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1、遗传病基因检测岗前培训理论考核试题一、选择题（每题4分，共80分）I下列突变不导致氨基酸序列改变的是（）A、同义突变（IB、错义突变C、无义突变D、移码突变2、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是OA、RNADNA一蛋白质BhnRNAmRNA一蛋白质C、DNAmRNA蛋白质卫D、DNAIRNA蛋白质E、DNArRNAT蛋白质3、地贫是属于哪一种遗传病？（）A、常染色体显性遗传病B、常染色体隐性遗传病C、X染色体显性遗传病D、X染色体隐性遗传病4、地中海贫血最主要的发病机制是（）A、点突变B、基因缺失LC、mRNA前体加工障碍D、融合基因E、染色体易位5、地中海贫血最主要的发病机制是（）A、点突
2、变1B、基因缺失C、mRNA前体加工障碍D、融合基因E、染色体缺失6、静止型地中海贫血患者的基因型是（）A、-aaaB-a-aC-/-aD/7、标准型a地中海贫血患者的基因型是（）A、-aaaB-a-a（；C、-/-aD/8、重型地中海贫血的可能基因型是（）A、NNB、+NC+D、ON9、HbF的分子结构是（）。A、22B、22（正确答案）C、22D、a2210、预防地贫的关键就要找出携带同型地贫基因的夫妻，因此，在临床推广中，当孕妇地贫基因阳性时，一定要建议其（）来做地贫基因检测，以此判断胎儿可能的地贫基因型别。A、父母B、子女C、配偶（D、哥哥H、下列哪种情况属于地中海贫血高风险夫妇？（）
3、A、曾生育重型a地贫或HbH病患儿的夫妇；B、夫妇双方均为a（或P）地贫基因携带者，且有可能生育重型或者中间型地贫患儿；C、夫妇一方为a或地贫基因携带者，配偶为地贫基因复合a地贫基因携带者D、夫妇双方之一为a-三联体，另一方为。地贫基因携带者E、以上说法均正确。（；）12、夫妻双方只有一方携带地贫基因，其子女（）A、不会携带地贫基因B、其子女50%的概率是正常，50%的概率是地贫基因携带，不会生育患中间型或重型地贫的孩子（C、为复合型地贫D、有1/4概率分别从父母那里遗传地贫基因13、下面关于血红蛋白组成描述错误的是（）A、HbA2（22）B、HbH（04）C、HbBart,s（4）D、HbE
4、（22）14、以下关于荧光PCR溶解曲线法的原理叙述错误的是（）A、该方法不依赖PCR扩增，可直接对DNA模板进行溶解分析；（B、通过实时监测温度变化过程中探针荧光强度变化的情况，得到荧光强度的负导数随温度变化的曲线，即探针熔解曲线，从探针熔解曲线上可以获得探针与靶序列杂交的熔点值（Tm值）；C、当荧光探针与不同的靶序列杂交时，由于碱基匹配程度不同，形成双链DNA的稳定性也各不相同，其Tm值也就存在差异；D、因此可根据Tm值的差异实现不同靶序列的检测和区分，即Tm值的多重检测，若同时结合多色荧光检测就可以大大提高单个反应中检测的靶基因数目；E、目标基因的qPCR产物长度越长、GC含量越高，Tm
5、值越大。15、环境因素诱导发病的单基因病为（）A-Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血16、根据临床表现，地中海贫血常分为（）A、静止型IB、羟型C、中间型（，D、重型（正确咨17、根据受累的蛋白肽链不同，地中海贫血分为（）等类型，其中以和|3地中海贫血较为常见。A、0（正确答案）B、C、3（正确答案）D、YE、IF18、血常规用作地贫初筛的缺点有哪些？（）A、无法区分缺铁性贫血和地中海贫血。（不忆；）B、静止型地贫及部分十地贫其血液学表型可能为正常，只看血常规可能造成漏检，血常规地贫漏检率高达50%oC、任何一次MCV/MCH下降都要引起重视，都要建议做
6、地贫基因。D、单看血常规，无法提示受检者为何种型别的地贫。19、地中海贫血预防控制项目中，血常规异常的判断标准是（）A、MCVV82f（确为案）B、MCH27pgC、MCV82f且MCH27pg20、产前诊断包括什么方式？（）A、绒毛穿刺术:穿刺时间为孕10-14周I：询GB、羊水穿刺术:穿刺时间在孕16周后C、脐带血穿刺术:多用于产前超声筛查发现的重型地贫胎儿（HbBartS水肿胎）的确认，穿刺时间多在孕20周后（正确答二、是非题（每题2分，共20分）1、如果夫妇双方没有地贫表现，那就不需要进行地贫筛查。对错（正确答案）2、夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，建议常规做产前诊断。对错3、孕检时，
7、女方未检出地贫，一般不需要男方来做地贫检查。对错4、-SEA通常表现为轻型（标准型）地贫。对错5、基因突变致。链的生成完全受抑制者，称为PO地贫等位基因。对（正确答案）错6、无义突变没有意义，不会影响蛋白质的合成。对错（正确答案）7、所有基因变异都会影响人体蛋白质的合成，从而导致遗传疾病。对错8、地贫常表现为HbA2下降，在某些情况下可检出HbH和HbBarfs。对（正确笞案）错9、静止型和轻型地贫个体的Hb组成显示HbA2上升，部分中间型或重型患者的Hb组成可显示HbF明显升高。对（正确答案）错10、人类珠蛋白链是由2条类肽链和2条类肽链组成的四聚体，a类肽链包括链和a链，B类肽链包括链、Y链、链和P链。对错
