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1、中国脑性瘫痪儿童登记管理专家共识重点内容摘要脑性瘫痪（简称脑瘫）儿童的登记管理可以为脑瘫的防治及政府决策提供客观依据，具有重要意义。为了尽快建立区域性乃至国家层面的脑瘫登记管理体系，中华医学会JL科学分会康复学组特制定本共识，本共识从脑瘫登记的意义、内容、相关术语的定义及标准、信息及数据安全、信息录入、随访及资金支持等方面进行归纳总结，并提出了相应的建议。关键词脑性瘫痪；儿童；登记管理；专家共识脑性瘫痪（简称脑瘫）是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑发生的非进行性损伤导致的一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群11脑瘫是导致儿童肢体残疾的最常见原因，全球范围内报道的患病率为0.15%0
2、.40%2,国内最新流行病学调杳结果显示脑瘫发病率为2.48%o,患病率为2.46%o3095%的脑瘫有一种或多种并发症4,尤其是智力障碍、癫痫、言语-语言障碍、精神/行为障碍等共因性疾病报道较多5-70虽然导致脑瘫的脑损伤为非进行性损伤，但其功能障碍是永久性甚至可能会呈进展性。为给脑瘫儿童提供终生的康复治疗、管理与服务，进行脑瘫相关的流行病学及循证医学研究，也为政府制定相关政策提供客观依据,世界各地尤其是发达国家自20世纪70年代起陆续建立了脑瘫登记管理平台，如包括多个脑瘫登记机构（瑞典、英国、法国、德国、挪威等)的欧洲脑瘫监测组织(SurveillanceofCerebralPalsyin
3、Europe,SCPEI81.澳大利亚瘫登记组织(AustralianCerebralPalsyRegister,ACPR)9、美国的孤独症和发育障碍监测网络(AutismandDevelopmentalDisabilitiesMonitoringNetwork,ADDMN)10加拿大脑瘫登记管理组织(TheCanadianCerebralPalsyRegistry,CCPR)11等。此外，斯里兰卡、新西兰、新加坡、孟加拉国、越南也正在建立脑瘫登记管理机构12但迄今为止我国仅个别省份建立了脑瘫登记管理平台，目前也仅处于全省推广阶段，远未达到全省范围应用。为推进脑瘫儿童登记管理在国内的发展与普及
4、，由中华医学会儿科学分会康复学组2020年组织专家组，通过问卷调查了解我国脑瘫登记管理各级专家意见，并通过多次集中讨论最终完成本专家共识的制订。本专家共识已经在国际实践指南注册平台注册，注册号：IPGRP-2020CN038e1、建立脑瘫登记管理系统的意义及必要性建立全国或区域性脑瘫登记管理系统，收集全国或区域准确、完整的脑瘫儿童信息，有助于：(1)监测脑瘫流行病学特征及相关信息，为政府相关决策提供依据；(2)监测高危因素，为脑瘫的预防提供客观依据；(3)通过大数据评价某项干预措施的效果，推进循证医学的发展；(4)建立可回溯的康复档案，避免重复检查及不必要的康复项目；(5)有利于规范基层儿童康
5、复机构康复医疗行为；(6)有利于国家分级诊疗、双向转诊政策的推进。综上，在我国首先建立区域性，继而建立全国性的脑瘫登记管理系统是非常必要的。2、脑瘫儿童登记管理内容脑瘫儿童登记管理系统应充分考虑到实际工作中的可操作性，在保证录入基本、必要信息情况下，尽可能简化登记内容，与有条件的医疗单位的医院信息系统（HIS）对接，减轻录入工作量。登记管理系统基本内容应包括基本信息、高危因素、朝查体、辅助检查、相关评估、共患病/合并症及继发性损伤、随访模块构成。2.1基本信息基本信息方面应包括性别、出生日期、身份证号、诊断及分型、诊断年龄、民族、联系方式、出生体质量、胎龄、患儿出生时父母年龄及职业等。身份证号
6、可确保患JL在登记系统中的唯一性。2.2高危因素参考国内外高危因素的时间阶段分类法13-15,高危因素采用产前、围生期、产后3个阶段分类。2.2.1产前因素应包括孕期感染、胎儿宫内窘迫、不良妊娠史、孕期合并症（包括高血压、糖尿病、贫血、甲状腺功能减退、孕期是否服用药物、遗传因素、孕期是否进行放射性检查、是否双胎或多胎、是否采用辅助生殖技术、母亲是否吸烟酗酒及吸毒、孕期是否入住新装修居室、先兆流产、胎胎输血。上述因素作为脑瘫的高危因素在相关国内外文献中均有报道3,16-18222围生期因素应包括胎位异常、产程异常、脐带异常、羊水异常、胎盘异常、羊水/胎粪吸入、早产、低出生体质量、出生窒息、出生缺
7、陷、新生儿感染、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿低血糖、新生儿颅内出血、新生儿溶血、头颅外伤、新生儿脑梗死、新生儿高胆红素血症、新生儿惊厥。围生期因素众多，且对绝大部分孕周的存活婴儿均有影响。在这些高危因素中，大部分可以导致缺氧缺血或炎症性损伤，进而引发一系列月豳伤事件而导致脑瘫19I2.2.3产后因素包括颅脑夕附、脑出血、颅内大动脉梗死、中枢神经系统感染等。依据2014年中国脑性瘫痪康复治疗指南编写委员会制定的定义1,将产后因素时间界定到3岁以前。导致脑损伤的绝大部分新生儿期因素已经包含在围生期中，产后因素相对较少。2.3体格及专科检查体格检查应包括身高、体质量、头围、营养状况、听觉、视觉、认知
8、功能、语言-言语、粗大运动(包括抬头、翻身、独坐、爬、体位转换、站立、独走、跑、上下楼梯、双足跳跃等精细运动(包括抓握能力和视运动整合，抓握能力包括尺侧手掌抓、全掌抓、挠侧手掌抓、拇食指指腹捏、拇食指指尖捏，视运动整合包括主动伸手抓物、换手传递、准确拿、准确放、操作工具肌力(采用徒手肌力评估分级法X肌张力(采用改良Ashworth分级和/或改良Tardieu量表分级)姿势及神经反射。2.4康复评定分为以下几个方面。2.4.1分级系统脑瘫相关功能分级系统是为了提高不同学科、不同领域临床及科研人员就脑瘫儿童某一方面交流的一致性及减少表达误差提出的、反映脑瘫儿童不同功能层面严重程度的评估体系，包括粗
9、大运动分级系统(grossmotorfunctionclassificationsystem,GMFCS)201手功能分级系统(manualabilityclassificationsystem,MACS)211交流功能分级系统(communicationfunctionclassificationsystem,CFCS)22、饮食功能分级系统(eatinganddrinkingabilityclassificationsystem,EDACS)23、视觉功能分级系统(visualfunctionClssificationsystem,VFCS)24GMFCS要求必须记录,其他分级评估如有既往
10、评估结果或在记录时有条件、能力进行评估，最好能记录。2.4.2粗大运动评估应分区记录粗大运动功能(grossmotorfunctionmeasure,GMFM)25评估结果；如已有全身运动评估(generalmovements,GMs)26、Hammersmith婴儿神经检查(theHammersmithinfantneurologicalexamination,HINEI27Alberta婴幼儿运动量表(theAlbertainfantmotorscale,AIMS)28评估结果，亦要求记录。2.4.3精细运动功能评估(finemotorfunctionmeasure,FMFMX29应记录F
11、MFM结果。2.4.4语言-言语方面评估应记录语言发育和/或构音障碍评估结果，语言发育评估可采用1990年中国康复研究中心李胜利根据日本语言发育迟缓委员会编制的符号形式-指示内容评估(sign-significantrelation,S-S)30,构音障碍评估可采用1991年中国康复研究中心依据日本构音障碍检查法和其他国家构音障碍评定方法的理论，结合汉语普通话语音的发音特点和我国的文化特点编制的汉语构音障碍评估法31Jo2.4.5认知方面优先记录韦氏智力测试结果、适应行为评估(adaptivebehaviorassessmentsystem,ABAS)或婴幼儿-初中生社会适应能力评估结果；如无
12、韦氏智力测试结果，可记录GeSell适应能力能区发育商或Peabody图片词汇测验(peabodypicturevocabularytest,PPVT)结果*2.4.6日常生活能力方面优先记录残疾儿童能力评定量表中文版(Chineseversionofpediatricevaluationofdisabilityinventory,PEDIX儿童功能独立性评定量表(functionalindependencemeasureforchildren,WeeFIM)评估结果。以上所列举康复评定方法为脑瘫登记管理中推荐优先评估方法，如患儿曾经进行过其他评估或针对共患病/合并症及继发性损伤的评估并有结果
13、其结果亦应录入。2.5辅助检查辅助检查包括仪器检查和实验室检查两个部分。2.5.1仪器检查包括头颅影像学检查磁共振成像(MRI)或井口CT,首选MRllX线检查(脊柱、般关节、双下肢、足部等、双能X线(骨密度脑电图、听视觉相关检查，并应根据头颅MRl结果记录磁共振功能分级系统(MRIclassificationsystem,MRICS)结果320头颅影像学，尤其是MRI作为最能反映脑瘫儿童神经系统结构的检查，在脑瘫儿童的临床诊断中一直占据着至关重要的地位，在推测病理机制33-341预测结局35等方面发挥举足轻重的作用，也是早期诊断的最重要依据13,故对脑瘫儿童均建议首先记录头部MRl结果，对疑
14、似结节性硬化或脑部存在钙化灶等疾病者应同时记录脑部CT结果。SCPE根据脑瘫儿童头颅MRI结果提出的MRICS简化了结果记录，减少了不同领域、不同地域人员交流误差。脑瘫儿童尤其是GMFCS分级11I级、IV级、V级的痉挛型经常会出现骰关节脱位半脱位、脊柱侧弯、足弓塌陷、双下肢不等长等继发性的骨骼肌肉改变36-37,早期X线监测和管理对改善脑瘫儿童运动功能状态意义重大。骨质疏松在脑瘫儿童尤其是重症脑瘫儿童中发生率较高38,有条件的医院应记录双能X线检查骨密度数据。癫痫是脑瘫儿童的常见共患病39,脑电图是诊断癫痫及癫痫分型的重要手段，也是临床用药及癫痫管理的重要参考，无论脑电图是否正常，均应记录。
15、听视觉障碍也是脑瘫儿童常见共患病，听视觉相关检查对脑瘫儿童是必要的。听觉检查方面优先记录脑干听觉诱发电位(brainstemauditoryevokedpotential,BAEP)结果，其次为耳声发射、行为测听结果及相关影像学检查结果；如佩戴有助听器或有人工耳蜗，应记录佩戴情况。视觉检查方面应记录脑干视觉诱发电位(brainstemvisualevokedpotential,BVEP)和眼底检查结果。2.5.2实验室检查常规记录血红蛋白、甲状腺功能等。如果患儿已经进行多项遗传代谢病的血尿筛查、染色体核型分析、微阵列/拷贝数变异、全外显子测序、线粒体基因、全基因组测序等遗传性代谢性相关检测，其
16、结果均应登记录入。其意义在于：(1)如果需要更改诊断，可提供更改诊断的证据；(2)为以后的鉴别诊断提供参考。脑性瘫痪的病因学诊断策略专家共识40提出，遗传因素占脑瘫病因的20%-30%o近年来，二代基因测序水平的提高，对脑瘫发病机制有了更深的了解：(1)有些神经遗传代谢性疾病单凭临床表现很难与脑瘫鉴别，在二代基因测序出现以前,经常被诊断为脑瘫,如遗传性痉挛型截瘫、多巴反应性肌张力障碍、遗传性小脑共济失调、腓骨肌萎缩症等；(2)Jin等41对来自于中国、美国、澳大利亚等250例脑瘫儿童家系进行全外显子二代测序发现，大约有14%的脑瘫儿童与新发突变和隐性遗传有关。完整的基因及外显子测序技术的发展将
17、可以识别导致脑瘫的基因及其组合42L类似脑瘫表现的神经遗传性及代谢性疾病不应纳入脑瘫登记管理。2.6共患病/合并症及继发性损伤情况共患病/合并症包括智力障碍、癫痫、听视觉障碍、言语-语言障碍、吞咽障碍、营养不良、疼痛、流涎等.继发性损伤包括髓关节脱位/半脱位、肌腱挛缩、脊柱侧弯等，与患儿康复过程及日常生活密切相关，如果存在均需记录。3脑瘫登记管理相关术语定义及标准脑瘫临床情况复杂，异质性较强，相关的定义、分型、共患病/合并症及继发性损伤等在不同地区、不同部门、不同医师往往采用不同的标准。经专家组讨论，推荐使用以下标准。3.1脑瘫定义及分型依据2014年中国脑性瘫痪康复治疗指南编写委员会制定的定
18、义及分型标准1L3.2癫痫采用2014年国际抗癫痫联盟（InternationalLeagueAgainstEpilepsy,ILAE）诊断标准43:（1）2次以上（至少间隔24h）的非诱发性癫痫发作；（2）在未来10年内，一次非诱发性（或反射性）发作和未来发作的可能性与2次非诱发发作后再发的风险相当（至少60%）;（3）诊断为癫痫综合征。3.3视觉障碍包括早产儿视网膜病、视神经萎缩、其他眼底及视网膜病和中枢性视觉障碍，中枢性视觉障碍指视交叉后的视觉视觉通路所导致的视觉障碍44,包括斜视、眼球震颤、视觉通路异常导致的视力障碍、皮质盲等。3.4听觉损伤采用WHO/PDH973推荐标准45o纳入标
19、准设置为：BAEP听阈30dBnHL并排除感染性或分泌性中耳炎所致(I由于发育问题，检查为阳性患儿采用1岁以后的复查数据。3.5语言-言语障碍2岁以上儿童记录，包括语言发育迟缓和言语构音障碍30,由S-S评定、汉语构音障碍评估法以及专科查体结果确定。3.6智力障碍采用ICD-Il中智力发育障碍标准：智商和适应性行为均低于正常平均值的2个标准差以上。4岁以下不记录智力情况4613.7吞咽障碍采用EDACS分级标准23,分级II级及II级以上视为存在吞咽障碍。3.8营养不良参考脑性瘫痪患儿营养支持专家共识47,标准为：(1)年龄的体质量Z评分(weightforageZscoreiWAZ)-2X2
20、)身高、体质量、肱三头肌皮褶厚度(tricepsskinfold,TSF)标准图表的第10百分位；(3)体质量下降或生长迟缓。3.9流涎4岁以上记录教师流涎分级法3分以上被认为是流涎。3分：偶尔流，一天不间断；4分：经常流，但量不大；5分：一直流，胸前衣服常弄湿4803.10疼痛包括原发症状和治疗所致的疼痛、合并症所致的疼痛，可由相关行为学表现和/或儿童自我评估确定4904信息安全脑瘫儿童登记管理信息安全包括患儿隐私安全及数据安全两个方面。根据国家信息安全法的要求，在患者隐私安全方面，任何人不能以任何理由擅自提取包括患者姓名、联系方式、家庭住址等个人隐私信息，应上级政府部门要求或以科研为目的需
21、要提取高危因素、辅助检查等方面信息时，应有相关主管部门及伦理委员会的批准，并做好相关患者数据加密或数据脱敏工作。数据安全方面，信息系统按照国家网络安全法和相关政策制度要求，每年进行系统等级保护三级测评，以确保信息安全；对正在运行的数据应采用本地备份和异地备份相结合的方式,以防火灾、地震等灾害原因导致数据丢失。5信息录入在登记管理系统的推广过程中，信息录入一直是制约推广的关键。能与HIS系统对接的医疗单位，建议从HIS系统直接提取数据后，由临床医师核对补充；如果不能与医疗机构的HIS系统对接，可由临床医师录入或设置专门的信息录入人员，专职的信息录入人员应有一定的临床医学背景；也可由残联工作人员在
22、脑瘫儿童家属领取康复救助或者申请残疾证时录入.6随访方面应对已经纳入登记的脑瘫儿童进行定期随访，GMFCSIIn级患儿至少2年随访1次，GMFCS分级IVV级者至少1年随访1次。随访方式包括电话随访和门诊随访。随访内容应包括：（1）对于2岁以前纳入的患儿，必须在2岁后随访中评估其GMFCS分级，4岁后评估MACS/CFCS/EDACS/VFCS,同时建议进行韦氏智力测试及适应能力评估；(2)3岁以上的患儿随访入园、入学情况，包括是否入学、特殊学校还是随班就读、在校、入职等情况及存在的问题等；(3)癫痫、疼痛、营养不良、学习障碍、孤独症谱系障碍、睡眠障碍、流涎、行为问题等共患病/合并症情况；(4
23、)是否继发嵌关节脱位/半脱位、肌腱挛缩及脊柱侧弯等。如果在随访过程中发现误诊或需要进一步检查/检验确诊应告知患儿家属并在登记管理系统中标注；对于误诊病例，如已经证实为其他疾病，应标注并从登记管理系统中删除。如果随访过程中发现患儿死亡，应记录死亡时间及原因。7组织建设及管理考虑到登记管理系统推进的力度，建议由国家卫生行政部门主导，组织儿童康复相关专家成立专家委员会，依托相关学会/协会进行管理，制定完善的规章制度、质量控制标准等，首先在一定时间范围内各省建立区域曲面瘫登记管理系统，然后逐渐建立国家层面的脑瘫登记管理组织。8资金支持在资金支持方面，SCPE报告显示，欧洲脑瘫登记平台中72%的资金来自政府(健康/教育/研究部门)，24%来自非营利性机构/慈善组织和其他资源50L国内目前往往缺乏相应的资金支持，大多是自筹形式6,在运行及推行过程中往往存在颇多的难题与阻力,也是区域性登记管理系统迟迟无法推行的重要原因之一。希望能争取到更多来自于政府和/或非营利组织的资金支持。建立脑瘫儿童的登记管理非常重要，但其建立及推广使用是漫长的过程,需要各级医疗机构及儿童康复从业人员、政府部门、教育部门、民政及残联等部门的共同努力。需要说明的是，本专家共识主要借鉴国外及河南省脑瘫登记管理建设及推广过程中的经验，存在一定的局限性。
