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1、XX市出生缺陷综合防治工作实施方案为加强全市出生缺陷综合防治工作，完善我市出生缺陷综合防治体系，有效减少出生缺陷发生风险和残疾儿的发生,建立完善覆盖孕育全过程的筛查、诊治、干预、康复和救助体系，根据XX省卫生健康委XX省财政厅关于做好出生缺陷预防项目的通知（X卫发（2020）X号）、XX市发展和改革委员会等27个部门关于印发XX市基本公共服务标准（2021年版）的通知（X发改社会（2022）X号）、XX省卫生健康委办公室XX省财政厅办公室关于印发XX省新生儿疾病筛查项目实施方案（2023年版）的通知（X卫办2023）X号）、XX市出生缺陷综合防治工作实施方案（X卫办（2023）X号）等文件精神
2、，结合我市实际，特制定本方案。一、主要目标2025年，全市目标人群出生缺陷防治知识知晓率达到90%,婚前医学检查率达到90%,产前筛查率达到95%,新生儿疾病筛查实现愿检尽检，严重致残出生缺陷发生率控制在1%。以下并保持相对稳定。二、工作内容（一）建立健全出生缺陷综合防治组织架构1.成立XX市出生缺陷综合防治工作领导小组，人员组成如下:组长：XX副组长：XX成员：XX领导小组办公室设在XX市妇幼保健院，负责日常工作。XX任办公室主任，XX任办公室副主任。2.在市妇幼保健院设立XX市出生缺陷综合防控中心，负责本辖区内出生缺陷防控相关工作的人员培训、项目管理、技术指导、信息管理、绩效考核和监督工作
3、；承担对辖区的社会宣教和项目发动工作，提升群众自我保健意识；指导婚检机构、助产机构、基层医疗卫生机构开展出生缺陷防控服务项目，对开展的出生缺陷项目情况进行信息统计、报告和分析，并做好辖区出生缺陷筛查阳性患者的转诊和随访工作。(二)完善出生缺陷综合防治体系在全市建立以市妇幼保健院为主体、基层医疗机构为基础、综合医院和专业机构共同参与的出生缺陷综合防治网络。整合现有医疗资源，推进出生缺陷综合防治各环节服务和信息的有效衔接。(三)提升出生缺陷综合防治水平1.做好一级预防，提升优生优育服务能力。一是大力普及出生缺陷防控知识，做好婚前保健宣传教育工作。二是完善婚前和孕前优生检查项目，加强适宜技术应用和质
4、量控制,满足辖区目标群体优生优育的需求，强化优生优育咨询、生育风险评估、早孕及妊娠结局随访等针对性的生育指导。2,推进二级预防，增强产前精准干预能力。广泛开展产前筛查，普及应用产前筛查适宜技术。严格按照国家卫健委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知XX省母婴保健技术服务专项管理办法等文件要求，加强关键技术管理，规范转诊流程，进一步提高服务质量。3,扩展三级预防，强化新生儿疾病早筛早治。聚焦严重多发、可筛可治、愈后良好的出生缺陷病种，开展筛查、诊断、治疗、康复和困难救助保障服务。全面开展新生儿遗传代谢性疾病筛查，运用串联质谱筛查等检查手段，在新生儿四病（苯丙酮尿症、先
5、天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）筛查基础上,实现新生儿遗传代谢性疾病筛查全覆盖。完善新生儿听力障碍筛查和诊治机制，广泛开展新生儿先天性结构畸形筛查，实现先天性心脏病筛查全覆盖。4.开展出生缺陷儿童及家庭救助工作。联合公益组织，开展出生缺陷患儿家庭关爱帮扶项目，组建覆盖全市的出生缺陷患儿家庭关爱帮扶项目志愿服务队，对困境儿童及家庭提供定期入户访视、医疗与康复救助、心理支持和经费补助等服务，进一步促进出生缺陷儿童的康复与健康成长。（四）加强出生缺陷综合防治人才队伍建设依托XX市出生缺陷综合防治中心，建立一支专业精、管理强、教研优的临床、医技和管理人才队伍
6、，通过管理提升、技能培训、工作交流、病案研讨、个案回顾等方式，推动各级相关医护人员广泛地参与培训及学术交流，更好地提供出生缺陷综合防治服务。（五）完善出生缺陷综合防治网络建设充分利用XX市区域妇幼健康信息管理系统，完善全市的出生缺陷综合防治网络。不断完善相关应用模块功能，为研判出生缺陷发展趋势、动态监测和预警提供大数据信息支撑，强化出生缺陷综合监测能力，严格按照XX省妇幼健康数据管理要求及时推送有关数据。（六）加强出生缺陷综合防治工作质量控制由XX市出生缺陷综合防治中心制定相关工作制度和操作流程，定期通报样本质量情况，依托XX市产前诊断（筛查）等相关质控中心实施质量控制检查活动，协助落实省对市
7、的质量控制评价工作，负责组织召开全市质量控制工作会议。三、保障措施（一）加强组织领导。XX市出生缺陷综合防治中心结合本市实际，明确职责分工，细化工作措施，定期召开工作会商会，通报项目工作进度，全面落实出生缺陷综合防治工作。（二）加强经费保障。按照文件要求落实项目经费，指导各项目单位规范开展服务、严格专项经费支出，动态监测专项经费使用情况，依托项目管理机构，适时开展市内跨区域结算工作。(三)加强宣传引导。各医疗机构要结合“岭优育”城市建设，在妇幼健康服务工作中大力开展出生缺陷综合防治工作宣传，提高群众优生意识，并积极宣传各项出生缺陷免费政策，引导群众主动参与。(四)加强督导考核。XX市出生缺陷综合防治中心要定期开展项目绩效考核，考核结果纳入“岭优育”城市建设和全市妇幼健康工作评价体系。
