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1、XX区免费提供出生缺陷防控服务实施方案为全面落实省政府免费提供出生缺陷防控服务民生实事，根据XX市民生实事工程实施领导小组办公室关于印发2023年民生实事具体实施方案的通知（X民生办（2023）X号）文件精神，结合XX区实际，制定本实施方案。一、任务目标（一）任务：为全区孕产妇免费提供产前筛查和新生儿疾病筛查8项服务。1产前筛查服务：超声胎儿颈部透明带检查（NT检查）、胎儿六大畸形超声常规检查、产前血清学筛查（夫妻一方具有XX区户籍，由市级民生工程无创产前基因筛查替代）、地中海贫血基因检测。2.新生儿疾病筛查服务：新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、遗传性耳聋基因检测（夫妻一方具有XX区户籍，5月
2、20日以后由市级民生工程41种单基因遗传病携带者筛查替代）、先天性心脏病筛查。（二）目标。2023年产前筛查率达80%,新生儿遗传代谢病筛查率达98%,听力筛查率和耳聋基因检测率达90%,先天性心脏病筛查率达60%O二、实施内容（一）服务对象全区孕产妇及其所生新生儿。（二）服务内容1.开展产前筛查和新生儿疾病筛查。对全区的孕妇每孕次免费提供一次超声胎儿颈部透明带检查（NT检查）、产前血清学筛查（夫妻一方具有XX区户籍，由市级民生工程无创产前基因筛查替代）、地中海贫血基因检测和两次胎儿六大畸形超声常规检查；为新生儿免费提供一次新生儿遗传代谢病筛查包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（
3、CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）,以下简称遗传四项、听力筛查、耳聋基因检测（夫妻一方具有XX区户籍，5月20日以后由市级民生工程41种单基因遗传病携带者筛查替代）、先天性心脏病筛查（包括心脏杂音听诊和经皮血氧饱和度测定）。2.咨询随访管理。为服务对象提供咨询指导，召回初筛阳性的孕妇和新生儿并进行随访管理。将需要进一步做产前诊断的孕妇转介至市妇幼保健院；将产前诊断阳性孕妇纳入孕产妇高危专案管理；将新生儿疾病筛查阳性的新生儿纳入高危儿管理，并转至相关机构予以诊断干预。3.明确定点机构。(1)管理机构。XX区人民医院(总医院)为区级项目管理机构负责项
4、目工作管理、信息上报等。(2)定点机构区卫健委以方便群众为原则，动态对辖区符合产筛项目的机构开展动态评估，对符合条件的定点机构按要求上报市卫健委备案。(3)产前筛查服务机构。定点超声检查机构。负责超声胎儿颈部透明带检查(NT检查)与胎儿六大畸形超声常规检查。定点检测机构。负责产前血清学筛查与地中海贫血基因检测。定点超声检查机构和定点检测机构均须是产前筛查机构。采血机构。各产前筛查机构开展采血服务。不具备血清学产前筛查资质的医疗保健机构应与市妇幼保健院签订服务协议，开展采血服务并及时送检，不得外送。(4)新生儿疾病筛查服务机构遗传四项和耳聋基因检测。定点检测机构。全区开展助产技术服务的医疗保健机
5、构均应开展新生儿足跟血采集等服务，各助产机构采集新生儿足跟血后将血样标本递送至区人民医院（总医院），由区人民医院（总医院）统一送至市妇保院。新生儿遗传性耳聋基因检测定点机构为市妇幼保健院。听力筛查。全区开展助产技术服务的医疗保健机构均应由接受培训并考核通过的人员开展听力筛查服务。先天性心脏病筛查。新生儿先天性心脏病筛查定点机构为符合先天性心脏病筛查硬件要求并通过区级筛查工作人员培训考核的机构。区卫健委按要求将确定的各服务项目定点机构报市卫健委备案。三、实施步骤（一）筹划准备阶段。适时召开启动会，逐级开展培训，指导基层开展人员考核，提升基层医疗保健机构的服务能力。（二）组织实施阶段。全区各定点机
6、构4月1日起，全面为全区孕妇免费提供项目包含的8项产前筛查和新生儿疾病筛查服务。（三）验收评估阶段。区卫生健康委员会组织相关人员对全区免费提供出生缺陷防控服务工作开展情况进行验收评估。四、资金安排（一）产前筛查和新生儿疾病筛查服务收费标准1.产前筛查（570元/例）。具体为：超声胎儿颈部透明带检查（NT检查）JOO元/例；胎儿六大畸形超声常规检查（无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺陷内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良），两次共130元/例；产前血清学筛查，190元/例；地中海贫血基因检测，150元/例。2.新生儿疾病筛查（282元/例）。具体为：遗传四项筛查，100元/例；听力筛查，40
7、元/例；遗传性耳聋基因检测，130元/例；先天性心脏病筛查，12元/例。（二）资金分担情况。按省财政3：市县财政7（2：8）分担。五、责任主体（一）部门责任领导：区卫生健康委副主任XX。（二）牵头股室及责任人：区卫生健康委基妇股，XX；联系电话：XXo（三）实施主体：全区各定点医疗保健机构。六、部门职责区卫健委负责相关技术机构的准入审批、人员培训和项目督导等，辖区内医疗机构对项目的宣传动员工作，牵头协调解决项目实施中存在的问题。区财政局：负责将出生缺陷防治项目经费列入财政预算,保障经费落实。区妇联：负责配合区卫健委做好出生缺陷防治等优生优育宣传。区人民医院（总医院）：负责民生工程的具体实施，开
8、展技术培训和指导，对标本采集、信息录入、跟踪随访等环节进行质控和管理，为检测结果阳性的对象进行跟踪随访。区妇幼保健院：负责落实基因检测民生工程与婚前检查、优检、孕前保健、孕期保健等服务有效衔接，落实出生缺陷三级预防措施，推进优生优育全程服务。七、完成时限2023年12月20日。八、保障措施（一）高度重视，压实责任。出生缺陷防控服务是优化生育政策、促进优生优育的重要举措，各级医疗机构要统一思想，提高认识，高度重视，按照项目目标，优化工作流程，层层压实责任，对项目工作进行专项考核评估，确保各项任务落到实处，项目实施取得实效。（二）强化宣传，精心组织。各级医疗机构要积极开展形式多样的宣传活动，提高人
9、民群众、社会各界对此项民生实事的知晓度、认可度，广泛宣传出生缺陷防治相关知识。各医疗保健机构要周密部署，加强组织引导，切实提高有关人群对出生缺陷防控服务的接受度，提高筛查率。（三）补齐短板，提升能力。各级医疗机构要以实施民生实事为契机，补齐短板，进一步加强出生缺陷防控能力建设。XX区人民医院（总医院）为项目管理机构，要针对各项服务内容，强化人员培训。对于新增服务项目，同步开展线上线下培训，并结合日常进修与出生缺陷人才培训项目等工作，开展培训与复训，提升基层服务能力。（四）加强督导，确保质量。区卫健委将加强对民生实事推进的工作调度、督促指导和考核评估，区人民医院（总医院）要对辖区定点机构强化培训和质量控制，保证产前筛查和新生儿疾病筛查质量，提升群众的健康获得感。加强信息管理，各定点机构必须与省妇幼健康信息平台对接，便于信息上报与质控，有效避免重复建档及检查。（五）科学规范，优化服务。各定点医疗保健机构要严格按照产前筛查、新生儿疾病筛查相关政策法规、本方案以及省卫生健康委下发的技术方案，以及尊重意愿，保护隐私，便民便捷，改善体验的要求，规范开展检测、随访、咨询等服务。同时，各级医疗机构要充分利用妇幼健康基本公卫服务项目、让爱无缺公益项目等作为民生实事工程的有益补充，对筛查阳性人员提供进一步诊断和救助。
