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1、2022年出生缺陷综合防治工作方案为贯彻落实国家“十三五”规划纲要和“健康中国2030”规划纲要，全面加强出生缺陷综合防治工作，提高出生人口素质，促进家庭和谐幸福，依据全国出生缺陷综合防治方案市出生缺陷综合防治方案精神，制定本方案。一、基本原则坚持政府主导，将出生缺陷防治纳入公共服务，促进公平可及、人人享有。坚持防治结合，健全预防、筛查、诊断、治疗、康复全程服务。坚持精准施策，聚焦严重多发出生缺陷病种，完善防治措施。坚持统筹协调，部门配合，动员社会参与，增强工作合力。二、工作目标构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷
2、综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%,孕前优生健康检查目标人群覆盖率达到96%；产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%,新生儿听力筛查率达到90%；确诊病例治疗率均达到80%o先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。三、工作任务（一）广泛开展一级预防1 .各乡镇街道组织开展出生缺陷防治宣传教育，树立家长是孩子健康第一责任人的理念，普及优生优育的健康行为和生活方式，增强全民预防出生缺陷的意识。各部门按照职责普及出生缺陷综合防治知识，教育部门要将出生缺陷防治知识
3、纳入中学健康教育课程内容，工会、妇联、团委、残联等单位结合行业特点组织广大育龄人员学习出生缺陷防治知识。（区卫生健康委牵头，区教委、区总工会、团区委、区妇联、区残联等单位配合，各乡镇街道具体负责）2 .加强婚前保健，实行免费婚前检查，推行婚姻登记、婚前医学检查和生育指导“一站式”便民服务模式，提高婚前检查率。（区卫生健康委牵头，区民政局、区财政局等单位及各乡镇街道配合，区妇幼保健院具体负责）3 .落实国家免费孕前优生健康检查项目，目标人群检查覆盖超过96队（区卫生健康委牵头，区财政局、各乡镇街道配合，区妇幼保健院具体负责）4 .科学补服叶酸，预防神经管缺陷。（区卫生健康委牵头，区妇幼保健院具体
4、负责）5 .针对不同婚育阶段的目标人群，因人施策，统筹落实地中海贫血筛查、孕期保健等服务。（区卫生健康委牵头,区妇幼保健院具体负责）6 .加强女职工劳动保护，避免准备怀孕和孕期妇女接触有毒有害物质和放射线。（区总工会牵头，区卫生健康委配合，各乡镇街道具体负责）（二）规范开展二级预防1 .优化产前筛查与产前诊断一体化服务管理模式，完善产前生化筛查与超声筛查转诊网络，实现筛查与后续诊断服务有效衔接。（区卫生健康委牵头，区妇幼保健院具体负责）2 .规范开展产前筛查，普及产前筛查适宜技术，规范应用高通量基因测序等技术，落实产前唐氏综合征筛查、系统彩超筛查项目，逐步实现怀孕妇女孕28周前在自愿情况下至少
5、接受1次产前筛查。（区卫生健康委牵头，区财政局配合，区妇幼保健院具体负责）3 .实施消除艾滋病、梅毒、乙肝母婴传播行动计划。（区卫生健康委牵头，区妇幼保健院具体负责）4 .对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议。（区卫生健康委具体负责）（三）深入开展三级预防1 .全面开展新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍筛查，加强筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预，提高确诊病例治疗率。（区卫生健康委牵头，区财政局配合，区妇幼保健院具体负责）2 .推广新生儿先天性心脏病、髓关节发育不良、代谢性疾病串联筛查等适宜技术，逐步扩大筛查病种。
6、（区卫生健康委牵头，区妇幼保健院具体负责）3 .全面开展0-6岁儿童听力、视力、肢体、智力和孤独症五类残疾筛查，完善社区初筛、区妇幼保健院复筛、专业机构诊断的干预服务网络。（区卫生健康委牵头，区妇幼保健院具体负责）4 .深入开展神经、消化、泌尿及生殖器官、肌肉骨骼、呼吸、五官等6大类72种先天性结构畸形救助项目。（区卫生健康委牵头，中心医院具体负责）5 .对出生缺陷造成的残疾儿童及时开展康复训练，减轻残疾程度。（区残联牵头，各乡镇街道具体负责）（四）完善综合防治网络1 .健全以基层医疗卫生机构为基础，妇幼保健机构为骨干，三级综合医院和相关专科医院为支撑，三级联动的转诊、会诊流程，以群体为基础的
7、出生缺陷综合防控网络。（区卫生健康委具体负责）2 .设置区出生缺陷防治管理中心，协助组织落实人员培训、业务指导、信息报送、项目管理等工作，强化筛查机构与诊断机构的协同，共同推进出生缺陷防治管理工作。（区卫生健康委牵头，区妇幼保健院具体负责）3 .强化基层医疗卫生机构在宣传动员和健康教育中的网底作用。（区卫生健康委具体负责）4 .探索建立出生缺陷防治专科联盟，大力发展远程医疗协作网。（区卫生健康委牵头，区妇幼保健院具体负责）（五）加强人才队伍培养1 .制定中长期人才培养计划，建立出生缺陷综合防治专家库，充分发挥专家在体系建设、规范制定、人才培养、业务指导等方面的支撑作用。（区卫生健康委具体负责）
8、2 .依托出生缺陷防治人才培训项目，针对薄弱环节，重点开展优生遗传咨询、产前筛查和产前诊断、出生缺陷鉴别诊断和治疗等培训。（区卫生健康委牵头，区妇幼保健院具体负责）3 .规范开展专业人员岗位培训和继续教育，逐步壮大出生缺陷防治人才队伍，不断提高业务水平。（区卫生健康委具体负责）（六）加强监管规范服务1 .严格按照相关防治规范和指南开展先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、地中海贫血等严重出生缺陷以及重点新生儿遗传代谢性疾病防治工作。（区卫生健康委牵头，区卫生健康综合执法支队配合）2 .加强产前筛查机构的准入和人员资格管理，定期向社会公示产前筛查、产前诊断等专项技术的医疗机构名单。（区卫生健康委牵头，
9、区卫生健康综合执法支队配合）3 .加大对医学检验实验室开展产前筛查、新生儿疾病筛查等服务的行业监管力度。（区卫生健康委牵头，区卫生健康综合执法支队配合）4 .强化质量安全控制与评价，建立随机抽查和通报制度，不断提高服务质量。（区卫生健康委牵头，区妇幼保健院具体负责）四、工作要求（一）加强组织领导。按照政府主导、防治结合、精准施策、部门配合、社会参与原则，成立区出生缺陷综合防治工作领导小组，由区政府分管领导任组长，区级有关单位负责人为成员。领导小组下设办公室在区卫生健康委，负责日常事务工作。各乡镇街道要加强领导，建立健全出生缺陷防治工作协调机制，落实人、财、物等保障，确保出生缺陷综合防治政策措施
10、落到实处。（二）加强经费保障。继续将婚检、产前唐氏综合征和系统彩超筛查、新生儿代谢疾病和听力筛查等项目经费纳入财政预算。鼓励社会力量积极参与出生缺陷防治，逐步将地中海贫血、先天性心脏病等纳入筛查项目。结合健康扶贫，将儿童先天性心脏病等符合条件的出生缺陷病种纳入城乡贫困人口重大疾病专项救治范围。利用中央专项彩票公益金积极开展遗传代谢性疾病、先天性结构畸形等救助项目。（三）加强信息支撑。健全全区出生缺陷监测网络，加强监测数据收集、统计、分析和开发利用，动态掌握发生现状和发展趋势，为科学决策提供技术支撑。各相关部门加强合作沟通，实现信息共享。各医疗保健机构要积极推广“互联网+妇幼健康”服务模式，为群
11、众提供出生缺陷防治相关的咨询指导、检查提醒、预约就诊、检查检验结果查询等便民服务。（四）加强宣传教育。充分运用广播、电视、微信公众号、健康讲座等宣传手段和平台，广泛开展出生缺陷防治社会宣传。举办“预防出生缺陷日”主题宣传活动，组织开展“爱心传递，防治出生缺陷”公益行活动。加强政策和惠民项目宣传，营造全社会关心和支持出生缺陷防治的良好氛围。（五）加强绩效管理。建立健全绩效管理机制，加强对出生缺陷防治政策落实、项目实施、资金管理、工作成效等方面的管理，定期开展绩效评价，确保资金使用安全高效和各项防治措施落到实处。本方案自公布之日起施行，关于进一步加强免费婚检和叶酸普服工作的通知、关于印发区免费孕前
12、优生健康检查项目工作实施方案的通知、关于印发区出生缺陷干预工作实施方案的通知同时废止。附件：1 .区出生缺陷综合防治领导小组成员名单2 .区出生缺陷综合防治项目内容及区级补助标准附件2涪陵区出生缺蟀箱防治项目内容及区级全倒标准项目名称服务机构服务对象及内容区级财政补助标准婚前医学检查区妇幼保健院对象：在我区婚姻登记处办摩婚登记的男女双方。月踪内容：体格检查、健够询以及男7项检查、女8项检查O227元/7寸孕前优生区妇幼保健院对象：我区计划怀孕的夫藜R方。月照内容：每孩次男13项检查、女16项检邕120元/7寸唐氏综合征筛查区妇幼保健精取得筛查资格的医疗机构5象：我区孕妇。月艮务内容：在孕早期(11-13+6周)筛查或者孕中期(15-19+6周)筛食100元/人胎儿体表内隧构畸形彩超筛查对象：我区孕妇。服务W容：在语22-28周对儿进行彩色超声系统演，以发蝇1.是否患有结构畸形。298元/人新生J1.听加渣助产医疗机构对象：在我区助产医疗机构出生蹒生J1.服务内容：出院前接受听力筛查。50元/人新生J1.遗传代谢性疾病筛查对象：在我区助产医疗机构出生萌生J1.服务内容：在出院前接受先天性甲状腺功能减低g、率丙酮尿三、葡萄谑6凝f1.三酶缺乏症、钎性肾上腺皮质增生朝4种先天性说进行筛查O62.8元/人
