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1、,医学遗传学基础,雷达物位计 http:/,第三章,人 类 的 单 基 因 遗 传,系谱图采用的标准符号,第一节 常 染 色 体 遗 传,一种遗传性状或疾病的基因位于122号常染色体上，随常染色体的行为而传递，称为常染色体遗传。,一、常染色体显性遗传,一种遗传性状或疾病的基因位于122号常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传（AD）。纯合体（AA）、杂合体（Aa）都能表现出其所代表的遗传性状或疾病。,1、完全显性遗传,AD患者 正常人亲代 Aa aa生殖细胞 A、a a Aa aa子代 AD患者 正常人 1：1,家族性结肠息肉症（FPC）,FPC患者的结肠壁上有许多大小不
2、等的息肉，这决定于染色体上（5q31）的显性致病基因。主要症状是便血并伴有粘液。随着年龄的增长，在20岁左右，息肉可发生恶变而成为结肠癌。,常染色体显性遗传的系谱特征,（1）、病人的双亲中，必有一方患有相同遗传病。（2）、病人的同胞中，1/2正常，1/2患遗传病。（3）、在系谱中，一般情况下，遗传病在每代中都有发生，即连续传递。（4）、双亲无病时，子女患显性遗传病，只有突变而来。,并 指下 肢 发 育 不 良 症,2、不完全显性遗传,显性基因A在杂合状态（Aa）时，所代表的性状或疾病不像纯合子（AA）一样的完全表现出来，其表型或疾病性状处于中间状态，这种遗传方式称为不完全显性遗传（或半显性遗传
3、）。,软骨发育不全症,纯合体（AA）病人：病情严重，多死于胎儿期或新生儿期杂合体（Aa）病人：四肢短粗，躯干相对的长，垂手下过髋关节，手指短粗，各指平齐，前额突出，马鞍形鼻梁，下颌前突，突胸翘臀，下肢内弯的异常体态。（由于显性致病基因导致长骨骨骺端软骨细胞形成及骨化障碍，影响骨的增长所致）纯和体（aa）正常人：,3、共显性遗传,一对等位基因上的两个基因A 与B在杂合状态（AB）时，所代表的性状同时表达出来，不存在显性与隐性的关系，这种遗传方式叫共显性遗传 人类的ABO血型：A、B、AB、O（红细胞表面有A或B两种抗原，血清中有和两种天然的抗体）,血型 红细胞抗原 血清中的天然抗体 基因型A A
4、 IA IA；IA iB B IB IB，IB i AB A,B IA IBO,ii,双亲的 子女中 子女中 血型 可能有的血型 不可能有的血型AA A，O B，ABAO A，O B，ABAB A，B，AB，O BB B，O A，ABBO B，O A，ABBAB A，B，AB OABO A，B AB，OABAB A，B，AB OOO O A，B，AB,二、常染色体隐性遗传,一种遗传性状或疾病的基因，位于122号常染色体上，其性质是隐性的，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传（AR）隐性基因a只有在纯合状态（aa）时，才能表现出其所代表的遗传性状或疾病 隐性致病基因发生的频率低，一般为0.0010.
5、01,携带者 携带者亲代 Aa Aa生殖细胞 A a A a子代 AA Aa Aa aa 正常人 携带者 携带者 患者 1：1：1：1,先天性聋哑,患者由于隐性致病基因（d）纯合而造成内耳发育不全，从而无听觉，导致不能学习发声而成为聋哑,常染色体隐性遗传（AR）系谱特征,（1）、病人的双亲表型都正常，但都是致病基因携带者。（2）、病人同胞中，3/4表型正常，1/4患相同遗传病。与性别无关。（3）、在系谱中，一般情况下，病人子女中，无直接发病，看不到连续传递，往往是散发的。（4）、近亲婚配时，隐性致病基因（a）容易达到纯合（aa），使发病率增高。,三级亲属的划分,亲缘系数一级亲属：0.5(1/2
6、)二级亲属：0.25(1/4)三级亲属：0.125(1/8)亲缘系数:两人之间基因相同的概率,概率,概率的第一定理(称加法定理):两个相互排斥的事件的总概率是各个概率的和 概率的第二定理(称乘法定理):两个独立事件同时发生的概率是各个概率的乘积。,致病基因的频率很低，约为0010001，群体中的携带者频率仅为0020002，即1501500。如以致病基因频率为001来计算，群体中的携带者频率为150。在随机婚配情况下，夫妇二人都为携带者的概率为150150=12500，生出AR病患儿风险为150 150 1/4=110 000。在表兄妹婚配的情况下，生出AR病患儿的风险为150 1/8=116
7、00。相比之下，近亲婚配比随机婚配生出AR病患儿的风险高625倍。,白 化 病小 头 畸 形,第二节 性 染 色 体 遗 传,一、X连锁隐性遗传,一种控制隐性性状或疾病的基因,位于X染色体上,随X染色体的行而传递,这种遗传方式称为X连锁隐性遗传（XR）,红绿色盲,红绿色盲是对红色和绿色盲识的一种遗传病。红色盲基因(CBP)和绿色盲基因(CBD)是紧密连锁的两个基因座位,位于X染色体上(Xq28).将它们综合起来统称为红绿色盲基因(b)。XA Xa Xa Xa Xa Y 携带者 患者 患者,半合体：X连锁遗传中，男性只有一条X染色体，所以他只能有一个相应的基因，称为半合体。交叉遗传：X连锁遗传中
8、,男性的致病基因只能从母亲传来,将来也只能传给其女儿,不存在男性向男性的传递,这种遗传方式叫交叉遗传,X连锁隐性遗传病例,血友病：是一种X连锁隐性遗传病，患者由于血浆中缺少凝血因子，而致使凝血机制障碍，患儿皮下肌肉内反复出血而形成瘀斑，下肢各关节腔内出血可使关节呈僵直状态，颅内出血可导致死亡。,X连锁隐性遗传系谱特征,（1）、人群中,男患远远多于女患,系谱中往往只看到男性病人。（2）、双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病。（3）、一般情况下,为交叉遗传。,蚕 豆 病,二.、X连锁显性遗传,一种控制显性性状或疾病的基因,位于X染色体上,随X染色体的行动而传递,这种遗传方式称X连锁显性遗传(XD),X连锁显性遗传病例,抗维生素D性佝偻病：是一种以低磷酸血症引发骨发育障碍为特征的遗传性骨病。其显性致病基因D位于X染色体上,造成肾远曲小管对磷的转运机制障碍,大量的磷酸盐从尿排出体外,从而血磷酸盐降低而影响骨质钙化。临床症状：身材矮小,O形腿,重者骨骼发育畸形,易发生骨折,行走困难和生长缓慢等。,X连锁显性遗传系谱特征,（1）、系谱中,女患多于男患,但症状轻于男患。（2）、患者的双亲中,必有一方患相同的遗传病。(3)男性患者的后代中，女儿都将患病，儿子都正常；女性患者的后代中，子女各有12患病风险。(4)系谱中可看到连续传递。,
