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1、无创DNA产前检测无创DNA产前检测：指采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技 术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序， 并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从 而检测胎儿是否患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征三 大染色体疾病。理论依据母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。胎儿 染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信 息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游 离DNA信息提供技术依据。适用人群1 .高龄（年龄235岁），不愿选择有创产前诊
2、断的孕妇；2 .唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前 诊断的孕妇；3 .孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常，不愿选择有创 产前诊断的孕妇；4 .不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、 胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；5 .羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产 前诊断的孕妇;希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无 创产前检测的孕妇。6 .血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇；每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和 随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随 孕妇年龄的增高而升高。目前没有治疗染色体疾病的有效手段。
