综合征：典型IPA加肌萎缩性侧索硬化（ALS）,病理学上有帕金森症和阿尔茨海默病的特征，无LeWy体或老年斑。14
15、.Huntinglon病（HD）：成年人典型表现为舞蹈症，年轻人的表现象IPA。15 .自发性颅内低压可出现类似帕金森病的症状。多系统萎缩（MSA）也称为Shy-Drager综合征：帕金森症+特发性体位性低血压+其它自主神经功能异常症状（自主神经症状可先于帕金森症状，可伴有尿道括约肌功能障碍及去甲肾上腺素、酪胺过敏）、以及脊髓胸段侧角节前神经元变性。注意：典型IPA最终可由于活动减少或进行性自主神经功能衰竭造成体位性低血压。与IPA不同，多巴治疗对MSA无效。进行性核上瘫（PSP）也称为Steele-Richardon-Olszewski综合征，三联征：1 .进行性核上性瘫痪（主要为垂直凝视障
16、碍）：眼球垂直方向自主运动瘫痪，还可能存在垂直性玩具眼运动2 .假性球麻痹（面具脸，伴有显著构音障碍、吞咽困难、过敏性下颌抖动，表情失控一般少见）3 .轴性肌张力异常（特别是颈部和躯干上部）伴随症状：皮层下痴（非连续性）及椎体系、椎体外系或小脑性运动障碍。平均起病年龄60岁，男性占60通常抗帕金森药物效果持续时间短，诊断后平均存货5.7年。与帕金森症鉴别：PSP患者有假性帕金森症状，有面具脸但无前倾行走（直立行走），没有震颤，有向后跌倒倾向。病程：早期：多次跌倒：由平衡失调和下视麻痹（看不到地面）造成眼部检查在早期可能正常，以后可发展为下视困难，冷热水试验有正常张力成分但无眼震成分百语不清性格
17、改变进食困难：由假性球麻痹和眼睛不能向下、看不到盘中食物所致晚期：眼球固定于中央（对头眼反射和前庭眼反射无反应）：额叶损伤造成眼球运动障碍颈部伸展僵直帕金森病的外科治疗在60年代左旋多巴开始使用之前，立体定向丘脑切除被广泛用于帕金森病的治疗。切除的目标是丘脑腹外侧核。手术对震颤效果好于对运动减少的效果，后者往往导致残疾。双侧手术导致语言障碍，在药物出现后该手术逐渐减少3。进一步内容见页。4. 4多发性硬化要点 一种隐匿性的中枢神经系统脱髓鞘病变，可在不同时间累及不同部位 经典神经系统表现：视神经炎，感觉异常，核间性眼肌麻痹（INo）及膀胱症状 诊断标准包括：多发性硬化，可疑的多发性硬化，及非多
18、发性硬化 MRI：多发，可增强的病变累及视神经，白质，小脑及脊髓。是一种累及大脑、视神经及脊髓（尤其是皮质脊髓束和后柱）的脱髓鞘疾病（仅影响白质），可在不同年龄病人的中枢神经系统造成弥散的多发斑块，尤其是脑室周围的白质。病变初期会引起血管周围单核细胞及淋巴细胞聚集性炎症，后逐渐演变为胶质瘢痕。流行病学通常发病年龄为1059岁,发病高峰为2040岁。男女比例为1.5:1。发病随纬度而变化。赤道周围发病率1/100,000人，而美国北部及加拿大的发病率约为3080/100,OOO人。临床表现典型表现是中枢神经系统不同部位症状的恶化与缓解（疾病在时间和空间上的播散）。常见症状有：视力障碍（复视、视力
19、模糊、视野缺损或盲点）、强直性轻截及膀胱功能障碍。表4-2列举了对MS不同发展过程的命名、复发一缓解型MS是最常见的发病形式，治疗效果也最好，但是50%的病人最终发展为继发性进展型MS。约10%的病人为原发性进展型MS,这部分病人的发作年龄偏大（4060岁），且常发展为进展型脊髓病，进展性复发型MS很少见。症状持续时间大于6个月者通常不能缓解。表4-2MS的临床分类分类定义复发一缓解型急性发病、恶化、然后缓解，复发间期病情稳定。继发性进展型神经损害逐渐加重土有复发一缓解型MS病史患者的急性复发。原发性进展型自发病起，神经损害逐渐加重，病程几近连续。进展性复发型自发病起，神经损害逐渐加重，但并发
20、多次病情复发。鉴别诊断MS病人表现有众多症状、体征，使其鉴别诊断的范围扩展至几乎所有可能引起局部或弥漫性CNS功能障碍的疾病。临床表现及诊断性检查与MS相似的情况有：1.急性播散性脑脊髓炎（ADEM）：其脑脊液中同样可以有寡克隆带。ADEM通常为单相性，病变在几周内发生。2 .CNS淋巴瘤（儿及）o3 .其它相近的脱髓鞘类疾病，如DeViC综合征（见员*）o4 .血管炎5 .脑炎：病情一般较重6 .慢性白质病变：见于老年患者症状与体征视力障碍：15%的病人可因视神经或球后神经炎造成视力障碍发病，在MS病人中发生率有时可达50%。患有视神经炎而无其它症状的病人发生MS的机率为1787%,该数据依
21、报道而不同症状：单眼或双眼视力急性丧失，伴轻度疼痛（常发生于眼球运动时）。内侧纵束上的斑块可致核间性眼肌麻痹（INO）造成复视。INO是一个重要的体征，因为除MS外，其它疾病很少有此症状。运动系统表现：最常见肢体无力（单瘫、偏瘫、四肢瘫）和步态不稳。锥体束受累常引起下肢痉挛。小脑受损时出现断续言语。感觉系统表现：后柱受损常引起本体感觉丧失，肢体、躯干及面部发生感觉异常。常见Lhennitte飞征（发自颈曲、沿脊柱扩散的电击样疼痛），但并非该病的特有体征。三叉神经痛的发生率约为2%。与普通三叉神经痛相比，US引起的三叉神经痛常表现为双侧发病，且发病年龄偏小34o精神障碍：欣快及抑郁的发生率约为5
22、0%。反射改变：腱反射亢进及BabinSki征常见。7080%的病人可出现腹壁反射消失。生殖泌尿系统症状：常见尿频、尿急、尿失禁。性欲减退也常见，男性表现为阳萎。诊断标准没有单一的临床表现或检查指标可以做出MS的诊断，需要综合分析各种临床信息。对单一的、急性缓解的临床孤立综合征（CIS）诊断为MS是很危险的。提示MS可能的CIS病人中，50-70%MRl检查会发现多发的具有MS特征的异常病灶。这些异常病灶的出现使病人在13年内发展为MS的可能性增加（其预后意义大于CSF-OCB）。病灶越多，发病风险越大:MS诊断标准如下-诊断标准见表4-3。表2-3MS的诊断标准临床表现诊断MS需要的附加条件
23、发作22次，22处病变的客观临床证据无发作22次，1处病变的临床证据以下检查显示位置播散性病变： MRI或 MRI显示22处病变+阳性CSF检查等待出现代表其它部位受损的症状发作1次，22处病变的客观临床证据以下检查显示时间播散性病变： MRl或 第二次发作发作1次，1处病变的客观临床证据以下检查显示位置播散性病变： MRl或 MRT显示22处病变+阳性CSF检查并且以下检查显示时间播散性病变： MRI或 第二次发作隐袭性进展的神经症状提示MSCSF检查阳性并且以下检查显示位置播散性病变：A.T2像29处病变或B.脊髓内22处病变或C. 4-8处脑内病变+1处脊髓内病变D. VER异常+4-8
24、脑内病变或（4处脑内病变+1处脊髓内病变）并且并且以下检查显示时间播散性病变： MRI或 持续进展1年，3&371 .发病（加重、复发）：MS典型的神经功能障碍（确定为脱髓鞘或炎性病变造成），持续时间24小时二2 .缓解：第一次发作距第二次发作30天3 .既往史：患者报告症状（有旁观者证实），可以定位MS的病变位置而无法为其他原因解释4 .临床证据：神经功能障碍被医生观察记录5 .临床旁证据：检查示CNS病变，但是无症状发生，如UhthOff征（热水澡时症状加重）,BAER,影像学检查，泌尿外科检查6 .典型的MS：己知的在MS中常见的症状和体征。因此不包括灰质病变，周围神经系统病变和非特异性
25、主诉如头痛，抑郁，癫痫等。7 .相隔病灶：不能用单一病灶来解释S/S（双眼同时或15天内发生的视神经炎应视为单一病灶）。8 .实验室证据：CSF寡克隆区带，同时需要除外梅毒，SSPE,神经系统结节病等。诊断MS MS 可疑的MS 非MSMRl评估MS的较好的影像学检查393mr。临床上明确的MS病人有80%MRl表现为白质多发异常信号（而CT的阳性率为29%）421noT2加权像病灶表现为高信号，急性病变较陈旧病灶在注射轧后强化明显。T2加权像上,脑室周围病灶可能与脑室中CSF的信号相近，而在质子密度像上这些病灶较CSF信号高。这些病变多为椭圆形，垂直于室管膜，也被成为DaWSon指。脊髓病变
26、通常水肿不明显，直径-3m,2个节段，占据脊髓切面的一部分，在T2像上高信号hoMRl的特异性约为94%，但脑室炎病人及老年人的不明高信号与MS病灶相似。DWl可能正常，有时斑块需要与梗塞鉴别。局灶的肿胀性脱髓鞘病变（TDL）可单独发生，但更多见于MS患者。TDL可能是处于US和ADEM之间的一种病变:TDL可以被增强，可出现病变周围水肿，因此可能被误认为肿瘤。活检结果也可能难以判断。MRS也可能不能与肿瘤鉴别工表4-4MS的头部MRI诊断标准以下4项中的3项1. 一处可增强的病变，若无可增强的病变则9处T2病变2. 21处小脑幕下病变3. 1处近皮层病变4. N3处脑室旁病变表4-5不同时间
27、病变的MRI诊断标准1 .第一次MRl检查在发病后23月后，且可增强的病变位置与出现症状无关。如果没有可增强的病变则需要MRl随诊，出现新的可增强的病变或T2像病变符合标准。2 .第一次MRI检查在发病3月内，第二次MRI在发病23月后，出现新的可强化病变符合标准，距第一次URI23月的MRI发现新的可增强或T2像病变符合标准。CSFCSF检查结果可以支持MS诊断，但不能确定病变在空间和时间上的分布。MS病人的CSF无色透明。腰穿时的开放压（OP）正常。约75%的病人CSF总蛋白小于55mgdl,99.7%的病人则小于108mgdl（蛋白若在100左右应考虑其它诊断）。70%的病人CSF白细胞
28、计数（5个/HL仅有1%的病人白细胞计数20个ul（白细胞增高见于急性脊髓炎）。约90%已明确诊断的MS病人,CSF-IgG相对CSF中的其它蛋白增高,并有特征性表现。琼脂糖胶电泳表现为Y区域出现数个IgG条带（寡克隆带），而在血清中不会出现。CSF-OCB并非MS的特异性表现。CNS感染者亦可见到，偶见于脑血管病及肿瘤。IgG的缺乏能否除外MS尚未可知。CSF的诊断标准见表4-60表4-6MS的CSF诊断标准1 .IgG的定性检测最有意义。2 .需要使用非浓缩CSF进行检测，同时对血浆进行检测。3 .使用5种染色形式中的一种对OCB进行定量分析。4 .同时参考CSF的其它检查结果（包括白细胞
29、，蛋白，糖和乳酸）5 .如果临床高度怀疑但是CSF结果不明确，阴性或只见一条区带时，可以考虑重复腰穿。6 .IgG的定量检查是一种补充手段，不能替代IgG的定性检查。4.5运动神经元病运动神经元的变性性疾病，鉴别上下运动神经元损伤导致的瘫痪，见页。三种形式1 .混合性上下运动神经元变性：肌萎缩侧索硬化（ALS）,最常见的运动神经元病。2 .上运动神经元（UMN）变性：原发性侧索硬化：少见，发病年龄大于50,无下运动神经元（LMN）表现，较ALS进展慢，假性球麻痹常见5。常不缩短寿命，可能导致摔倒或颈部疼痛。3. LMN变性：进展性肌肉萎缩和脊肌萎缩。3.1.1 肌萎缩侧索硬化主要特征 原因不明
30、的脊髓前角细胞和延颈髓皮质脊髓束变性 上、下运动神经元混合性疾病（上运动神经元-下肢轻度痉挛，下运动神经元上肢肌肉萎缩和纤颤） 无认知、感觉及自主神经功能障碍 临床表现：进展性肌肉无力和纤颤在美国肌萎缩性侧索硬化（ALS）也被称为LoUGehrig氏病流行病学33患病率：4-6/100OOOo发病率：0.8-1.2/100OOOo8-10%的病例有家族史，为常染色体显性遗传，但偶尔表现为隐性遗传。通常40岁以后发病。病理前角运动神经元（脊髓和脑干运动神经核团）和脊髓皮质束（因而又称为运动神经元疾病）变性，是上、下运动神经元混合性疾病，临床表现随两者的变性程度不同而存在很大差异。ALS病因仍不明
31、确。临床表现可累及随意肌，但眼肌和尿道括约肌未受累。典型表现：以手部肌肉萎缩和力弱（下运动神经元）为首发症状，伴有下肢的肌痉挛和腱反射亢进（上运动神经元）。如果以下运动神经元损伤为主，下肢可能出现腱反射减弱。构书障碍和吞咽困难是由上、下运动神经元病变共同造成的，可出现舌肌萎缩和肌束震颤。尽管通常认为ALS病人无认知障碍，实际上约2%的病人伴有智力减退，偶尔，认知障碍可先于ALS的特征性表现而出现:鉴别诊断ALS应与颈椎病性脊髓病鉴别，这一点对于神经外科医生来说非常重要。见见鉴别诊断。诊断性检查EMG：对于多数病人来说并非诊断所必需。严重的病例（早期可能没有表现，尤其以上运动神经元病变为主时）可
32、见纤颤和明显的棘波。无其它腰椎疾病时发现下肢的下运动神经元异常或出现舌肌纤颤电位时均提示ALSoLP（CSF）：蛋白可轻度升高治疗正在进行利鲁噗（RiIUtek）实验性治疗，该药可抑制谷氨酸盐的突触前释放，50-200mgd的剂量可使病人不需行气管切开的情况下存活时间增加9-12个月，但用药约18个月左右时，效果减弱甚至消失如用。在书写此章节时该药仅用于上市前的实验性治疗，市场上无法买到。治疗主要是尽可能减少功能障碍：1. 误吸的治疗A.气管切开B.胃切开置管以便连续进食。C.声带注射TefIOn2. 以上运动神经元损伤为主的病人可出现肌痉挛，可采取以下治疗（通常作用时间短）：A.氯苯氨丁酸：
33、可缓解常见的绞痛（见355及J2.3）8. 安定预后发病后多数病人5年内死亡（平均生存时间：3-4年）。口咽症状明显的病人生存时间更短，通常是误吸致死。4. 6格林巴利综合征主要特征 急性发作的周围神经病，伴有进行性力弱（近遍更严重）、反射消失，3天-3周发展至高峰 颅神经障碍：常见，可出现双侧面瘫、眼肌瘫痪 无或轻度感觉障碍（感觉异常并不少见） 常于病毒性上呼吸道感染（URI）、免疫接种或手术后3天-5周发病 病理：局灶性节段性脱髓鞘伴神经内膜的单核细胞侵润。 脑脊液蛋白升高，无脑脊液（淋巴）细胞增多（蛋白-细胞分离）也叫急性特发性多（神经）根性神经炎，以及急性炎症性脱髓鞘性多神经病（AID
34、P）o最早被描述为上升性麻痹。特征性表现为对称性肌无力和反射降低。轻症可表现为共济失调，重症可表现为可表现为四肢瘫及颅神经和呼吸肌麻痹，包括多种变型。是最常见的获得性脱髓鞘疾病，发生率约1/100000。任何人一生当中患格林-巴利综合征（GBS）的几率约1/1OOOo在免疫系统激活后导致的细胞及体液介导的自身免疫可导致GBS发病。常见（但不是必需）的先发情况：病毒感染、外科手术、免疫接种、支原体感染。也可发生于空肠弯曲杆菌感染（约4天频繁腹泻）之后。在下列情况下发病率增高：何杰金氏病、淋巴瘤、狼疮。多数病例有神经节甘脂或糖脂抗体，部分病例有血清肌酊激酶升高55,诊断标准y1 .确诊必需的特征：
35、A.一个以上的肢体进行性力弱（从轻微力弱土共济失调到瘫痪，包括延髓的、面部或眼外肌瘫痪）。与其它多数神经疾病不同，近端肌肉受累多于远端。B.反射消失（通常广泛发生，如果只有远端反射消失，加上明确的二头肌和膝反射减弱就足以诊断）。2 .强烈提示诊断的特征A. 临床特征（按重要性排序）1 .进展性：达力弱高峰期的时间，2周时占50%,3周时为80%,4周时90%以上。2 .相对对称3,轻微的感觉症状/体征（如手或足部感觉轻度异常）4 .颅神经侵犯:50%的病人出现面肌力弱,通常为双侧。以眼外肌或其它颅神经障碍为首发症状的GBS不到5%o口咽肌可受影响。5 .病情停止发展后通常2-4周康复，也可延迟
36、数月（大多数病人功能可恢复）6 .自主神经功能障碍（可呈波动性）：心动过速和其它心律失常、体位性低血压、高血压、血管运动（异常）症状。7 .神经炎的症状出现时无发热8 .其它不同表现（未排序）出现神经炎的症状时有发热。严重的感觉丧失伴疼痛病情进展4周以上进展停止的同时病情无恢复括约肌功能障碍（通常不出现）：如膀胱麻痹CNS侵犯（有争议）：如共济失调、构音障碍、BabinSki征B. CSF检查所见：蛋白-细胞分离（蛋白升高，无淋巴细胞增多）1 .蛋白：症状出现1周以后升高，55mgdlo2 .细胞：单核细胞VIO个/ml3 .其它不同表现a.发病1-10周后无蛋白升高（少见）b.单核细胞：ll
37、-50/mlc.电生理检查：80%的病人有时出现神经传导速度（NCV）减慢或阻断（一些病人可能需要数周）。NCV通常小于正常值的60%,但不是所有的神经都是如此。3 .出现下列特征时应怀疑该病A.明显、持续、不对称的力弱B.持续存在的肠管或膀胱功能障碍C. CSF细胞计数：单核细胞50mlD. CSF中见PMNE.感觉平面清楚4.出现以下特征时可排除该病诊断（提示存在需进行鉴别诊断的情况，如脊髓病见及*）：格林巴利综合症的变型包括多种变型：GBS的Miner-FiSher变型：表现形式包括共济失调、反射消失和眼肌麻痹。血清标志：抗GQlb抗体。急性运动轴索神经病（AMAN）：常见于空肠曲杆菌肠
38、炎后咽颈臂型：面部，口咽部，颈部及上肢无力，下肢不受影响纯感觉型：感觉缺失，伴反射消失非典型GBS：伴有横纹肌溶解$7鉴别诊断1 .GBS2 .急性病性神经病：EMG：CMAP和SNAP下降3 .目前有六碳（hexacarbon）滥用：接触挥发性溶剂（。-己烷，甲基L丁基酮），用力嗅粘合剂。4 .急性间歇性口卜琳病（AlP）:吓咻代谢性疾病，脑脊液蛋白不高。周期性的腹部疼痛危象常见。检测尿3-氨基乙酰丙酸或吓吩胆色素原。5 .近期白喉感染：白喉感染导致的多发神经病潜伏期更长，症状进展缓慢。6 .铅中毒神经病变：上肢力弱伴腕下垂，可不对称。7 .脊髓灰质炎：常非对称，有脑膜刺激症8 .低磷（酸盐
39、）血症：可发生于长期静脉富营养病人9 .肉毒中毒：临床上与GBS鉴别困难，NCV正常，且电生理诊断显示神经对重复刺激的反应性是逐渐递增的。10.中毒性神经病变：（如：硝基吠喃妥英、氨苯碉、钝或碑）11.扁虱（IiCk）瘫痪：可导致上行性运动神经元病，无感觉障碍，仔细检查头皮以确定是否存在扁虱。12.慢性免疫脱髓鞘性多神经根神经病（CIDP）,又称慢性复发性GBS、慢性复发性多神经炎咒类似于GBS,不过症状出现时间必须在2个月以上。CIDP导致进展性、对称性、近端和远端力弱、肌肉牵张反射减弱和不同程度的感觉障碍。通常不累及颅神经（面肌可受侵犯）。平衡障碍常见。少数需要辅助呼吸。发病高峰年龄：40
40、-60岁。电（生理）诊断和神经组织活检提示脱髓鞘改变。CSF结果与GBS类似（见前）。免疫抑制剂治疗对多数病人有效（尤其是泼尼松龙和血浆置换），但常有复发。难治性病例可采用丫-球蛋白、环抱菌素-A静脉注射s,全身淋巴照射或干扰素治疗力13.急性病肌病：肌肉对直接刺激无反应，EMG：CMAP正常或降低，SNAP正常，肌肉活检：型纤维萎缩或坏死。14.运动神经元病1 5.重症肌无力：晨轻暮重，血清中抗乙酰胆碱手提抗体阳性2 6.脊髓损伤影像学无特异性表现，95%可见马尾神经根的弥漫性增强，与疼痛，残疾水平及恢复时间有关61O治疗免疫球蛋白治疗可能有效，严重病人早期采用血浆置换可促进康复，减少功能缺
41、失，其在轻症病人中的作用不确定，激素治疗无效62。可根据情况采用机械通气防止误吸，面瘫病人必须预防发生暴露性角膜炎。预后完全康复可能需要几个月以上的时间，35%未经治疗的病人有力弱或肌萎缩，GBS达到最佳康复后的再复发率约2%。4.7脊髓炎又称急性横贯性脊髓炎（ATM）。名称较混乱：脊髓炎或“脊髓病”，均是脊髓的病理状态。脊髓炎提示炎症，包括感染性、感染后、自身免疫性和特发性。脊髓病通常指压迫性、中毒性或代谢性病因引起的病变63。病因学许多所谓的“病因”迄今为止仍未得到证实。CNS免疫反应（多通过细胞介导）可能是致病机制。动物模型：实验性过敏性脑脊髓炎（需要CNS髓磷脂碱性蛋白而不是周围神经的
42、）。普遍被承认的病因包括：1 .感染性或感染后A. 原发性感染性脊髓炎1 .病毒性：多发脊髓炎、脊髓炎伴病毒性脑脊髓炎、带状疱疹、狂犬病2 .细菌性：包括脊髓结核瘤3 .螺旋菌：又称梅毒性脊髓炎。可导致梅毒性末梢动脉炎4 .真菌（曲霉病、芽生菌病、隐球菌病）5 .寄生虫（棘球绦虫、囊虫病、肺吸虫病、血吸虫病）B. 感染后：包括皮疹和感冒后2 .外伤后3 .物理性因素A. 减压病B. 电击伤*C. 放疗后4 .副瘤综合征（癌症的远隔效应）：最常见的原发部位是肺，但原发灶可位于前列腺、卵巢和直肠，文献中均有报道咒5 .代谢性A. 糖尿病*B. 恶性贫血*C. 慢性肝病*6 .中毒A.甲苯基磷酸盐*
43、B. 动脉（造影）增强剂*C. 脊髓麻醉D. 脊髓造影增强剂E. 髓核化学溶解术船7 .蛛网膜炎8 .自身免疫性疾病A.多发性硬化（MS）,尤其是DeViC综合征（见区）8. 疫苗接种后（天花、狂犬病）9 .胶原性血管病A. 系统性红痢狼疮B. 混合性结缔组织病带*者更确切地说可能伴发脊髓病而不是脊髓炎。临床症状和体征34例ATM病人66:发病年龄15-55岁，66%的病人发生于30-50岁之间；12例（35%）有类似病毒感染的前驱症状。症状列于表4-7,其它非特异性表现包括%发热和皮疹。表47脊髓炎的首发症状症状A组*B组+疼痛（背痛或根性疼痛）35%35%力弱32%13%感觉障碍或感觉异常
44、26%46%括约肌功能障碍12%6%*A组：34例ATM+B组：52例急性或亚急性横贯性脊髓炎发病节段62例ATM病人发生节段见表4-舒6感觉异常最常见于胸段，极少数情况下ATM可表现为MS的首发症状（约3-6%的病人发展为MS）。表4-8感觉障碍平面水平%颈8%高位胸段36%低位胸段32%腰8%不明16%病程发展通常发展较快，66%的病人24小时达高峰，但从发病至高峰间隔2小时到14天不等68。高峰期的表现见表4-9表2-9病程高峰期的症状（62例ATM病人68）症状%感觉障碍或感觉异常100%力弱97%括约肌功能隙碍（尿潴留、排尿延迟、充盈性尿失禁）94%背、腹或肢体疼痛34%发热27%颈
45、强直13%检查脊髓造影、CT和MRL无特征性表现，有一篇文献报道2例病人伴脊髓梭形增粗,高分辨率MRl薄层成像能很好地显示髓内病变范围。应行影像学检查，以排除压迫性病变。CSF：有38%的病人急性期腰椎穿刺检验结果正常，其余（62%）蛋白升高（通常40mg%）和/或细胞增多（淋巴细胞、PMNS或两者均有）。检查方案进行性急性脊髓病/截瘫的病人，尤其怀疑ATM时，首选检查是急诊MRL如不能进行，应直接做感觉障碍相应节段脊髓造影检查（用CT观察）（这种情况下，一旦除外梗阻CSF继即可送检）。治疗有1例ATM病人的治疗结果提示,大剂量类固醇激素治疗有效（甲基泼尼松龙25OmgIVq6hrsX24hr
46、s,125mgIVq6hrsx24hrs,125mgIVq12hrsx48hrs然后30mgPoq6hrs,逐渐减量至停药，治疗方案应根据对药物的反应尽可能个体化。）预后在一组随访（F/U）5年以上的34例ATM病人中66：9例（26%）恢复良好（行走良好，轻微泌尿系症状，极轻微的感觉和上运动神经元体征）；9（26%）例恢复一般（能够行走，但有一定程度的肌痉挛、尿急和明显的感觉体征）；11（32%）例差（偏瘫，括约肌功能障碍）；5（15%）例在发病后4个月内死亡。18例（占存活的62%）病人能行走（所有这些病人在3-6个月时，在借助辅助工具的情况下能行走）。在一组59例的病人中（随访期限未说明）68：22例（37%）恢复良好，14例（24%）差，3例死于急性期（2例因呼吸功能障碍、1例因败血症），病情改善出现在发病后4周到3个月（3个月后症状无
