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1、妇幼保健计划生育服务中心关于出生缺陷综合防治实施方案儿童健康事关家庭幸福、社会和谐和民族未来，根据省2015年度出生缺陷综合防控工作考核方案要求，为控制出生缺陷发生率，提高我县出生人口素质，全面推进我县出生缺陷综合防治工作，结合我县实际，特制定本实施方案。一、工作目标在全县继续实行免费婚前医学检查、免费叶酸增补、产前筛查、新生儿疾病筛查、听力筛查、儿童先天性心脏病筛查。建立预防出生缺陷长效工作机制，整合现有资源，优化结构配置，切实降低出生人口缺陷发生风险，提高出生人口素质，促进儿童健康事业科学、持续发展。（一）进一步推进免费婚前医学检查、孕前优生健康检查等一级预防措施，婚前医学检查率达到80%
2、以上，叶酸服用率达90%以上，服用依从率达80%以上，育龄妇女出生缺陷防治知识知晓率达到80%o（二）加强产前筛查等二级预防措施，使产前筛查率达到60%以上。（三）提高新生儿疾病筛查和听力筛查率，新生儿疾病筛查率达95%以上，听力筛查率达90%以上。二、服务对象全县欲婚男女、计划怀孕夫妇、孕产妇及新生儿。三、服务内容（一）加强出生缺陷防治知识的宣传教育工作。大力宣传出生缺陷防治的重要意义，普及出生缺陷防治知识，广泛宣传出生缺陷防控项目相关政策和提供出生缺陷防控服务的程序、方法等，将出生缺陷防控宣教工作与常规婚前、孕前、孕期、优生优育等保健宣教相结合，提高宣教工作效率和可及性，提升群众自觉接受出
3、生缺陷防控服务的意识。负责组织辖区有关医疗保健机构开展出生缺陷防控的健康教育活动。在常规妇幼保健健康教育课程中，积极宣传出生缺陷防控知识。以育龄人群、婚前、孕前、孕期保健人群为重点人群，以医疗保健机构、学校、公共场所和电视广播等公共视听信息平台为主要媒介，开展形式多样的、群众喜闻乐见、深入基层的出生缺陷防控健康教育和健康促进活动。（二）加强出生缺陷防控服务体系建设。建立以县妇幼保健院为主体，承担婚前医学检查、助产机构、基层医疗卫生机构的骨干培训，对开展的出生缺陷初筛情况进行信息统计、报告和分析，并做好全县出生缺陷筛查阳性孕妇和新生儿的转诊和随访工作。（三）落实综合防治措施坚持预防为主，以现有技
4、术可防治的严重先天性心脏病、神经管畸形（无脑、脊柱裂、脑膨出等）、唐氏综合症（先天愚型）、先天性双侧听力障碍、先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等严重多发致愚、致残、致死的出生缺陷为重点，积极落实三级防治措施。（四）出生缺陷防控服务措施。按照预防为主、知情选择、自愿参加的原则，结合成本效益，实施出生缺陷三级干预措施。1 .一级预防措施：按照婚前医学保健和孕前优生健康检查技术规范，对计划怀孕的男女双方进行传染性疾病、感染性疾病、遗传性疾病检查和咨询，并给予婚育指导意见，重点做好对21-三体综合征的筛查诊断和指导，增补叶酸预防神经管缺陷。2 .二级预防措施：按照孕产期保健服务和产前筛查诊断技术规范
5、，通过血清学、超声等技术手段对胎儿结构和发育异常进行产前筛查和诊断，对21-三体综合征、18-三体综合征、无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等致命畸形以及染色体异常进行筛查，并对致畸危险因素和家族遗传病史进行调查，建立健康档案，提供优生咨询指导。对孕妇免费提供H1.V、梅毒、乙肝免费筛查和预防母婴传播的综合干预服务。3 .三级预防措施：按照新生儿疾病筛查技术规范，为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等遗传代谢病和听力障碍的筛查，对筛查出的患儿及时给予诊治。（五）加强出生缺陷防控队伍建设。组织开展遗传咨
6、询、叶酸增补、产前筛查、听力筛查、新生儿疾病筛查、优生优育等出生缺陷防治知识、项目管理要求、业务技能等进行培训，重点面向各级助产服务机构的人员包括妇产科、儿科、产前诊断、检验科、超声科等专业卫生人员，不断提高医疗保健机构出生缺陷防治服务能力和水平，为群众提供规范、优质、及时有效的出生缺陷防控服务。（六）完善出生缺陷信息管理机制。建立健全全县互联共享的孕产期保健和出生人口健康档案数据库，加强监测网络建设，扩大以医院为基础的出生缺陷监测覆盖面，逐步增加监测医院，逐步扩大监测时限。加强监测质量控制，规范信息收集、统计和上报工作，规范筛查服务、随访管理、转诊会诊、经费管理、绩效评价等的综合信息管理，掌
7、握我县常见多发出生缺陷的基本状况和变化趋势，为出生缺陷防治提供科学依据。四、组织实施（一）加强组织领导成立由院长任组长，相关部门负责同志为成员的出生缺陷综合防治工作领导小组及技术指导小组，负责出生缺陷综合防治工作的组织管理并研究制定全县出生缺陷综合防治工作的重大方针、政策和规划，协调解决全县出生缺陷综合防治工作中遇到的重大问题，推动出生缺陷防治工作持续健康发展。（二）明确工作职责认真负责防控工作的具体实施，包括：组织落实防控工作相关要求、人员培训、项目业务和信息管理、项目评估和指导、质量控制、提供出生缺陷防控服务、转诊等。负责出生缺陷防控工作的健康教育、咨询、筛查、诊断、转诊、防控、质量控制、
8、信息报送等工作等，以及出生缺陷健康档案建立、接受培训、配合工作等。五、保障措施（一）将婚前医学检查率、孕前优生健康检查率、产前筛查率、新生儿疾病筛查率、叶酸服用率等指标纳入妇幼卫生的重点工作内容，逐级落实责任，确保目标完成。（二）采取多种形式、多种渠道，开展出生缺陷综合防治的政策宣传和健康教育活动，营造全民参与的良好氛围。（三）将出生缺陷综合防治工作与婚姻登记工作有机结合，推广卫生、计生和民政部门“牵手服务工作模式“，加大对服务对象的宣传教育工作力度。（四）切实做好孕前期及孕早期妇女免费补服叶酸宣传普及工作，预防神经管畸形等出生缺陷问题的发生。（五）加强孕产妇和儿童保健的系统管理，规范和优化围
9、产期保健服务流程，改善和提高服务质量。（六）加强母婴保健技术人才队伍建设，加快适宜技术的引进和推广，不断提高母婴保健技术服务能力和水平，有效降低新生儿出生缺陷发生因素。（七）加大对新生儿出生缺陷干预工作的督导检查和监测评估力度，定期通报进展情况。（八）关爱出生缺陷儿童及家庭，积极做好出生缺陷儿童的救助、干预及康复工作。妇幼保健计划生育服务中心出生缺陷报告和管理工作制度建立出生医学缺陷报告和管理制度，是提高我国人口素质的一个重要措施，同时可以比较全面地了解本地区出生缺陷发生状况，为病因学研究提供线索，为制定和评价预防措施提供依据。现制定出生缺陷报告制度：一、目的：获得准确、可靠并能反映本院主要出
10、生缺陷基本信息；动态观察主要出生缺陷发生情况；为政府部门制定预防出生缺陷的卫生决策提供依据。二、工作职责：医院为出生缺陷报告责任单位，指定公共卫生科专人负责出生缺陷儿、残疾儿童报告卡的收集和上报工作。建立健全本院首诊报告、登记、核对、自查和奖惩制度，并按规定及时报告本辖区内妇幼保健机构。三、报告对象：本院经诊断出生时就存在的结构和功能（代谢）方面异常的出生缺陷病例。四、报告时限：本院内经确诊的出生缺陷儿，应当由产科医师2天内填报出生缺陷儿报告卡交公共卫生科，在5个工作日内报玉树州妇幼保健院。五、质量控制：对报告及时率、漏报率、准确率、重卡率、更正率、完整率、符合率等指标进行质量控制。公共卫生科每月对本单位的报告情况进行自查，自查内容包括及时率、漏报率、准确率、重卡率、更正率、完整率、符合率等,做好自查记录。六、信息保存和利用（一）确诊出生缺陷的有关资料一式二份，一份交儿童监护人，一份由确诊医疗机构管理。（二）各医疗机构应在完成信息录入和上报后的当天，对信息的电子档案进行备份，并妥善保存。（三）出生缺陷、新生儿疾病筛查和听力障碍个案的基本信息未经儿童监护人和卫生行政部门的同意，不得向其他人员提供。（四）将有关信息资料纳入档案管理。
