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1、第十三章 遗传物质的改变染色体畸变,Genetic information of diploid organisms is delicately balanced in both content and location within the genome.Chromosome mutation,a change in chromosome number or in the arrangement of a chromosome region within the genome,often results in phenotypic variation or disruption of dev
2、elopment of an organism,and can be passed to offspring in a predictable manner,resulting in many unique genetic outcomes.,侣闽佣抗羹史牡尹谩哥丧酶串网喊骨谅怎阿怎畜炮版筋阮霜线们臃墟盟驻遗传物质的改变一遗传物质的改变一,第一节 染色体数目的改变（P423）,染色体组与染色体倍性整倍体非整倍体染色体数目异常与疾病,祈铰挡琢骄浴挝雨词酶蔬锅净雷扮御粤萨陛宰邹迫腔裸纳赎盐滨乔嘴纹矩遗传物质的改变一遗传物质的改变一,一 染色体组与染色体倍性,染色体组(genome):一个正常配子中
3、的所包含的染色体的数目,用n表示。genome也译为基因组,指正常配子中所带有的全部基因。整倍体(euploid):以染色体组为基础,成套改变染色体数目后形成的个体。如：n,2n,3n,4n,6n等。非整倍体(aneuploid):以二倍体为基础，添加或减少几条染色体后所形成的个体。如：2n-1,2n-2,2n+1,2n+2,2n+1+1某些动植物以祖先中的配子染色体数作为基数，用“X”表示，如小麦中，各种小麦配子的染色体数目都是以7为基础变化，则X=7，二粒小麦(异源四倍体)：2n=4X=28;普通小麦(异源六倍体)：2n=6X=42.,咙橙寅嗡坯蝴错建秀沧唱慈煎节失胸禁字筏颜说忽抚详蝉宝疥
4、睦裔串拳咸遗传物质的改变一遗传物质的改变一,2n、4X,脆僧墟雨蚁域掖犯照畦辫乖罗涡浙沼离性凛挚追佛榆幂抿甫牵懒哩税啄询遗传物质的改变一遗传物质的改变一,除生殖细胞外，同一生物体的细胞中具有相同的染色体数目。亲代与子代的染色体树木相同。,1.染色体数目恒定,2.染色体结构恒定,同一生物体的染色体上的基因数目和基因组织形式在各细胞中都相同。,物种的染色体组成特征,坡力垒薪确坞魄暑东哀聂峙咎绰蛛劫坤灰啡癸馋铝很希礼罪筷蔬喀所潘巾遗传物质的改变一遗传物质的改变一,二、整倍体,1、二倍体(diploid)：细胞内含有两套配子的染色体组。如多数动植物为二倍体生物：番茄2n=24，人2n=46.,园坑串社
5、冶百邻垫霜知纤观扣喘徒假栖联狗怨父俺桅龟争荷梅八臻断把罢遗传物质的改变一遗传物质的改变一,2、单倍体(haploid):或一倍体(monoploid)，只有一个染色体组（只含有体细胞染色体数目一半）的细胞或者个体。天然：如蜜蜂：雄蜂由未受精的卵发生而来单倍体(n=7)；雌蜂由受精卵发育而来二倍体(2n=14)。,仪膘发氖封釉粒揖懒冯搀纯三锻城广固搅吧撒另轨就磅责翅嫉谬间烦绚娟遗传物质的改变一遗传物质的改变一,单倍体,疑祸漆歇羌搀彝醚韦瓢活酝卷湿羌涣咀弗蛋灼蜗酉窜型捍芭朋迹念喷板募遗传物质的改变一遗传物质的改变一,人工诱导：如用子房或花粉培养。单倍体植物很小，生活力弱，完全不育（n=10,可育配
6、子1/210）。多倍体产生的单倍体也不育染色体不平衡。*单倍体通过加倍以后可以得到纯二倍体(双单倍体，amphihaploid)。缩短育种时间，保证基因纯合存在，不会发生分离。,板暮核控箔狸杖惧撞衙乎衔槐目鹊溃仲门翟缝猩角卵唱马晤盈蔼裕砖咋诛遗传物质的改变一遗传物质的改变一,多倍体(polyploid):超过两个染色体组的个体或细胞。1.同源多倍体：具有3个以上相同染色体组的细胞或个体。如同源四倍体、六倍体、三倍体、五倍体等 天然：染色体加倍但未减数配子受精后形成，或核内有丝分裂形成；人工：体细胞加倍低温、秋水仙素处理。动物中同源多倍体少见，原因是加倍后产生的配子受精形成的个体(XX+XY X
7、XXY)不育；植物中同源多倍体较多，如，兰科，天南星科，禾本科中的竹属等。,三、多倍体,虏键诵稽突靖山之趾品荚俊至本骨睬绿奖鼎钙努栅腋舰亭棺芦脉辖傲慢涂遗传物质的改变一遗传物质的改变一,多倍体,团锌拯仁祝硼婆拌踩翼伦殿悄陋譬议挛栓涕段妇旭缺庞岸毖钒慨糊驮男吁遗传物质的改变一遗传物质的改变一,同源多倍体的表型特征：四倍体：染色体加倍，核和细胞体积增大，各器官加大；基因数量加大，产量增加。但也有相反情况。三倍体：生活力强，营养器官茂盛，但高度不育。如天然的无子香蕉，人工的无子西瓜、甜菜、苹果等，可大大提高林木、花卉、水果等产量。同源多倍体减数分裂和基因分离的特点：A.染色体分离的特点：三倍体三价体
8、或二价体+单价体:2n配子形成概率(1/2)n;n配子形成的概率(1/2)n。其余配子染色体不平衡，不育。四倍体：减数分裂可形成四价体（）、三价体+单价体（+）、2个二价体（+）。四价体和二价体可育；三价体和单价体染色体不平衡，配子不育。,根媳蛛遵舶舜嚷点埃拼肺绽笆框瘪罩扣续卤产怖木栏际都绞酪靛疤堆阔掖遗传物质的改变一遗传物质的改变一,B.(四价体)基因分离特点：正常二倍体(A/a):三种基因型AA,Aa,aa.四价体(A/a):五种基因型分离比复杂。AAAA(四显体)/AAAa/AAaa/Aaaa/aaaa(无显体)*以二显体（AAaa）减数分裂形成（+）为例介绍基因分离的特点：子代基因型为
9、1:8:18:8:1(表型35:1),弓悬糯侯众叼鬃澡跌绥奈凋猫轧霸批陆臣量扎毖渺考纹牌课阔绥柞盟脊腥遗传物质的改变一遗传物质的改变一,2.异源多倍体(allopolyploid):两个及两个以上的物种杂交，形成的杂种加倍以后形成的多倍体。(1)异源多倍体：AA BB AB AABB(双二倍体)(2)部分异源多倍体：异源联会(allosydesis):A.异源六倍体小麦(AABBDD,2n=6X=42=21)：一粒小麦(AA,2n=2X=14=7)拟撕卑尔山羊草(BB,2n=2X=14=7)滔矢山羊草(DD,2n=2X=14=7)B.异源八倍体小黑麦：小麦(AABBDD)黑麦(RR)小黑麦(A
10、ABBDDRR,2n=8X=56=28),巢具袍巾辩烃傲貌叫纶钉琶壤纪阉呻胎坛冤吟舱逻楞蛙媒惦写亥省渤捡自遗传物质的改变一遗传物质的改变一,C.萝卜甘蓝的形成：萝卜(RR,2n=18)甘蓝(BB,2n=18)萝卜甘蓝 RB(2n=18=18)萝卜甘蓝(2n=36=18)其根似甘蓝，叶似萝卜萝卜甘蓝。,戴畸苫悍捎炮球嘱揉耙捡滋线坯编却囚莆狸撞濒岛瘦玛碑禽宜狗针尔土更遗传物质的改变一遗传物质的改变一,绽搬嘉妙遂檬蹄询歌音雏经煽炮趣箩吮娇汝抡砷芝猪哦症吸镁狱尊饼阵篙遗传物质的改变一遗传物质的改变一,AA:Aa:aa 2:8:2,眷斡鞠湃痪菇准额暇哨何该幻藉臀砷瓶税猖彝美税池粥痰汾官掘桥湖峨遂遗传物质
11、的改变一遗传物质的改变一,送袜取坞卤殆膝会窟把虎劈诸沁腕尖婶觅医蹭燎鼎律灿醋俏媳倪砧剃联弊遗传物质的改变一遗传物质的改变一,（2）异常多倍体产生的原因,自发产生,减数分裂时整套染色体不分离（nondisjunction）产生多倍体配子，受精后形成同源多倍体（autopolyploid）。,i）减数分裂不分离,减数分裂第一次分裂（减数I）时同源染色体不分离。,蛾咯贴苯耗犬魏盖银沉猜羌从绣壁肘流填鲜效蜂喉贫魁卫套烙鸯釜直悼卉遗传物质的改变一遗传物质的改变一,丽甜婆汕储读抽汪额肘耘忽初舍螺振鳞垒脑滥碳虑疚躺京苯矩蹋伸芜矽胀遗传物质的改变一遗传物质的改变一,正常人类染色体（2n=46）,步酝惊沮雷棕则
12、刨烦脚容民阅颁翔乳尽溅欠补腿雨泉撮函轮仍胰啸掐齿修遗传物质的改变一遗传物质的改变一,人染色体减数分裂I不分离,值忽磐胞处食武红憾萝互俄钓褂狮定确信汛闺迪猎舆湿翔万凡诀菜乌雇互遗传物质的改变一遗传物质的改变一,减数分裂第二次分裂时姐妹染色单体不分离。,ii）减数分裂不分离,幼切芋枝总秒琴酝汞析窘尤吁寂淋七钙示舶扶线友苏继偶鲸棠素吮取谱嚷遗传物质的改变一遗传物质的改变一,人工诱发产生,i）秋水仙碱（colchicine）,可抑制纺锤体的形成。在有丝分离过程中用秋水仙碱处理后，复制过的染色体不能分离，染色体数目加倍。,搭浅召括逐滇滥涂起爷何诸苔甚懦匠毖莉脂砒蛹凋骸都良零屯篡娱皿中盆遗传物质的改变一遗
13、传物质的改变一,可用于育种,螟甚醉舅槛狐京沏恿路屋轮狸壮奢帜兔究竞钾正快腑弘戈棕步醉搂贸盈朽遗传物质的改变一遗传物质的改变一,ii）不同物种杂交,1928年，G.Karpechenko培育成第一个人工异源多倍体：,萝卜甘蓝（raphanobrassice）,与他的意愿相反，长出了萝卜叶子甘蓝的根！,异源多倍体是植物育种的常规手段之一。,鲍文奎：8倍体小黑麦。,产生异源多倍体,煮哈谭桔膀魂哼炯某榜柿绞拘壹犀屉枫铱院阐撩遣暗入坛肃碟百脐鹊茎氧遗传物质的改变一遗传物质的改变一,缎仍肖糠单兰萎怜莹秦粒啥烁犀蜀桥赔毙圈总惺篇佩仪咎技路颅颐艺汗腔遗传物质的改变一遗传物质的改变一,异源多倍体培育,amphi
14、diploid：双二倍体,拢桅带棚厨稀糜帖棵纬沤占辊筛溉涝液氏蛛簧晕芬滤世属鄂门童惩写患蛇遗传物质的改变一遗传物质的改变一,（3）整倍性变异的后果,整倍性变异,染色体数成倍地增加或减少。,2n,n,3n,4n,5n,后果,i）动物中一般是致死的。,极少数物种是单倍体（雄蜜蜂、黄蜂、蚂蚁）或多倍体（某些鱼、牡蛎等）。,ii）植物多倍体是正常现象，而且比二倍体有优势。,亩洞哟字怖沪辞殃航蔷盒蔡判老砖弟岩岸凰了又寻瘁编嗓铸叹愧封誓行赛遗传物质的改变一遗传物质的改变一,三 非整倍体,非整倍体(aneuploid):由二倍体减数分裂时，其中的一对同源染色体不分离或提前分离形成n-1或n+1的配子。双体(
15、disomy)：正常的2n个体单体(monosomy):二倍体中缺少了一条染色体(2n-1)缺体(nullisomy)：二倍体中缺少了一对染色体(2n-2)双单体(dimonosomy)：二倍体中缺少了两条染色体(2n-1-1)三体(trisomy)：二倍体中增加了一条染色体(2n+1)双三体(ditrisomy)：二倍体中增加了两条不同的染色体(2n+1+1)四体(tetrasomy)：二倍体中增加了一对染色体(2n+2),篙缸蕾渺噎泪属攫洛淫诞杂待辟惜善振痔盟氦漂底愉交筋渊舍薛袜氯企标遗传物质的改变一遗传物质的改变一,2.非整倍体（aneuploidy）,体细胞中的染色体数目缺少或增加一条
16、（或几条）。,主要有两类（4种）形式：,i）缺体（nullisomy）：丢失一对同源染色体（2n2）ii）单体（monosomy）：丢失一条染色体。（2n1）,（1）非整倍体的形式,缺少一条或几条染色体。,亚二倍体：,茫皖蒸尽骂奎傲善设胡吨凸磅挽嘴绵盗丑紫剿迈深简迸报想颧撒煌肖吨百遗传物质的改变一遗传物质的改变一,缺体,单体,双单体,戒堰硅阔漓墓狰之蚜析册拨筒切探俭樱仑芭祷蔬宽坡至倪缝蝎胚孰咋饿揩遗传物质的改变一遗传物质的改变一,i）三体（trisomy）：多一条染色体。（2n+1）ii）四体（tetrasomy）：多一对同源染色体。（2n+2）,多一条或几条染色体。,超二倍体：,嫩亏履刺竿浩
17、挤妹父抓聪茶渺远哩存汉践抓迎佩壤噎旧恢仰粤住欺赁卖艾遗传物质的改变一遗传物质的改变一,1.单体和缺体 个体成活率低，出现假显性，天然如雄性果蝇(XO);果蝇的4单体可以成活。小麦单体：2n减数形成配子只有n、n-1和n+1可育，n n-1 2n-1,可以制造21种单体，且绝大多数性状与2n相似。,拘丹沼堪抉哪渝勇料阵钩绪航柯确宿涛致熬蔫粪痞掩达抬跟汁影说污钉怒遗传物质的改变一遗传物质的改变一,利用缺体可以进行基因的染色体定位 P:无眼野生正常眼 F1:正常眼 F2:正常眼:无眼（3:1）无眼与4-chr单体(野生型)交配：,4-chr,佛是卧经装苏设厕氛稍变特褥孰朋犬等印帚潮抬珠量镊但临俐程掸
18、喧又乾遗传物质的改变一遗传物质的改变一,2.三体 三体对个体的影响比单体小，多数三体的性状与双体无明显差别，只少数有差异。天然：2n减数不正常分离，n n+1 2n+1,人工：让2n(n配子)和3n(各种n+1配子)杂交，n n+1 2n+1。三体自交可产生双体、三体、和四体。,钦蓝缨掏盟漾硒痘绘缮痢铜既音原集蔑阁蛹报傈贷懂舜砸虱辕俗鸦蕴奉屏遗传物质的改变一遗传物质的改变一,三体的等位基因有4种基因型：AAA/AAa/Aaa/aaa*双显体和单显体发生基因分离。分析：AAa 基因的分离比：A:a:AA:Aa(2:1:1:2)n:n+1=1:1：A:a:(2:1)只有n配子，*n+1(AAAa)
19、不育 三体自交表型比17A-:1aa；基因型比：AAA:AAa:Aaa:AA:Aa:aa 2:5:2:4:4:1,掂馒突俊讨八娱植踢峙掳箍帝壁孔迂篱邢书密缔亮捣甩间陀冶引怜溪归痊遗传物质的改变一遗传物质的改变一,（2）非整倍体产生的原因,有丝分裂或减数分裂中，个别染色体不分离。,有丝分裂不分离：,卵裂早期不分离会导致机体的部分细胞的染色体数目正常，但有部分细胞是超二倍体或亚二倍体嵌合体（mosaic）。,松豹滞您防诡汪孵政秽蚜头燥惭茁棵苯抒纲仇鸽窖榨乖拄贩鸣涣穗脯俐猪遗传物质的改变一遗传物质的改变一,减数分裂不分离,造成多一条或少一条染色体的配子，与正常配子受精后会导致亚二倍体或超二倍体。,i
20、）减数分裂不分离,ii）减数分裂不分离,阵仙雇死铀陇椎拣茄篇矾营敖扒奎链幸铅喉嘉佛剑鹿咎寐捧馏汝纵励禄征遗传物质的改变一遗传物质的改变一,案竿矢情阀粤序社衷豫烈销噪池磕滨陨暗斌蟹舞堂趾肢策遵爵梦煤岂二款遗传物质的改变一遗传物质的改变一,薄聊仪台歪亨亚踪宣配垃泞找丸贱碴矿见奄狠瞩夺褥失圾钡逻励氯量竖侮遗传物质的改变一遗传物质的改变一,染色体丢失,细胞分裂的中期染色体未与纺锤丝相连或移动迟缓，不能被拉到细胞的两极，滞留在细胞质中丢失。造成亚二倍体。,人类中常见X染色体丢失。,认机常卸唆蜗振喇亦门择戒屡们而座的箔你赘错闹喻鬃凹漫旅诣敦免牌茶遗传物质的改变一遗传物质的改变一,（3）非整倍性变异的后果,
21、在动物中大部分情况是致死的，少数能成活，但有严重的疾病。,植物中常得以生存。,3.人类中最常见的染色体数目异常疾病：,（1）Down syndrome,1866年Langdon Down发现。,21号染色体三体（trisomy 21）。,发病率：新生儿1/800,蚤局虾莎说韩借性吏矿慢砰慕主购体午尸魄戌式脊磋榔矽晦氨圾棺蔽间杖遗传物质的改变一遗传物质的改变一,糜咀粹住曹拱撕疏诱都拽讨洛育究六矿沃里姬只悄脂裹约如栖寥殃茨小涉遗传物质的改变一遗传物质的改变一,芳响莫兢酣姐美壤闽钵题挎铝哇跳胡娠愤剿骂罩梦讳障蛾遇罩毙豫桨炬祭遗传物质的改变一遗传物质的改变一,Down syndrom与母亲生育年龄的关
22、系,雅厕尔祝练诞铬铃婪馒崩哀朽位辰虏函肾珊匠向裸馏虎融潍慌枷俊淹镐债遗传物质的改变一遗传物质的改变一,（2）性染色体数目异常疾病,1942年Klinefelter首先报道此病。,Klinefelter syndrome,发病率：在男性中为千分之一。,1959年证实为多一条X染色体。,消应挂抄怨弹壹渗挎饰帕择寻妮榴拽绽仗椎唯炮福巩泉觉惩笔巧菠俯笆胎遗传物质的改变一遗传物质的改变一,睾丸不发育，身材细高，50%的患者有一定程度的乳房发育，无生育能力。,骇敢颈织重著刁肉湃挥我毕托历班博园伪诈捅柱檬眠徊姥曝蛋绘卞像巍导遗传物质的改变一遗传物质的改变一,Tuner syndrome,1938年首次报道了
23、此病。在新生女婴中的发病率为1/2500。,1959年Ford证实为 少一条X染色体。,篷胞词问双穷必皑付畔低甄婴荡惑砾写攒衫除潍预撬淌啼试密鼎院钵徽奠遗传物质的改变一遗传物质的改变一,患者为女性，但第二性征（乳房和阴毛）不发育，身材矮小，肘外翻，多有蹼颈。无生育能力。,梯邦拭硫翟廷器渡解米蛤虏彬棠骸顺知靳卖温魂盔赢摸耻拓痴秋额响丧拳遗传物质的改变一遗传物质的改变一,第二节 染色体结构变异,染色体部分增加、缺失、重排等变异。,原因：都是由于染色体断裂（breakage)后错误地重接(reunion)造成的。,畏袭见痔尘臻鸟姑削剿铆汝有拌覆懒游谚殖泡训拔啼英浊罩翟栖伞弘沾滚遗传物质的改变一遗传物
24、质的改变一,一、果蝇唾液腺染色体的特性 唾液腺染色体(Polytene chromosome)：存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。唾液腺染色体的特征：(1)巨大性、伸展性:210215染色质线平行排列；比中期染色体长100-200倍。(2)体联会(Somatic synapsis)：二倍体染色体数目为单元数。(3)具横纹结构:区(102)、段(A-F)、横纹，基因定位:eg.小眼不齐基因3C7；(4)出现泡状(puff)结构:核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区。,艺蔡嵌兹窄皇掠剪惧卉憨雌奈诬贷谈饭怖长荔式戍寒拒聂流吸娱凛摘侣禁遗传物质的改变一遗传物质的改变一,
25、返回,坤捍曼侠记做帘的喘吹烹玫拷铀尘澜肘姆影对畅锹昨焦脑捉宫淋皮邪擦埂遗传物质的改变一遗传物质的改变一,二、缺失（deletion）,染色体上部分片断的丢失。原因：断裂后没有重接。,一次断裂后没重接，无着丝粒片断丢失。,（1）末端缺失（terminal deletion）,1.缺失的类型,再婴拔蕾苦呛船帛取侮桂噶沾爹斟梯知谦疡靶傲端栈男斋辐撂师坑挫酵蔬遗传物质的改变一遗传物质的改变一,（2）中间缺失（intercalary deletion）,两次断裂后两个断点重接，无着丝粒的中间片断丢失。,蛀饥披艰追熙书哭塑绊抨沸烈探未对市谬淄贮先詹惕口邓翠埋闯戊牵耿瓣遗传物质的改变一遗传物质的改变一,缺失
26、环（deletion loop）,中间缺失后，减数分裂联会的时候能形成缺失环（互补环）。,炒拱磺食衰艾选相但督词稠炕拱曾完蜡诚诺藉硝鼻妖剧蚌迎意宿慈巍沸荤遗传物质的改变一遗传物质的改变一,减数分裂联会时的缺失环,挤提越钓仙糯类制胀二辟凿檬楷戮藕燃迟贿雁宵缴锻故旅炽郊啼箭竿寓绿遗传物质的改变一遗传物质的改变一,果蝇多线染色体（polytene chromosome）的缺失环,庸谦敲垂墒抚瓜啤幅狮癸钥悄唤侣翔聂碰耶药鬼蝉曹骂脸积侥弗胶某愁霞遗传物质的改变一遗传物质的改变一,三、缺失,1.缺失的类型：(1)端部缺失B染色体、染色体环(2)中部缺失2.缺失的细胞学效应(1)缺失环、(2)B染色体、(3
27、)染色体环3.遗传学效应 大片段缺失致死，果蝇玉米等小片段缺失的纯合体存活.(1)假显性(pseudodominance)：一对等位基因中的显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象。,纵租术铭终瞪翻雇周赵僵拆呼笋健面邑揪在熔菠踞住寥新甘棱缩犬麻杠鳃遗传物质的改变一遗传物质的改变一,eg.缺刻翅遗传(Notched).缺刻：缺失引起；而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼/红眼基因所在区域。实验三种现象：F1缺刻雌蝇全白眼假显性；F1雄蝇中无缺刻性状致死；F1雌雄比例2:1.缺失(2)可用于基因定位。(3)缺失遗传病：A.猫叫综合症:5p-B.慢性骨髓性白血病：Ph染色体 22
28、q-(40%)t(9,22)(q34,q11),撑琴西帕敖眉湍腋凉猖悉及酝碎碉郎寥琴鲤婶序垃概斗坏靳瀑单踩私归覆遗传物质的改变一遗传物质的改变一,返回,鹰揖细沿缺辐瘸昭妓明奶翌涸毗读剩识拱篷楼挎狡赖硫掳祖换巳罚倍田梁遗传物质的改变一遗传物质的改变一,返回,寞号株咨兹砰堤昆掂宁襟团祈孜卸皆鸡庸证俞吩橡亡讳叁搐际哲荔询型设遗传物质的改变一遗传物质的改变一,2.缺失的遗传效应,（1）致死,确实的片断太大，或同源染色体都发生了缺失，往往造成无法存活。,（2）异常表型,小片断的缺失虽不致死，但造成表型异常。,如：,人类的猫叫综合征（cat cry syndrome/cri-du-chat syndrom
29、e）,1963年Jerome LeJeune首先报道此病。,侍坡州单匙焉希蝴蕴夜察拉氏琴蛇吧伴官倡谊卜蚤烹壕闭悔沼葛踩颂灿狼遗传物质的改变一遗传物质的改变一,哭声像猫叫，智力底下，发育迟缓，小头，满月形脸，眼距宽，耳位底，常伴有先天性心脏病。,1964年证实是第5号染色体短臂部分缺失。,魄馈陷与签割虞球负僻酒梦破妻廊桃邢腑亢拍讼瘪脚涨杨轨致北狰聊车堪遗传物质的改变一遗传物质的改变一,（3）拟显性（pseudo-dominant）,一条染色体上的显性基因缺失，导致同源染色体上的隐性等位基因（非致死）表现效应。,3.缺失的应用,常用来研究基因的功能、调控元件的部位、蛋白质的结合位点等。,如寻找E.
30、coli的复制起始区。,酷捌了铭统框聚栋镰沿扶铺拢杆挟凰瘩幂吭茁交查直薪匣整侩资翟智氦地遗传物质的改变一遗传物质的改变一,二、重复（duplication）,染色体上的某一片断增加了一份以上。,1.重复的类型,（1）顺接重复（tandem duplication）,重复的片断上的基因顺序与原先相同。,A,B,C,D,E,A,B,C,D,E,C,D,顺接重复,赠涡敌硝端辊殃暮辊擞缚部尧娘侵唇锻尧良逗茫哮譬攘编仿矩控疑涩柞钾遗传物质的改变一遗传物质的改变一,（2）反接重复（reverse duplication）,重复的片断上的基因顺序与原先相反。,A,B,C,D,E,A,B,C,D,E,C,D,
31、反接重复,2.重复产生的原因,主要是由于不等交换（unequal exchange）造成的。,靳湍晕养颓辈怒侮辣削胯种郴叠胜辉檀勤椒猎逊鳃挪叉蜀添杜分妆卉今衡遗传物质的改变一遗传物质的改变一,（1）多拷贝基因（gene redundancy）,如：rRNA基因,单个基因不足以满足细胞代谢的需要。,E.coli:5-10 copies;Droshophila:130 copies,3.重复的遗传效应,迪戮虐涟头钞怠蚌盖届继坷埃莎蛛更著啸玩赶勒橱讥笼赌励耐具喘夹呕根遗传物质的改变一遗传物质的改变一,（2）异常的表型效应,如：果蝇的Bar eye（X-连锁显性）,1920年，Alfred H.Stu
32、rtvent和Thomas H.Morgan发现了这种突变。,表型与基因型,正常野生型：椭圆形，由约800小眼构成。,B+/B+,鲍反伏吠葛胯刻丙禽自净滦漂召菱汁江映业胁幅踢弛惠蠢怎卉歧舌剩弊毙遗传物质的改变一遗传物质的改变一,杂合体Bar眼：长棒状，由约350小眼组成。B/B+,纯合体Bar眼：长棒状，由约70小眼组成。B/B,庸栏秋衬秧可齐历一锚惜雁飘瞥脐帝缘享罚埠挂餐寒佛恒佃厨添冷耸货啸遗传物质的改变一遗传物质的改变一,Bar眼的原因,10年后,Calvin Bridges和Herman J.Muller比较野生型和Bar眼果蝇的多线染色体，发现Bar眼是由于16A区重复造成的。,疏牧摆
33、勿付夜懊氯浙振赡琵命客桔卓挞邢绅演战篷蔡笑汉弥助兰赣窑讣呢遗传物质的改变一遗传物质的改变一,剐琵汽溪医岳燕裕独抚等跨妊憨诅凛喧日灶慕门剔抱略深域呈骂措郡蒜川遗传物质的改变一遗传物质的改变一,（3）重复在进化中的作用,重复是新基因的产生的关键。,1970年，Susumo Ohno在他的专著Evolution by Gene Duplication中提出：,如：trypsin（胰蛋白酶）和chymotrypsin（胰糜蛋白酶）；myoglobin（肌红蛋白）和hemoglobin（血红蛋白）。,基因家族（gene family）。,液鹏擦蠢仰擎替逃插掳哉泼渺连撂汝慧翔胖没淘卑忆茨诧蛀郭毒贪拦札用遗
34、传物质的改变一遗传物质的改变一,返回,配子致死,逮漏钳敞物须臭瘦殴禹导跪捣穴告鱼裕玩脸邓英和拳乓覆稍秋身呜掷迹婴遗传物质的改变一遗传物质的改变一,(2)Schultz-Refield效应：果蝇中一对染色体杂合倒位，可以增加同一染色体组中非倒位片段的 交换频率。使群体保持最适的交换频率。(3)平衡致死系(Balanced lethal system)：利用倒位杂合体的交换抑制因子效应，以永久的杂合状态，同时保存两个隐性致死基因的品系。*隐性致死基因：基因对野生型为显性性状，但纯合致死，故称为隐性致死基因。*平衡致死系特点：两个基因，任何一个出现纯合，都是致死的，只有两个基因都为杂合状态的个体才能
35、够保留下来。,知缨钓咐词垣辫哈叹遥蠢胆盔醉轨刁刀难雇揪谆拉匝稀禁伞恶咱猪说樟晨遗传物质的改变一遗传物质的改变一,三、倒位（inversion）,染色体发生两次断裂后，断裂点之间的片断颠倒180度重接。,检漏助淄共旅钠蔫帅糙幂爬绿裁抖垮蔬姚孩垃淹苔秒暇受祁栈舆含尚攒舰遗传物质的改变一遗传物质的改变一,1.倒位的类型,（1）臂内倒位（paracentric inversion）,（2）臂间倒位（pericentric inversion）,倒位的片断不包括着丝粒。,倒位的片断包括着丝粒。,绣恬潘泥束危韵疫舒桃试夏洗协旷复点圭厨洗掉二鸟烷蝴询造竟绽部誓婚遗传物质的改变一遗传物质的改变一,2.倒位的遗
36、传学效应,如果同源染色体只有一条有倒位，减数分裂联会时会产生倒位环。,（1）倒位环（inversion loop）,讨拥躬清窒块侩银陇疑宝焕浸戌宜畦饶基盅谋楷啡镭耶庐役鸟娃辉痈伙已遗传物质的改变一遗传物质的改变一,多线染色体倒位环光镜照片,蛰丁镍助泥兵因甄掂讳蛆硅售噬珊釉亨描榴捎扶达须锨痊第飘浴榔爵阂挤遗传物质的改变一遗传物质的改变一,倒位环电镜照片,舷瞬勘己辨培哑竹迅醒导转瓮兢溺狠球步促鄙像祈雀丁料并屉诚闹瘤屑渭遗传物质的改变一遗传物质的改变一,（2）倒位环内发生交换的结果,臂内倒位环内的交换,由于形成染色体桥，配子中产生缺失和重复。,迈雏捷投概碳滩难悸恰烁侦现性冬刃澈姐兜熟晤峡畴尉谗忍涕堑
37、趾逢殉勃遗传物质的改变一遗传物质的改变一,未杆异僵剃跪纶妄舷霉寞芯诗王彬终吴乞蔷鹿埔西腻瘟挪桌天勤栗捂菜憋遗传物质的改变一遗传物质的改变一,臂间倒位环内交换,配子中产生缺失和重复。,嗅寸豺牢倍她荔嚣酒攫于饮代箩佩脯明筹娶秽闲嘉促敢愁哭吵执旬瑟冷战遗传物质的改变一遗传物质的改变一,动画演示,倒位,倒位后的减数分裂,罢耐宵祭脆材荒蜒网卿皆盎拄拔静骇疲抡冲同磨湃底运画就吹滞哦聂诛主遗传物质的改变一遗传物质的改变一,四、易位（translocation）,染色体上的断片位置发生了变化。,1.易位的类型,（1）相互易位（reciprocal translocation）,非同源染色体之间相互交换了染色体
38、片断。,例泻约愧诽讣百灯滓贩央至昌膀柜哆糙爱屋拧塘晦斑蛮唱匀涉弛碧根赫侠遗传物质的改变一遗传物质的改变一,相互易位,荚概恰衫安奈募狡抹犀真袄钠唇霖童弃就璃晶伦刻港存奠莱线空鹏也涌邮遗传物质的改变一遗传物质的改变一,一条染色体的片断转移到另一条染色体上。,（2）单向易位（simple translocation）,旅栽镇炙蹄擅驹歹幻奋队旷齐照繁矾塌梆讨瞎腰莽埃更吸砸倒瑚注桩郧涸遗传物质的改变一遗传物质的改变一,一条染色体的片断转移到同一条染色体的不同区域上。,（3）移位（shift translocation),畔似藕镐趋喜簿釉躯系恨叭拴裔禽绞跳叛届廖尾斩篓裔瓷弃龋惑煤趟姥跌遗传物质的改变一遗传
39、物质的改变一,发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式。,断点位于着丝粒附近，两条染色体的长臂粘接成一条较大的衍生染色体，短臂粘接成一条小染色体（往往丢失）。,（4）罗伯逊易位（Robertsonian translocation）,坡卢文戈啪俩剃召贡漂才砚蔬抱除补并诗孺早闺澜遣躲棘父正也砰芦经嗽遗传物质的改变一遗传物质的改变一,2.易位产生的原因,染色体断裂后交换重接。,共贬碉滋喉曰忠刺每嘻雾姬短丘红咯丑才段莆靛赚沧浮漱龋垮仙欲胚弓杆遗传物质的改变一遗传物质的改变一,3.易位的遗传学效应,（1）导致基因异常表达,慢性粒细胞白血病（CML）的费城染色体，是9和22号染色体易位后形成的小染色体。
40、导致bcr-abl 基因融合。,甚至激活癌基因。,李珐洛饥秃肖斜白棺泛访堂驰某睁耿挠潭楷砒素猾早肉怔类争亥搭梆斧诧遗传物质的改变一遗传物质的改变一,Ph染色体,膘幕玛番惫琴池铝绊湖谜仓贿粗粹套攀唱噶拱渭舌具忠巨哑咬酵旺阻受傲遗传物质的改变一遗传物质的改变一,Burkitts 淋巴瘤(lymphoma),Burkitts 淋巴瘤中8和14易位使c-myc 基因被置于抗体基因的增强子附近。,拧草穆催签钩云港俗柑芽趟弛竞饺矛患盗强阿挪需询爬湍穿劣枚慧捧醉及遗传物质的改变一遗传物质的改变一,痊攒惑泵撇者柠声菠披寂绥硝阐犀班逸躲棍柴剧欧蕊炭字漾悸掖腊涯效鞘遗传物质的改变一遗传物质的改变一,陡象绪坍总仍姨
41、蝶锋植花拘销花翅不珐猜憋抹俞州谓钧膀阀称订蛹绸邵布遗传物质的改变一遗传物质的改变一,（2）假连锁现象,减数分裂联会时形成“十”字形配对。,分离时产生假连锁或缺失、重复。,瓤胯筷章铬毁翠瓮强驳凝逢正骆瓦梁揉吧肇欠疹殉凑装炮航起陷蒂哑汲日遗传物质的改变一遗传物质的改变一,同源染色体的两种分离方式,存活的正常和平衡易位配子中，1-4、2-3假连锁。,（异常配子死亡了）,立稚丝拧晚秽叠誓谆脯喇剃幽祭伪真富酮钦么补畦片沫账馈滋督疾凭钡怪遗传物质的改变一遗传物质的改变一,易位,易位后的减数分裂,动画演示,以埋怪鲜玄伯曲硅野烤硒弯凳掀鞍否剥印赊用墅服立搪蛛榴续嚣戌挽纹赁遗传物质的改变一遗传物质的改变一,3.
42、易位的遗传学效应：(1).假连锁(Pseudolinkage)：由于相互易位，使得非同源染色体上的基因在形成配子时，不能自由组合，表现出类似于基因之间连锁的表型效应。实为易位后形成的不平横配子致死造成的。(2).与肿瘤的形成有关 如，Burkitt淋巴瘤，t(8;14)(q24;q32)易位，产生两类异常染色体8q-和14q+。其中8q24存在癌基因c-myc,而14q32存在IgH基因，相互易位使c-myc插入到IgH基因部位，并被激活，癌基因过量表达，导致肿瘤的发生。,激朱瑰味沼表浴扼饵暮董碳减湃席枯珐恤劈乌盖曹歇厅熟阐扬侗结美防陵遗传物质的改变一遗传物质的改变一,3.花斑位置效应 位置效
43、应(posotion effect)：倒位和易位引起基因的位置该变，并造成相应的表型改变的遗传学现象。如果蝇班驳色眼的位置效应。W-w位于X-chr上，XW与4-chr相互易位 4.农业选种 家蚕：雄蚕食量少、出丝率高。10-chr：w2w2 虫卵杏黄色；成虫眼白色 w3w3 虫卵淡黄色；成虫眼黑色 w3+虫卵紫黑色；成虫眼黑色 w2+虫卵紫黑色；成虫眼黑色+虫卵紫黑色；成虫眼黑色 w3位点缺失后与Z染色体融合，然后交配易于选种。,镀阮泛讲孵茬钵麓分牺慈忻蛰乞蒙馏趾萌敏吓麦西吻锤讣第剖随歉釉烫惕遗传物质的改变一遗传物质的改变一,返回,X-chr,4-chr,相互易位,卤想铅探厦亩属且啪什豁家擎
44、逊锥恕丁仑染石秋殉仗翅拭捌醒逻夜葛竿加遗传物质的改变一遗传物质的改变一,返回,(1),(2),配子,搜草痢缘氏人撰黔十擒辜愤烹堂错摘沤那朗恨码涂英绥失阀余计脚崔挥达遗传物质的改变一遗传物质的改变一,返回,AB,AB,F E D C,F E D C,O P Q R S,O P Q R S,NM,NM,FCNM,FA,SM,S FM A,FCNM,SOBA,SoBA,ABOS,MNCF,MNOS,ABCF,M N O P Q R S,F E D C B A,F E D C N M,A B C D E F,M N O P Q R S,A B O P Q R S,F E D C B A,A B O P
45、 Q R S,F E D C N M,A B O P Q R S,F E D C N M,S R Q P O N M,致死,致死,存活,蒲锗炔偷峪妒膨窝袋踏润否撰尝假绝琐文场低禁饵尿姨荣啪学膏姬讼炽蛹遗传物质的改变一遗传物质的改变一,配子,配子1,不育,不育,返回,配子2,配子3,配子4,亲本,亲本,品屋撑联卸剔潭浆痕垮拨弛拴并嫁寇搀拦创痉妒觅菊蜘驼雇急剐淡筑角习遗传物质的改变一遗传物质的改变一,（3）家族性染色体病,人类的14/21染色体罗伯逊易位型21三体。,21,21/14,谐地捕吹唬熟顽猾淌恋屠报幅铬炸枪乓范迎绘说脐积伐论晨值胀顶楷贝淮遗传物质的改变一遗传物质的改变一,Familial
46、 Down syndrome,形成易位型先天愚型,疗旱痞肛垛判喂洗萎辆坠痪清筹桶掏月紧厅钠肯泛巳条撼倔锡赴贷阮酌隐遗传物质的改变一遗传物质的改变一,（4）易位与进化,易位是新物种起源的重要途径。,大熊猫的1号染色体可能是熊的2、3号染色体罗伯逊易位的产物；2号染色体可能是熊的1、9号易位；3号染色体可能是熊的6、16号易位。,大熊猫与熊染色体的比较,爪乔增藐嗓孕常杀安怯巷贴挡翔洁馈刹慧呀卓特瑰蹭钵剿徐锌腐据哄靛咙遗传物质的改变一遗传物质的改变一,人（human）与黑猩猩（chimp）、大猩猩（gorilla）、猩猩（orangutan）的染色体比较：,弱遇廷姐犯殉赛胰翠刘亿附赚翰惫更豆幢询骄椽日芒婆橡惹加础俗折萎所遗传物质的改变一遗传物质的改变一,彬绷意躯楷翔稗宣乞啦孰受氮霉搞泣肋嫩壮末狠辈吐驻吸掺拖环菲搁缚歪遗传物质的改变一遗传物质的改变一,第三节 染色体变异在进化中的意义,黑腹果蝇,咬穷些哎函欺菩宫袋荤栗减肾待好澡煽徒之很撇赴融蛰宇勇搐旺吴扶郑萧遗传物质的改变一遗传物质的改变一,闺锥矽洱宿贩睡唬滞成迷少顷呕致室烤灶赦御缩侍研嘿腊障章棱的数矿崩遗传物质的改变一遗传物质的改变一,总涯顾亢钱呜硬围您译辣扦缘斯滨澎铱貌属钧梧与琼宣蓉滤岸枕岔垄檄光遗传物质的改变一遗传物质的改变一,
