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1、2022产前检直、产前筛查和产前诊断（全文）十月怀胎，一朝分娩。孕育的过程辛苦并快乐。为了保证孩子的健康，我们孕期要做各种各样的检查。包括产前检查、产前筛查，必要时还涉及到产前诊断。这些看似差不多的名词，常把准妈妈们弄得晕头转向。那是不是每位母亲产前都要做这些检查，这些名词有什么区别？该如何选择？今天我就来为大家详细解释下。什么是产前检查、产前筛查、产前诊断？产前检查产前检查就是产检，是怀孕以后的常规产科检查，包括询问病史，体格检查，妇科检查，超声检查和血液生化检查（肝肾功能）等。是为孕妇提供一系列的医疗和护理建议与措施。产前检查的目的是通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现母胎异常，并进行相
2、应的处理，减少其不良影响。产前筛查产前筛查是通过简便、较少创伤的方法从孕妇中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其方法主要包括血液检测及超声影像学检查等，主要筛查唐氏综合征及神经管畸形等疾病。产前诊断产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，可以采用绒毛膜活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞和分子遗传学的检查。他们的区别是什么？目标人群的不同：产前检查是每一位孕妇都要进行的常规孕期检查，产前筛查针对的是所有的孕妇，目的是筛查出高风险的胎儿和母亲。产前诊断针对的是筛查高风险或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇，目的是确诊疾病。方法的
3、不同：产前检查及产前筛查一般情况为无创性检查；产前诊断为侵入性检查，有一定的创伤性。产前检查产前筛查产前诊断产前筛查具体包括什么？包括早孕期或中孕期通过血清学和超声检查等来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险，以及在中孕期通过超声进行胎儿结构异常的大畸形筛查，也叫大排畸。无创胎儿DNA检查（NIPT）也是属于筛查，并不是诊断。早期唐氏筛查（11周-13周+6天）主要是PAPP-A.-hCG两种血清标志物联合应用的二联筛查方法及胎儿颈项透明层（NT）厚度测定。早期唐氏筛查阳性的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如羊水穿刺等来得出更详细的确诊。中期唐氏筛查（15周-20周+6天）检测血清中
4、的AFP、p-hCG、uE3和抑制素A等值再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险。中期唐氏筛查出现高危时可通过做大排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来得出更详细的结果。唐氏筛查早期和中期哪个更准确唐氏筛查无论是早期和中期筛查都属于比较初步的筛查，只能是筛查出胎儿的唐氏儿的高危性，如果想要确定是不是唐氏儿都需要进一步做无创DNA筛查或是羊膜穿刺等产前诊断方法，所以谈不上哪一个更加准确。无创胎儿DNA检查（NlPT）Q2周-26周）无创DNA适用人群包括：35岁及以上年龄孕妇、超声筛查高危孕妇、有染色体异常婴儿孕产史的孕妇、有染色体异常家族史的孕妇以及血清筛查高危孕妇。
5、与传统筛查技术（唐氏筛查）相比，无创产前筛查具有更高的敏感性和特异性，目前多个国家已将其列入筛查指南中，但需要注意的是无创产前检查仍然是一种筛查方法，不能取代诊断性试验。超声大畸形筛查（20-24周）大畸形筛查”是通俗的说法，规范的说法是中孕期系统产前超声检查。中孕期超声检查时除了看胎儿生长发育，胎盘和羊水等一般情况以外，还要对胎儿的各个器官和系统进行详细的检查，目的是了解胎儿是否存在大的结构缺陷，所以被称为大畸形筛查。但由于超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，因此如果形态改变大，检出率也就高；形态改变小，则不易查出。再加上个体差异，如有些孕妇腹壁较厚，透声较差。故目前超声筛查仅可发现60
6、%-70%左右的结构异常。大多数准妈妈们来大医院为的就是做胎儿大畸形超声筛查，她们往往认为做了这个检查就等于宝宝完全健康，万无一失了。殊不知，胎儿大畸形超声筛查不是万能的，但不做又是万万不能的！产前筛查结果为高危，怎么办？答案当然是做产前诊断咯！对唐氏筛查高风险，NIPT高风险，不良孕产史，遗传性疾病家族史的孕妇需要进一步行产前诊断。常用方法包括：绒毛取样（10-12周）;羊膜腔穿刺术（16-20周）;脐带穿刺（20周后通过这些方法取得样本后可以进行染色体、基因诊断，还可检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病。但这些方法均为有创性，有一定的流产风险，但其结果准确率超过99%绒毛取样的流产风险大
7、约是0.6-1%,羊膜穿刺约为0.5-1%,脐带穿刺的风险与羊膜穿刺相近。目前除了对胎儿染色体做产前诊断外，也扩展到对胎儿结构异常的影像学诊断。胎儿核磁共振（MRl）检查就是一种常用的影像学诊断，尤其适用于胎儿中枢神经系统的异常，因为胎儿MRl可以提供更多的信息、,有利于提高胎儿中枢神经系统异常的检出率。以上是孕期常见的产前筛查和产前诊断方法。尽管产前筛查及诊断有它的局限性，不能100%诊断正确，且有可能出现漏诊的情况。但我们仍建议母亲在妊娠期规范进行产前筛查，必要时进行产前诊断。有些夫妇常常因为我们俩都健康、我们第一个孩子就很健康、不会有什么大问题吧的侥幸心理，不积极进行产前筛查和诊断，导致了家庭悲剧的发生。每每遇到这些情况，我们都会意识到产前筛查的重要性一一虽然产前筛查不能筛查所有的疾病，但却是不容忽视的！所以，各位准爸爸妈妈们，千万不能抱有侥幸心理，为了宝宝的健康，别忘记规范的产前筛查！
