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1、临床医学检验临床免疫：遗传学必看题库知识点1、单选患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm,脾大IOCm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65/1.,红细胞3.26X1091.,P1.T67Xl（江南博哥）09/1.oX线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是OA.尼曼匹克病B.戈谢病C.嗜酸性肉芽肿D.地中海贫血E.糖原累积病正确答案：B2、单选1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（+）,该患儿的治疗为OA.补充蛋白质B.补充维生素C.无特殊治疗D.低苯丙氨酸饮食E.补充多种氨基酸正确答案：
2、D3、单选患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为OA. 1%B. 4%C. 10%D. 20%E. 100%正确答案：B4、单选TUmer综合征在青春前期最常见的临床表现是OA.先天性畸形B.身材矮小C.原发性闭经D.第二性征未发育E.淋巴水肿正确答案：B5、单选测定黏多糖病酶活性的样本是OA.血清、血细胞或成纤维细胞B.肝细胞C.尿液D.脑脊液E.骨骼正确答案：A6、单选肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是OA.神经系统损害B.裂隙
3、灯下可见角膜边缘的K-F环C.急性溶血病D.肝脏损害为主E.肾小管性酸中毒正确答案：D7、单选确诊黏多糖病的实验室检查是（）A.PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性酶活性测定E.骨骼X线检查正确答案：D8、单选肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）A.学龄期B.学龄前期C.幼儿期D.青春期E.婴儿期正确答案：E9、单选糖原累积病最常见的类型是OA. I型B. 11型CIlI型D.W型E.VI型正确答案：A10、单选新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征OA.肢体畸形B,手和（或）足背水肿C.特殊面容D.母亲高龄E.极低出生体重正确答案：B11、单选苯丙酮尿症最突出
4、的临床特点是OA.智力低下B.皮肤白皙C.肌张力减低D.头发褐黄色E.伴有惊厥正确答案：B12、单选女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病OA.白化病B.脑白质营养不良C.甲状腺功能低下D.苯丙酮尿症E.糖原累积病正确答案：D13、单选治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是()A.每日按5080mg/kg苯丙氨酸摄入B.每日按1020mg/kg苯丙氨酸摄入C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸D.每日按3050mg/kg苯丙
5、氨酸摄入E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg正确答案：D14、单选确诊TUmer综合征的检查方法是()A.性激素水平测定B.盆腔B超C.口腔黏膜上皮细胞X染色质D.生长激素激发试验E.外周血染色体核型分析正确答案：E15、单选黏多糖病缺陷的酶位于OA.线粒体B.溶酶体C.细胞核D.高尔基体E.内质网正确答案：B16、单选治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是OAII12岁B.确诊后即用C.出生后尽早D.达成年期E.任何年龄均可正确答案：A17、单选患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5Cnb质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四
6、肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）A.脑电图B.肝脏B超C.头颅MRID.肌电图E.血清铜蓝蛋白正确答案：E18、单选8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合OA.近34个月发现呆滞，智力落后B.可有抽搐发作，肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙，四肢短粗E.尿有“鼠尿味”正确答案：D19、单选下列哪个病不属于单基因病（）A.血友病甲B.红绿色盲C.唐氏综合征（先天愚型）D.肾性尿崩症E.苯丙酮尿症正确答案：C20、单选3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是OA.酪氨酸羟化酶缺乏B.
7、苯丙氨酸羟化酶缺乏C.二氢蝶吟还原酶缺乏D.肝磷酸化酶缺乏E.碘化酶缺乏正确答案：B21、单选患儿，女，15岁，身高130Cnb双乳B期，血1.H、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病OA.生长激素缺乏症B.Turner综合征C.先天性甲状腺功能低下D.青春期发育延迟E.特发性矮小正确答案：B22、单选男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3三nol/1.,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖一6一磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积
8、病，当前的治疗原则OA.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒B.进行肝移植C.酶替代治疗D.保肝+控制感染和酸中毒E.控制酸中毒正确答案：A23、多选患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囱稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括OA.特殊饮食B.补充维生素B12C.补充1.一肉碱D.补充叶酸E.长期口服小剂量抗生素正确答案：A,B,C,D24、单选以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点OA.生后4个月左右才发现智力低下B.可有抽搐发作或
9、脑性瘫痪C.头发褐黄色，尿有霉臭气味D.特殊面容，四肢粗短E.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹正确答案：E25、单选先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是OA. 45,XOB. 45,XO/46,XXC. 46,Adel(Xp)D.46,Adel(Xp)E.46,Xi(Xp)正确答案：A26、单选典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶OA.二氢生物蝶吟还原酶B.谷氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.酪氨酸羟化酶E.羟苯丙酮酸氧化酶正确答案：C27、单选女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部11In级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为
10、OA.先天性心脏病B.21三体综合征C.先天性甲状腺功能低下症D.苯丙酮尿症E.垂体发育异常正确答案：B28、单选苯丙酮尿症是属于OA.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D. X连锁显性遗传E. X连锁隐性遗传正确答案：C29、单选3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病()A.呆小病B.佝偻病C.苯丙酮尿症D.软骨营养不良E.先天愚型正确答案：E30、多选患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囱稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。
11、根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括()A.血氨B.腰椎穿刺C.血遗传代谢病筛查D.尿遗传代谢病筛查E.患儿及父母染色体检查正确答案：A,C,D,E31、单选新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是OA.尿三氧化铁试验B. Guthrie细菌生长抑制试验C. 2,4一二硝基苯助试验D.血浆游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析正确答案：B32、单选苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于OA.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格B.是否进行强化数育C.是否执行无苯丙氨酸饮食D.治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够E.是否应用药物四氢叶酸蝶吟正确答案：D33、单选患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕
12、吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8C,烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若辅助检查提示：Hb85/1.,直接胆红素970mol1.,间接胆红素657Hmonl1.,A1.T621.J1.,A1.B23/1.o尿常规：尿蛋白（）,尿胆原（+）,尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有（）A.胆道蛔虫病B.急性肝衰竭C.急性胰腺炎D.溶血尿毒综合征E.病毒性肝炎正确答案：B34、单选苯丙酮尿症的主要临床表现是OA.智力低下+惊厥B.智力低下十多发畸形C
13、.生后毛发、皮肤、虹膜色浅D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味E.惊厥+多发畸形正确答案：D35、单选患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查OA.头颅CTB.智力测定C.尿三氧化铁试验D.骨龄E.脑地形图正确答案：C36、单选下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇OA.妊娠2个月时接受了心导管检查B. 40岁孕妇C. 20岁孕妇D.第一胎为先天愚型E.姨表姐妹中有先天愚型者正确答案：C37、单选人体内铜代谢的主要器官是（）A,肝脏B.脾脏C.肾脏D.肠道E.胰腺正确答案：A38、单选21三体综合征最常见的伴发畸形是OA.消化道畸形B.先天性
14、心脏病C.肾脏畸形D.多指（趾）畸形E.唇腭裂正确答案：B39、单选KIinefelter综合征最常见的核型是（）A.47,XXYB. 47,XYYC. 46,XX/47,XYD. 46,XY/47,XYYE. 46,XY/47,XXY正确答案：A40、单选苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终生控制正确答案：C41、单症先天性卵巢发育不全综合征的治疗是OA.单用生长激素B.确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素C.单用雌激素D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素正确答案
15、：E42、单选10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是OA.先天愚型B.佝偻病C.苯丙酮尿症D.缺乏维生素B12E.呆小病正确答案：C43、单选先天愚型染色体绝大部分是OA.标准型21三体B.G/G易位型21三体C.D/G易位型D. 18三体畸变E.嵌合体型正确答案：A44、多选患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囱稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。若实验室检查提示：pH7.2,PC0223mmHg,P0255mmHg,B
16、E-16mmol/1.,血钾3.5三ol/1.,血钠129mmol/1.,氯95mmol1.,血糖33mmol1.,Hb95/1.,WBC9.5109/1.,N45%。需紧急做的处理包括（）A.机械通气B.纠正酸中毒C.输液D.输血治疗E.抗生素治疗正确答案：B,C45、单选黏多糖病的分型依据是OA.酶缺陷B.临床表现C.基因型D.基因型+临床表现E.酶缺陷+临床表现正确答案：E46、多选患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8oC,烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无
17、明显反跳痛，未触及包块。此时的进一步处理包括OA.口服青霉胺B.输血C.应用抗生素D.低铜饮食E. 口服锌制剂Tr确答案ADF47、单虚月诒及核变性的治疗原则是OA.限制食用含铜高的食物B.应用青霉胺C.减少铜的摄入和增加铜的排出D.应用锌剂E.肝移植正确答案：C48、单选最常见的21三体综合征的核型分析是OA.嵌合体型B.D/G易位型C.G/G易位型D.标准型E.白血病正确答案：D49、单选10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹊、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）A.体型矮小
18、B.性发育幼稚C.染色体核型分析D.尿中雌激素减少E.原发性闭经正确答案：C50、单选患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查OA.血睾酮测定B.血雌激素测定C.颊黏膜X染色质检查D.末梢血染色体检查E.睾丸活检正确答案：D51、单选女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊首选检查是（）A.测定血糖B.测定血苯丙氨酸浓度C.染色体检查D.测定血酪氨酸值E.肝脏活检病理学检查正确答案：B5
19、2、单选下列哪项不符合21三体综合征的临床表现OA.智力低下B.皮肤粗糙、发干C.韧带松弛D.身材矮小E.通贯手正确答案：B53、单选13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及HI级收缩期杂音，有颈蹊，后发际低，体表多痣，临床拟诊为TiWner综合征，为确诊应做哪项检查OA骨龄摄片B.血清促性腺激素测定C.染色体核型分析DB超盆腔扫描E.胸部X线拍片正确答案：C54、单选12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AsT105U/1.,应考虑为OA.小脑共济失调B.小舞蹈病C.肝豆状核变性D.
20、病毒性肝炎E.苯丙酮尿症正确答案：C55、%选典型苯丙酮尿征的发病机制是OA.酪氨酸羟化酶受抑制B.苯丙氨酸一4一羟化酶缺陷C.四氢生物蝶吟生成不足D.脑内5羟色胺不足E.二氢生物蝶吟还原酶先天缺陷正确答案：B56、单速产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是OA.超声波检查B.X线检查C.抽取羊水进行染色体检查D.母血甲胎蛋白测定E.抽取羊水进行DNA检查正确答案：C57、单选患儿，男，9岁，身高115Cnb体重30kg,腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查OA.生长激素激发试验B.甲状腺功能C.腹部B超D.头颅MRIE.糖代
21、谢功能试验正确答案：E58、单选儿科遗传性疾病一般分类为OA.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病E,染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病正确答案：E59、单选糖原累积病I型是由于缺乏下列哪种酶（）A.苯丙氨酸羟化酶B.氨基己糖酶C.酪氨酸酶D.葡萄糖一6一磷酸酶E.半乳糖I磷酸一尿昔转移酶正确答案：D60、单选肝豆状核变性的脑部病变主要在OA.大脑皮质B.基底神经节C.小脑半球D.丘脑黑质E.脑干网状系统正确
22、答案：B61、单症我国颁布的母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是OA.21三体综合征，苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症C.先天性甲状腺功能减低症，21三体综合征D.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症E.21三体综合征，半乳糖血症正确答案：B62、%选男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3n三ol/1.,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑（）A.脑背脂沉积症B.肝豆状核变性C.半乳糖血症D.糖原累积病E.脂肪肝正确答案：D63、单
23、选肝豆状核变性的遗传方式是OA. X连锁冠性遗传B.常染色体显性遗传C.多基因遗传D.常染色体隐性遗传E.X连锁隐性遗传正确答案：D64、单选儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是OA.血清苯丙氨酸浓度测定B. Guthrie试验C.尿三氯化铁试验D.氨基酸层析法E.苯两氨酸耐量试验正确答案：C65、单选苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）A.磷酸化酶缺乏B.酪氨酸C.体内铜蓝蛋白缺乏D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶吟缺乏E.磷酸化酶激酶缺乏正确答案：D66、单选苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在OA.生后13个月B.生后36个月C.生后69个月D.生后912个月E.生后13岁正确
24、答案：B67、%选不是常染色体隐性遗传的疾病是（）A.苯丙酮尿症B.糖原累积病I型C.肝豆状核变性D.黏多糖病I型E.黏多糖病II型正确答案：E参考解析：黏多糖病11型为性连锁隐性遗传。68、单选若母亲为21/2易位携带者，则下一代患21三体综合征的风险是OA. OB. 25%C. 50%D. 75%E. 100%正确答案：E69、单选9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查OA.血T3、T4redTSHB.染色体检查C.尿三氧化铁试验D.脑电图E.腕部摄X线片正确答案：C70、单选先天愚型与呆小病不同的面部特征是OA.鼻梁低平
25、B.眼距宽C.舌常伸出口外D.两眼外侧上斜E.以上均不是正确答案：D71、单选下列不符合苯丙酮尿症的是OA.尿有鼠尿味B.出生即有症状C.皮肤、毛发色泽变浅D.症状于1岁时明显E.智力发育落后正确答案：B72、单选女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊后应（）A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E.立即进行低苯丙氨酸饮食治
26、疗至终生正确答案：C73、单选苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是OA.生物蝶吟缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.继发性甲状腺素不足E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害正确答案：E74、单选下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主OA.糖原累积症I型B.糖原累积症11I型C.糖原累积症IV型D.糖原累积症V型E.糖原累积症Vl型正确答案：D75、单选可有出牙迟缓的疾病，除了OA.严重的营养不良B.佝偻病C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.21三体综合征正确答案：D76、单选10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤45个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm,质硬，裂
27、隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是OA.肝糖原累积病B.病毒性肝炎C.溶血性贫血D.肝豆状核变性E.尼曼一匹克病正确答案：D77、单选少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现OA.缺铁性贫血B.感染性贫血C.溶血性贫血D.再生障碍性贫血E.自身免疫性贫血正确答案：C78、单选除特殊面容外21三体综合征其他常见畸形有OA.睾丸小，乳房发育B.眼发育不良，耳道闭锁C.翼颈、乳头间距宽D.tad角50通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲E.并指畸形，耳廓畸形，心脏畸形正确答案：D79、单选10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项
28、检查对确诊无用OA.尿三氧化铁试验B.血清苯丙氨酸浓度测定C.尿黏多糖试验D. Gutheie实验（细菌抑制法）E.苯丙氨酸耐量试验正确答案：C80、单选朋豆状核变性早期损害的器官是OA.肝脏B.神经系统C.眼D.肾脏E.骨骼系统正确答案：A81、单选10个月男孩，近5天来抽搐发作34次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）A.生后一经确诊，立即开始饮食控制B.治疗需持续终生C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mgkg）D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整E. 一般应维持至青春期后正确答案：B82、单选5岁女孩，诊断为21三体
29、综合征，核型分析为：46,XX,t（14q21q）,最可能属于下列哪种染色体畸变所致OA.染色体易位B.染色体缺失C.染色体倒位D.染色体重复E.染色体重叠正确答案：A83、单选28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）A.夫妻双方进行染色体检查B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查C.妊娠前后应避免接受X线照射D.妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定E.妊娠期应避免肝炎等病毒感染正确答案：D84、单选标准型21三体综合征的染色体畸变来源是OA.染色体缺失B.染色体断裂C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离D.染色体发生易变E.染色体发生倒位正确答案：C85、单选先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）A.新生儿期即开始治疗B.使用的雌激素种类C.染色体核型D.是否加用人生长激素E.青春期即开始治疗正确答案：C86、单选苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）A.智力低下B.尿三氧化铁试验阳性C,血中苯丙氨酸明显升高D.DNA分析E.尿和汗液有鼠尿臭味正确答案：C
