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1、2023肌萎缩侧索硬化的诊疗进展（全文）近年来，随着国家对罕见病的重视，国内各级罕见病学术组织纷纷成立，我国罕见病的临床诊疗水平有了快速发展。在第一批罕见病目录中，神经系统罕见病约占1/3,其诊断和治疗均较为困难。近日，记者专访了北京协和医院崔丽英教授，崔丽英教授对肌萎缩侧索硬化这一神经系统罕见病的诊疗进展进行了阐述。肌萎缩侧索硬化（ALS）的发病率为2.7/10万左右，平均生存期3.5年，60%存活3年以上，8年以上18%,10年以上5%10%,主要的死亡原因是呼吸肌麻痹及相关的并发症。ALS的病因和发病机制尚不清楚，80%90%以上为散发病例，国内报告有家族史的患者不足5%,以SOO7基因
2、突变为多见。ALS通常隐袭起病，逐渐进展，临床诊断主要依据为：（1）进行性病程；（2）上、下运动神经元同时受累的症状和体征；（3）肌电图广泛的神经源性损害。完全符合以上3条，大多数是病程的中晚期，临床早期诊断非常困难。ALS的治疗包括药物、营养、呼吸、对症等综合治疗。一、药物治疗利鲁嘤仍为ALS治疗的最常用药物，目前剂型除了原来的片剂，新增了利鲁嘤口服混悬液。依达拉奉注射液具有抗氧化应激作用，属于神经保护剂，早期用于治疗急性脑梗死，我国于2020年批准其用于ALS的治疗。在ALS的新药研发方面，近些年进展如下：1 .针对基因的反义寡核苦酸药物一一tofersenSOD1基因突变是最早发现的与A
3、LS发病相关的基因突变。相比于其他地区，中国的家族性ALS患者中出现基因突变的比例明显更高。研究发现，基于基因突变的反义寡核昔酸药物tofersen对于ALS进展比较快的患者，其延缓疾病进展速度的趋势比较明显，给ALS的基因治疗带来了更大的希望。2 .苯丁酸钠联合牛磺熊去氧胆酸苯丁酸钠联合牛磺熊去氧胆酸在临床试验ALSFRS-R评分与对照组比较有统计学意义，亚组分析发现可一定程度的延长生存期。3 .大剂量维生素Bi2由日本学者进行的肌肉注射超大剂量甲钻胺（50mg,每周2次）治疗ALS早期患者的随机、双盲、安慰剂对照的多中心研究，结果在16周时发现主要结局指标ALSFRS-R总分的下降幅度超大
4、剂量甲钻胺组临床状况恶化幅度较安慰剂组小43%二.营养支持ALS患者在均衡饮食的同时，应注意增加高蛋白和高热量的饮食以保证营养摄入。如果患者体重下降，呛咳明显，为了防止呛咳误吸风险，应尽早行经皮内镜胃造屡术，或采用鼻胃管进食，保证营养的摄取和维持体重的稳定，对延长生存期非常重要。三、呼吸支持ALS患者应定期检查肺功能，注意呼吸肌无力的早期表现，及时到医院进行呼吸功能的评估，尽早使用双水平正压通气(BiPAP)。患者咳嗽无力或排痰费力时应使用吸痰器或人工辅助咳嗽，排除呼吸道分泌物非常重要。使用BiPAP后血氧饱和度仍低于90%、二氧化碳分压50mmHg(1mmHg=0.133kPa)而且伴有排痰
5、困难，必要时可以选择有创呼吸机辅助呼吸。四.对症治疗应根据ALS患者的个体情况进行对症治疗，如：肌张力增高导致的肌体痉挛和疼痛可根据临床医生评估予以口服巴氯芬、加巴喷丁、盐酸乙哌立松片等；伴有抑郁焦虑可服用抗抑郁焦虑的药物和心理治疗；失眠患者一般治疗无效可以口服半衰期较短的镇静催眠药物，如酒石酸嗖叱坦、佐匹克隆等。根据ALS患者不同的病程阶段选择康复治疗，加强护理和生活照料，减少和尽量避免并发症的发生，提高生活质量。尽管ALS目前没有特效治疗，但综合治疗特别是营养的补充、呼吸支持、预防各种并发症，包括心理的治疗、家庭的温暖、社会的重视对于ALS患者是非常重要的。10%左右的ALS患者生存期可达10年以上，甚至更长。随着经济发展和治疗水平的提高，生存期仍有增加趋势。此外，脑机接口、人工智能等新技术的应用极大程度地提高了ALS患者的生存质量，为ALS患者带来了更多福音。我国组建了全国罕见病诊疗协作网、成立了中国罕见病联盟、将罕见病治疗药物纳入医保目录、成立了中华医学会罕见病分会随着国家对于罕见病人群的重视和关注，以及资金投入的增加，相信罕见病患者也将获得更好的诊断和治疗，罕见病的诊断治疗及相关研究必将进入一个崭新的阶段。
