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1、,耳聋相关基因检测在临床应用中的价值 临床实验医学中心细胞与分子科,2006年第二次全国残疾人抽样调查数据,我国残疾人口有8296万，其中耳聋残疾人群近3000万，累及2.6亿家庭人口。,新生儿重度以上先天性耳聋发病率为1/1000我国现有7岁以下聋儿约80万我国现每年新增聋儿约3万,数据来源：中国听力残疾人群现状及致残原因分析，中华流行病学杂志，29（7），2008.,中国人民解放军聋病分子诊断中心在全国28个城市针对3563例重度极重度先天性耳聋患者做了调查,中国人群遗传性耳聋的特点,中国人遗传性耳聋主要相关基因,中国人群大部分遗传性耳聋由4个基因的突变所引起：GJB2、GJB3、SLC2
2、6A4（PDS）、mtDNA 12s rRNA。,线粒体遗传（母性遗传）,mtDNA 12s rRNA：线粒体基因 C1494T、A1555G突变：母性遗传氨基糖甙类药物敏感性耳聋；患者使用氨基糖甙类药物会导致重度耳聋 的发生；母系家族成员应杜绝使用氨基糖苷类抗生素药物。,常染色体隐性遗传,GJB2基因：35delG，176del16，235delC，299delAT，导致先天性重度以上感音神经性耳聋；当GJB2基因发生纯合突变时，患者出生即表现出耳聋症状；临床应用进行人工耳蜗移植效果预测。SLC26A4（PDS）：IVS7-2 AG，2168 AG，大前庭水管综合征（EVAS），当患者患感冒
3、、头部受打击时，听力急剧下降；临床应用提示颅压监测，防止颅压增高，使用改善微循环药物和神经营养药治疗。,常染色体显性遗传,GJB3基因538 CT为常染色体显性,后天高频感音神经性耳聋；表现为后天突发性耳聋；临床应用评价进行人工耳蜗移植效果。,医学难题,聋人夫妻能否生出听力正常的孩子？听力正常的夫妻为什么生出聋儿？为什么有些人使用了某些抗生素后会致聋？为什么有些人的头部经过撞击后听力会快速下降，甚至致聋？为什么有些人少儿时期听力正常，伴随年龄增长听力会不断下降？,耳聋基因检测的价值（一）聋人夫妻能否生出听力正常的孩子？,听障父亲,听障母亲,子女,正常携带者,100%,基因检测可指导听障群体婚配
4、，避免婚后再生聋儿！,针对听障群体：,听障父亲,听障母亲,子女,100%发病,尽量避免两个同一基因纯合突变的听障者结婚！,针对听障群体：,线粒体12s rRNA：1555 AG，1494 CT为母系遗传模式，导致药物性耳聋,耳聋基因检测的价值（二）为什么有些人使用某些抗生素后会致聋？,药物性聋患者约为35万药物敏感性突变携带者（高危人群）约350万,预防“一针致聋”,正常父亲,正常母亲,子女,25%发病,明确生育聋儿风险及产前筛查。,针对孕前夫妻检查及高危人群：,耳聋基因检测的价值（三）听力正常的夫妻为什么生出聋儿？,正常人群也需要进行耳聋基因检测！,注重优生优育；,人口流动性大，聋病患者分散
5、性高；,正常人群中聋病基因携带者约占6%；,听力状况欠佳者；经常性发生耳鸣的患者；间发性耳聋患者；有耳聋家族史的家庭成员；家中有药毒性致聋患者的家庭成员；患感冒、头部受击打，以及其他原因听力下降的患者；已生育先天性聋儿的夫妇；医生诊断需用氨基糖甙类药物的患者；希望为胎儿做产前听力水平测试的怀孕者；希望做听力基因检测的新婚夫妇；疑似有听力障碍的新生儿；,耳聋基因芯片检测适用人群总结,应用方向,项目检测要求及建议,开单名称：九项遗传性耳聋基因检测（jxy）项目收费：1200元人民币 自费项目 收费代码250700018标本采集：深紫色管2管 每管3ml检测时间：每周检测一次,本科室对项目解释及难点,项目考虑的重点应用重点考虑药物致聋的预防-氨基糖甙类药物敏感性耳聋感冒引起的中耳炎的鉴定-大前庭水管综合征（EVAS）提高耳聋患者的生活质量评估是否需要植入人工耳窝,特别是小儿早期植入防止聋哑。难点在于基因型不能决定表型（目前为止未发现不符合情况）可能存在新的位点的突变,临床的信任就是我们的动力！您的宝贵意见是我们改进的方向！,
