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1、肾骨外骨肉瘤诊断与治疗（附1例报告及文献复习）徐建兵,王忠尧,王飞,符厚圣,宋秘,欧哲文,王为服海南省人民医院泌尿外科/海南医学院附属海南医院泌尿外科通信作者：王为服，Email:徐建兵1989-9-20,男，主治医师，泌尿系肿瘤与男科学的基础及临床研究王为服1969-6-11,男，教授、主任医师，泌尿系肿瘤与男科学的基础及临床研究，【摘要】骨外骨肉瘤是临床少见疾病，其中原发于肾脏的更为罕见，因此肾骨外骨肉瘤在临床诊疗中易被误诊。本文希望通过临床中遇到的肾骨外骨肉瘤的病例，结合文献复习，提高对该病的诊疗认识。【关键词】肾肿瘤；骨外骨肉瘤；诊断；治疗骨外骨肉瘤是一种罕见疾病，发生于肾的骨外骨肉瘤
2、则更为罕见。该病最早是在1941年报道,截止目前国内报道原发于肾的骨外骨肉瘤病例数不多。因此，目前国内对该病的诊疗各异，认识也不全面。对此,我们希望结合本例临床资料，并行文献复习，对该病的诊治行进一步的探讨。1、病例报告患者女性，53岁，因“右侧腰痛3天”于2022年1月10日入院。患者于3天前无明显诱因出现右侧腰痛，呈间歇性发作，发作时较剧烈，无畏寒、发热，无胸闷、气促，无腹痛、腹泻，无尿急、尿频、血尿。既往史：2009年因“子宫肌瘤”在当地医院行手术治疗，期间有输血。有乙肝病史多年。查体：双侧腰际线对称，双肾区平坦，无压痛、叩击痛；右腹部可触及IOemX8cm肿物，质地硬，活动度欠佳。沿双
3、侧输尿管行径无压痛点。膀胱区平坦，无压痛，未触及包块。辅助检查：泌尿系彩超:右肾实性占位病变：考虑肿瘤性病变，大小约11.7cm5.6cm；该实性占位性病变与升结肠分界不清。超声造影：右肾目标肿块：考虑肾癌合并出血坏死，与升结肠关系密切。CT增强提示肝肾间隙见一团块状稍低密度影，大小约8.3CmX8.1cm,密度不均，内见斑点、结节及条索状致密影，边缘不清，累及右侧结肠旁沟，与升结肠、右肾及肝脏下缘分界不清，右肾及升结肠受压移位，增强扫描呈不均匀强化，供血动脉起源于右肾动脉细小分支。排除手术禁忌症后，于2022年1月14日行腹腔镜根治性肾切除术（右）。术中因肿瘤侵犯肝脏、结肠、大网膜、腹壁肌肉
4、，与周围界限不清，腹腔镜手术困难，遂中转开放手术，并行肝部分切除术+肠粘连松解术。术后病理为骨外骨肉瘤，为成骨细胞型，脉管内见瘤栓，肾被摸、肾周脂肪囊及网膜组织见瘤组织累及（附1）O术后患者因自身原因未进一步治疗，截止2022年5月1日电话回访，患者仍未治疗，但局部存在腹部疼痛，具体原因待查。2、讨论骨外骨肉瘤又称软组织肉瘤，是一种有类似骨或骨骼组织的软组织恶性肿瘤,最早是由WilSon在1941年首次提出。该病罕见，占所有软组织瘤1-2%,骨肉瘤的2-5%,其中肾骨外骨肉瘤更为罕见。原发于肾骨外骨肉瘤多来源于肾实质、被膜或肾盂内间叶组织及神经组织，其恶性度较高。成骨分化是该病的主要发病机制,
5、Virchow等在1884年提出“化生理论”，该理论认为骨肉瘤发生机理为结缔组织发生化生转化为胚胎间充质，而这具有分化为成骨和骨的能力。近年来随着研究的深入，大部分学者认为该病发病机制主要有如下三种：1、胚胎时期中胚叶成分残留进而分化；2、有结缔组织部位，受到某种刺激（外伤、出血、炎症等）纤维母细胞化生成骨母细胞，进而演变为骨肉瘤；3、异位骨或软骨转变为骨肉瘤。该病好发于中老年，平均发病年龄61岁，男性多见，症状多以腰背部疼痛及血尿为主，部分伴有体重下降和消瘦，这也与本例患者以腰痛为首发症状相符l51l61o也有文献报道其以肿瘤自发溶解综合征为首要表现。在辅助检查方面，部分患者血液检查可见碱性
6、磷酸酶高，而无骨骼病变。除血液检查外，该病的术前诊断很大程度上依赖影像学检查，其中CT的价值尤为突出。现有文献报道表明，该病在CT上有一定特征：1、体积大，肿块不规则，其内密度不均匀，可见不规则钙化，与周围组织界限不清；2、增强可见实质部分及分隔呈明显强化、静脉期强化减低，液化坏死不强化；3、肿块周围有播散式钙化灶，有称之为“阳光破云而出”；4、CTA见腹主动脉发出多支小分支供血阿刈。而在我们临床所遇到的病例中，其影像学表现也基本符合上述CT特点，除其血供分支来源于肾动脉（附2）。但仍需要注意的是并不是所有病例都一定有上述特征，甚至部分病例中不一定有骨质影，如在RolIer报道的19例病例中，
7、仅5例（26%）CT见骨质影，9例（47%）MRl见骨质影【山。综合文献回顾及临床实践，我们认为对于腰痛为主要症状，且肿瘤体积较大、具有钙化斑及有动脉分支性肾占位病变,我们需注意该病可能，以便术前能做好更充足的准备。鉴别诊断是该病诊疗中最为重要的一部分，其鉴别诊断主要从定位、定性着手。定位方面，如腹膜后骨肉瘤主要与胃肠道间质瘤、巨大平滑肌瘤伴钙化，腹腔内崎胎瘤等相鉴别必。而定性方面主要是组织成分，如当软组织团块中见钙化和囊性病变，就需要考虑与骨化性肌炎、滑膜肉瘤、恶性周围神经鞘瘤、未分化多形性肉瘤等相鉴别【川。若术前考虑肿瘤较大无法完整切除的病例，建议行穿刺活检获取病理组织进一步明确诊断。目前
8、该病的治疗以外科手术切除为主，辅以放疗、化疗。根治性切除对局部肿瘤控制较有效，而这也是骨外骨肉瘤最好的痊愈机会U%其5年总生存率和5年无病生存率分别达51.4%和43%M1.除了外科手术干预，化疗也是治疗过程中一个不可缺少的部分。现有文献表明化疗有助缩减转移灶并延长生存，化疗与不化疗中位生存时间分别为16.4个月和9.3个月【均。而化疗的时机及具体方案对治疗效果也是非常重要的，目前术前新辅助治疗被认为能提高患者生存率纥Degirmencioglu等研究表明在新辅助治疗中骨肉瘤化疗效果明显优于软组织肉瘤tl7U而在方案选择方面，吉西他滨联合多西他赛被认为是可接受方案，该方案能引起应答达14个月1
9、划。除了化疗，术后放疗对部分病例也有一定的受益。Hui等研究表明术后辅助放疗能提升5年无病生存率口叫虽然放化疗有较好的疗效,但其副作用也较大，部分患者可能无法耐受。因此，近年来分子治疗的优势也逐渐被研究。分子靶向治疗被认为可折中前两者毒副作用而又能达到治疗效果，可能会成为今后骨外骨肉瘤一个较为有前途的治疗方法2。另一方面，该病最主要的基因改变是P53（抑制基因）和RBI过表达，后期针对该部分的基因治疗也可能成为其治疗的一个重要组成部分31。该病总体预后较差，大多在首次诊断后23年内死于转移PL五年总生存率46%,转移率10%,45-50%经历复发。目前比较明确的与预后相关因素包括患者年龄、肿瘤
10、大小、位置、临床分期、切缘情况及淋巴结转移情况等网。除此之外，癌基因表达可能也与该病预后相关网。JentZSCh等报道MSH6对预期生存短有关，这可能为该基因表达对化疗无反应MLChangkUnHUangd等报道一例原发性肾骨外骨肉瘤伴肺转移患者经过手术切除、化疗及免疫治疗后，其在26个月内无局部复发及进展，而该病人通过基因检测出三个突变基因，而这三个突变基因表达对化疗敏感叫尽管大部分病例预后较差，但有些也可长期生存，Bane报道26例中2例带瘤生存分别为30个月及54个月31。综上所述，肾骨外骨肉瘤是极其罕见的肾肿瘤。该病多以腰痛为主要症状，CT表现有较好的特异性有助于术前诊断。新辅助化疗对
11、患者有一定的受益，术后建议常规行放化疗及基因检测，以便预测化疗效果及预后情况。将来该病的分子治疗有可能成为一个较为有前途的治疗方法。参考文献：1 .WilsonH.ExtraskeIetalossifyingtumors.AnnSurg.1941,113(1):95-112.2 .张兰凤，肖学文，范钦和.肾脏原发性骨肉瘤1例UL临床与实验病理学杂志，2016,32(4):471-472.DOI:10.13315/j.2016.04.032.ZhangLF,XIAOXW,FANQH.Primaryosteosarcomaofthekidney:acasereportJ.JClinicalExpP
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