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1、如何预防先天畸形2022年9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题是：防治出生缺陷，促进生育健康。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。生殖遗传与胚胎发育：不明原因的不孕不育、胚胎正常与否或发育异常、遗传病及其对应方案;各种染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案;反复流产、胎停育的原因及其对应措施;各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案;各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智
2、力低下、语言障碍、自闭症等咨询及其对应方案;近亲结婚的遗传学检查及结果分析，遗传咨询等。预防先天畸形最重要的因素是去除病因，通过早发现,早诊断，早防治，来减少先天畸形儿的出生。第一、这几类人群要重视遗传咨询和检查有遗传致畸病家族史者（即家族中有因为遗传病导致畸形的先例），这类人在怀孕前首先要做与先证者致病基因相同的基因检测，检查到相关的致病基因时，要么做第三代试管婴儿，避免相关基因导致畸形；要么怀孕后及时做羊水穿刺，检查胎儿的基因型，如果确定为患病的基因型时，要终止妊娠，以阻断该致病基因在家族中的遗传。随着社会的发展，虽然这类现象越来越少，但也不能忽视，那就是近亲结婚。首先要避免近亲结婚，避免
3、隐性遗传病的传播；其次，近亲结婚的后代，在怀孕之前最好做全外显子测序检查及基因芯片的检测，以评估单基因遗传病的遗传及单亲二体对胚胎发育的影响。曾生育过严重畸形儿、发育障碍、智障及自闭症等患儿的夫妇，多次发生自然流产、死胎、死产的夫妇，在做染色体检查的基础上，最好要做全外显子测序检查及基因芯片检测，发现问题后，同样可以做第三代试管婴儿或及时做羊水穿刺检查（包括基因芯片检测），避免畸形儿的出生。第二、要注重产前检查与孕期保健孕妇一定要重视产检和孕期保健，及时并按照要求进行产检。因为胚胎发育畸形是可以在出生前作出明确诊断，有些畸形还可进行宫内治疗。孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线，
4、长期处于污染环境及羊水过多或过少的孕妇，均应进行宫内诊断。宫内诊断的主要方法有：羊膜囊穿刺、绒毛膜活检、胎儿镜检查、B型超声波检查、胎儿造影及X线检查等。第三、在孕早期要防止环境致畸在怀孕期间，特别是妊娠第38周，要尽量预防感染，尤其要防止风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和梅毒螺旋体的感染。孕期谨慎用药，尤其孕早期决不可滥用药物，并应避免和减少射线的照射，对母体无害剂量的照射可能导致胚胎发育障碍。孕前及孕期戒烟戒酒是预防胎儿畸形的一个重要方面。胚胎发育各阶段致畸敏感图通过*的介绍，我们知道，一方面我们要从源头上掐断先天畸形儿的出生，有家族遗传致畸基因、近亲结婚、生育过畸形儿的人群一定要重视遗传疾病的检查；另外孕期检查和保健以及环境因素也不能忽视，要做好孕期的各类检查，避免生育畸形儿。
