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1、2024遗传性血管性水肿的流行病学要点（全文）遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的、可危及生命的遗传性疾病，共特征为反豆发作、难以预测的皮卜和/或黏膜卜血管性水肿。HAE患者的血管性水肿可发生在多个部位，并可能与其他系统性疾病的临床症状重叠,导致误诊和诊断延迟，增加患者的疾病和经济负损。既往已采取多种方法来量化这种疾病的流行病学、经济和心理负担，但研究之间的可比性紫，限制了对共同问题和实际差异的发现。为了弥补这一差距，本文系统地分析了与HAE相关的流行病学、经济和心理负担的证据。研究方法研究者系统地检索了与HAE流行病学、心理和经济负担相关的文章。纳入标准为有关HAE患者的研究；有以卜.结果
2、的研究：a流行病学（患病率、发病率、死亡率和诊断延迟），b经济负担（直接和间接成本、住院和门诊费用、家庭护理成本、经济负担成本）或心理负担（用不同工具测1健康相关生活质剧HRQo1.）;观察性研究；2022年5月23日前发表于英文或中文数据库的研究。对所选研究的质依和偏倚风险进行了评估。研究结果共纳入65项研究，来自25个国家/地区（美国、中国、日本、瑞典、法国等）。评估了1。310名患者，其中5861名为女性患者。1流行病学负担HAE的患病率：据8项研究报告，HAE的患病率在每10万人0.13至16例之间。所有纳入研究的患病率均较低。HAE患者的死亡风险：9项研究的结果显示，在1440名患者
3、中，有124名死于窒息（喉头水肿所致），因此估计HAE患者死于窒息的风险为8.6%。HAE的诊断：有34项研究报告了诊断延迟的情况，从首次出现HAE症状到确诊的平均或中位延迟时间为3.9至26年。其中25篇文章的平均或中位延迟时间10年，表明在全球范困内普遍存在HAE误诊、漏诊和延迟诊断的情况。2经济负担6项研究报告了与HAE相关的直接经济成本。造成经济成本增加的主要因素包括住院、治疗、不必要的手术、医生访问、专家服务和护上费用。有12项研究报告了间接经济负担，包括各种生产力指标。因HAE发作而旷工的比例为5.9%-31.1%在上班的患者中，出勤率约为20%(10%-24.6%)o有研究显示因
4、工作效率下降导致的收入损伤达5750美元/年。因急性发作而缺勤导致的收入损失达3402美元/年，由于工作时间少于全职工作，收入减少到近6512美元。3心理负担生活质所测量表明，抑郁、焦虑和压力是成人患者和儿童最常见的症状C一项研究的结果显示HAE患者在发作期间和发作间歇期的HRQo1.均受损。儿童生活质量量表(Peds-Q1.)是评估HAE患儿HRQO1.最常用的工具，得分越高表明HRQo1.越好。在使用PedS-Q1.测量的3项研究中有2项显示，儿童HAE患者的HRQO1.低于健康儿童“研究讨论本综述显示，HAE的疾病负担重，且随着对疾病认识的提高，其负担会更加明显。HAE的症状罕见，且特异
5、性较低。因此，常常会出现诊断延迟的情况(10年)。此外，医护人员缺乏对该病的认识、诊断检测手段方限以及不恰当的治疗方法限制了HAE的及时和最佳治疗。研究发现有8.6%的患者因喉头水肿导致窒息死亡。这些数据强调了早期诊断和提高对该疾病认识的迫切需要。HAE在发作期间和发作间歇期对生活质肽均有显著的负面影响，反映在矿工或旷课上。HRQo1.可从多方面反应疾病对患者生活质最的影响。专家建议HAE患者应每年评估HRQO1.。HAE相关的经济负报大，本综述发现住院费用、药物费用和其他程序费用，如手术和护理服务（美国HAE患者为100o-3510美元，法国HAE患者为135欧元）是直接成本的主要组成部分。
6、HAE的经济评估表明，疾病负担会增加间接成本，导致工作效率降低。间接成本主要来自缺勤（3402美元/年）和生产力损失（5750美元/年）。研究结论有大最证据表明，HAE的延迟诊断与身体功能下降、死亡风险增加、负面心理影响以及更高的直接和间接费用相关。本综述强调了早期诊断的电要性，以及应提高医护人员对HAE患者疾病和经济负担的认识。参考文献：GuanX,ShengY,1.iuS,eta1.Epidemio1.ogy,economic,andhumanisticburdenofhereditaryangjoedema:asystematicreview.OrphanetJRareDis.2024Ju1.8;19:256.
