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1、“医学遗传学”试题（A或B卷）（五年制临床医学、儿科、麻醉、救援、老年、预防、药理、心理专业使用）一、选择题（做在机读卡上）（一）单项选择题（每题有A、B、C.D四个备选答案，但只有一个正确答案，将正确答案的字母涂在机读卡上）1、家族性癌是指家庭成员中（）患有的同一种肿瘤A.全部成员B单个成员C，多个成员P.多数男性成员E.多数女性成员2、有随体的染色体是下列哪一组A.C+BB.D+EC.D+GP.G+FE.以上都不正确3、下列哪个不是抑癌基因A.Rb基因B.P63基因CSS基因P.NFrL基因E.WT基因4、癌家族恶性肿瘤的发病率和发病年龄的特点是A.发病率高，年龄大B.发病率高，年龄小C.
2、发病率低，年龄小P.发病率低，年龄大E.以上都不是5、成人血红蛋白的主要类型及珠蛋白组成是A.HbF及o（BHbA及邓C.HbA及（XYD.HbF及邓EHbA及00、镶型细胞贫血的分子机制是A. 珠蛋白链第6位氨基酸由谷氨酸变成缀氨酸B. 珠蛋白链第6位氨基酸由缀氨酸变成谷氨酸cB珠蛋白链第6位氨基酸由谷氨酸变成缎氨酸D.B珠蛋白链第6位氨基酸由缎氨酸变成谷氨酸E.以上都不是7、HbBnrfS胎儿水肿综合症属于下面哪种类型A.地贫地贫1.地贫t地贫2C.地贫2口地贫2P.地贫cxE.地贫28、标准型地中海贫血缺失基因的数目是A.4个B.3个C.2个D工个E.以上都不对q、血红蛋白的珠蛋白基因是
3、下面哪种形式的碱基顺序A.卫星DNA13.重复顺序C.基因簇P.基因群E.假基因1。、慢性粒细胞白血病发生的主要遗传学机理是A.ns癌基因点突变3.Mgc癌基因扩增C.病毒诱导P.形成融合基因E.以上都不对12、HbH病可形成下面哪种HbA.HbS.HbMC.DE.12、下面哪种是肿瘤特异性标记染色体A.巨A染色体B.巨大近端着丝粒染色体C.环状染色体P.双微体E.Ph染色体13、两个静止型地中海贫血个体（携带者）婚配，出生患儿的几率是A.1/2B.1/3C.1/4P.2/3E.3/414、下列哪种是癌基因扩增的细胞学现象A.巨A染色体13.巨大近端着丝粒染色体C-环状染色体D.双微体E.Ph
4、染色体15、癌家族和家族性癌符合下列哪种遗传方式A.AP和ARB.AR和APC.AP和多基因遗传D.AR和多基因遗传E.以上都不对工、从广义来讲，分子病包括A.血红蛋白病&血浆蛋白病C.受体病P.遗传性酶病E.以上都正确17、Pk染色体的形成机理是A.t（8；II）（q24；q32）氏14：8）（q24;q32）Ct（22；幻（勺34；勺工工）D. t（q；22）（q;中）E.t（Q；22）（1：34）18、关于抑癌基因的描述下面哪一项不正确A.抑癌基因是核基因组内的一段DNA片段B.体细胞中，抑癌基因都有两份C.抑癌基因是显性基因D.抑癌基因是隐性基因E. Rb是一种抑癌基因19、正常配子的
5、染色体与体细胞相比A数目不同B.数目相同C.数目减少D.数目增加E.数目减半20、近端着丝粒染色体短臂末端的随体其主要成分是A.tRNA基因B.rRNA基因C.mRNA基因D.rRNAE.以上都不对21、常染色体平衡易位携带者，在临床上最常见的表现是A身体发育迟缓B.智力低下C.多发畸形D.皮纹异常E.自发性流产22、根据国际标准，G显带核型分析中，染色体臂上作为界标的带应属于A.属于界标后一个区B.属于界标前一个区C.不属于任何区D.分成两半，各属两个区E.前一个区和后一个区重复计算23、我国正常汉族人的Natd角一般为A.30oB.50oC.60oD.70oE.以上都不对24、TUrner
6、s综合征患者身高正常的核型是A.45,XB.45,X46,XXC.46,Xi（Xp）D.46zXi（Xq）E.46,X（XP）25、1号染色体的G显带带型特点是A深带和浅带分布均匀B.长臂近着丝粒处有一个较明显的深带呈黑三角C.短臂近着丝粒处有一个较明显的深带呈黑三角D.长臂和短臂近着丝粒处各有一个较明显的深带呈黑三角E.以上都不对26、有一个纹心和两个三叉点的指纹类型是A.弓形纹B.箕形纹C.双箕斗形纹D.螺旋斗形纹E.以上都不对27、在下列核型中，除外哪一种均为先天愚型患者的核型A.47,X+21B.46,XX47,XX+21C.46,XX,-14,+t（14q,21q）D.45,XX,-
7、14,-21,+t（14q,21q）E.以上都不对28、如果染色体不分离发生在第一次减数分裂过程中，其产生的配子情况是A.全部异常B.全部正常C.一半形成单体型，一半形成三体型D.1/2正常，1/4单体型，1/4三体型E.以上都不对29、下列哪种疾病需要进行染色体核型分析A.地中海贫血B.着色性干皮病C.Klinefelter综合征D.唇裂土腭裂E.以上都不用30、完全型21三体最常见的原因是A父亲年龄大，精子形成时染色体不分离B.母亲年龄大，卵子形成时染色体不分离C.受精卵分裂时染色体发生不分离D.母亲妊娠期间有病毒感染E.以上都不是（二）是非判断题（每题有正确和错误2个答案，判断正确的选A,判断错误的选B,并将相应的字母涂在机读卡上）31、静止型地中海贫血与两种基因型的标准型地中海贫血婚配都可以生出HbH病的患儿。32、正常细胞中也存在癌基因。33、某些癌基因可能同时具有致癌能力和肿瘤转移能力。34、位于手掌的三叉点t点一个人只有一个。35、先天愚型患者都有通贯手等皮纹改变。二、名词解释（4分，每个2分）1、肿瘤遗传易感性2、杂合性丢失三、翻译题（5分，每个1分）1、tumor-suppressorgene（肿瘤抑制基因）2、hemoglobinopathy（血红蛋白）3、karyotype（核型）4、markerchromosome（标记染色体）5Stemline（干系）
