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1、朗格汉斯组织细胞增多症,病例分享,病历摘要,中年男性，急性起病；反复发作性构音障碍8+小时，每次持续时间不等，休息后稍好转，发作数次。既往史：1999年因脑出血于我院行双侧脑室外引流术，好转出院后无明显后遗症，未进一步搜索病因。有大量吸烟、饮酒史10+年。神清，轻度构音障碍，口角稍向左偏，伸舌居中，四肢肌力肌张力正常，感觉、共济正常。NIHSS评分2分。辅助检查：头部CT：双侧额骨局部缺损，为术后改变；左侧额叶局部脑回肿胀，建议MR检查排除梗塞。,诊疗过程,入院诊断：1、脑梗塞（桥脑？内囊膝部）？；2、脑出血后遗症期。诊疗经过：入院后完善相关检查，暂予抗血小板、改善循环、神经保护、对症支持治疗
2、。,辅助检查,血常规、电解质、肝肾功、血脂、凝血图检查基本正常。随机GLU 6.87 mmol/L。OGTT示：空腹示：血糖4.04mmol/L。血糖(餐后2小时):7.95 mmol/L。肿瘤全套、前列腺相关抗原测定、糖化血红蛋白、免疫球蛋白+补体、甲功、感染性疾病未见明显异常。头颅MRI平扫+增强：1、左侧额叶囊性结节，周围水肿带，左顶骨骨质破坏，脑膜结节状增厚强化，转移？肉芽肿病变？请组织学检查。2、右额叶软化灶，额骨术后表现。头颈部CTA示：左侧额叶低密度影，周围血管绕行，余头颈部CTA显示血管未见异常。胸部CT示：2、右额叶软化灶，额骨术后表现。右肺下叶背段纤维硬结，双肺下叶基底段纤
3、维化病灶及坠积效应。心电图示：大致正常心电图。心脏彩超：主动脉稍增宽，左室舒张顺应性降低、收缩功能测值正常。颈部血管彩超示：右侧锁骨下动脉粥样硬化斑块形成,T2,T1,DW,ADC,矢状位 T2,FLAIR,T1,T1,胸部CT,诊疗过程,患者言语不清无改善，并逐渐发展为持续性言语不清。患者颅内未见新发梗塞灶，颅内外血管未见明显狭窄，脑梗塞诊断依据不足，左侧额叶病变性质不明确，于06月25日转神经外科进一步治疗。,转入后积极完善术前准备。行18氟-脱氧葡萄糖断层显像示：1、左顶骨骨质破坏，局部软组织团块影，18氟-脱氧葡萄糖代谢增高，考虑肿瘤性病变。2、左额叶低密度影，葡萄糖摄取减低，考虑囊性
4、占位。3、右额骨骨折缺损，头皮软组织凹陷，考虑术后改改变。4、全身其余部位18氟-脱氧葡萄糖代谢显像未见明显异常。于2017年07月07日术中神经电生理监测下行左额顶部占位病变切除，人工颅骨修补术 术中见左额顶部结节样病变，大小约1*1*2cm3，淡黄色，质地韧，血供较丰富，边界欠清，其下一囊性病变，内含囊液。邻近颅骨骨质侵蚀、破坏，累及内外板边界不规则，外突向头皮下软组织，侵累及部分颞肌及筋膜，局部头皮水肿。颅内硬脑膜较大范围增厚，部分蛛网膜受累黄染、增厚并侵及脑皮质下脑内形成囊性病变。术后（2014-07-11）复查头颅MRI平扫+增强：颅脑平扫+增强，与2014-6-21MRI片比较：左
5、侧额叶见约2.7*1.9cm大小长T1长T2信号囊状影，周围见片状长T1长T2信号，DWI呈环状稍高信号，增强后轻度环状强化。左侧额顶部薄层硬膜下积液。左侧额颞骨缺如并见钛网修补，局部头皮水肿，颅内脑膜范围较大增厚强化，并呈结节状强化。右额叶条状长T1长T2信号，未见弥散受限，未见异常强化，额骨术后表现。中线略右移位。颅脑平扫+增强，与2014-6-21MRI片比较：1、左侧额叶囊性病灶，较前增大，周围水肿带范围增宽，左额颞骨缺如并钛网修补术后。左侧额顶部薄层硬膜下积液。中线略右移位。2、右额叶软化灶，额骨右侧术后表现。,术后复查，T2,T1,DWI,T2,FLAIR,T1,术后病检示：（左额
6、顶部、颅内占位、颅骨）朗格汉斯细胞组织细胞增生症。血液风湿免疫科会诊建议进一步完善胸腹增强CT了解有无其它部位侵犯，同时患方同意化疗，后期出院后可至血液科进一步化疗。患者出院后于363医院行伽马刀治疗。目前患者言语不清较前明显缓解。,郎格罕细胞组织细胞增生症 Langerhans Cell Histiocytosis，LCH,概述,是一组病因不明、临床表现多样、多发于小儿的疾病，男多于女。其共同的组织学特点是郎格罕细胞增生、浸润，并伴有嗜酸细胞、单核巨噬细胞和淋巴细胞等不同程度的增生。目前多认为它们是一组与免疫功能异常有关的反应性增殖性疾病。LCH通常累及的器官包括骨骼（特别是颅骨和中轴骨）、
7、肺脏、中枢神经系统（特别是下丘脑区域）以及皮肤，以受累器官的数量进行分类。,临床表现与分型（一）勒-雪病（Letterer-Siwe disease,LS）,1.发病年龄：多在1岁以内发病起病急，病情重，病变广泛，可侵犯全身多个系统器官。2.发热：热型不规则，高热与中毒症状不一 致。3.皮疹：多分布于躯干、头皮发际部，四肢较少；为红色或棕黄色 斑丘疹继而呈出血性，亦可呈湿疹样、脂溢性皮疹，以后结痂，脱痂后留有白斑或色素沉着。各期皮疹可同时存在，常成批发生。4.肝脾和淋巴结肿大：肝、脾中、重度大，脾大较为明显，肝功能异常和黄疸，多有淋巴结肿大。5.呼吸道症状:常有咳嗽、气促、青紫，但肺部体征不明
8、显。可合并肺大泡或白发性气胸等可有喘憋症状，甚至导致呼吸衰竭而死亡。6.其他有贫血、中耳炎、腹泻和营养不良等。,（二）韩-薛-柯病（Hand-Schuller-Christian disease,HSC）,1.发病年龄：多见于24岁，5岁后减少。起病缓慢，骨 和软组织器官均可损害。2.骨质缺损：颅内缺损最早、最常见：除颅骨外，可见颌 骨破坏，牙齿松动、脱落，齿槽脓肿等；骨 盆、脊柱、肋骨、肩胛骨和乳突等亦常累。3.突眼：由于眶骨破坏而表现为眼球凸出和眼睑下垂,多为单侧。4.尿崩：垂体和下丘脑组织受浸润所致，个别患儿可 见蝶鞍破坏。5.其它 有孤立、稀疏的黄色丘疹，呈黄色瘤状；久 病者可导致发育
9、迟缓。,（三）骨嗜酸细胞肉芽肿（eosinophilic granuloma of bome,EGB）,发病年龄：于各年龄组，多于47岁发病。骨骼破坏：本型的主要表现为单发病灶，颅骨最常见，其他有下颌骨、四肢骨、骨盆骨和脊椎等；椎骨受累可出现脊髓压迫症状。其他：多发病灶者或伴有发热、厌食、体重减轻等；偶有肺嗜酸细胞肉 芽肿。,溶骨性或穿凿样骨质破坏,浮牙征,（四）混合型,多于12岁起病，其临床表现相当于勒-雪氏病和韩-薛-柯氏病联合表现，主要为发热、贫血、耳溢脓、肺部浸润、肝脾肿大等。重者除有LS的典型皮疹和肺部改变外，同时又具有HSC的尿崩、突眼和骨质缺损；轻者可无皮疹或皮疹不典型，但多有骨
10、骼破坏。,（五）单一器官损害型,各年龄组都有，可单独发生于肺、肝、脾、淋巴结、皮肤等器官，而不伴其他器官损害。临床表现取决于所累及的器官和损害的程度。,Langerhans histiocytosis(Eosinophilic granuloma of lung).Four selected non-enhanced axial CT scans of he chest show multiple small,irregularly-shaped,cysts of varying sizes with thin walls scattered throughout the lungs(yell
11、ow arrows)but predominantly seen in the upper lung fields while sparing the costophrenic angles and lung bases(blue arrow).,辅助检查,1.血液学检查：不同程度的贫血；白细胞数正常、减少或增多；血小板数正常或减少。HSC血象改变较LS少而轻。EGB多无血象变化。10%15%患者骨髓可见组织细胞增多，偶见巨核细胞减少。2.X线检查（见图）：3.病理检查：皮疹压片和病灶活检发现LC是诊断的重要依据。有条件时应作电镜检查。病理切片发现CD31/S-100、CD1a、CD40/CD
12、40和趋化因子CC及其配体CCL20/MIP3表达增加。4.其他-D甘露糖酶试验阳性，花生凝集素结合试验阳性。,What is Langerhans Cell Histiocytosis,BIRBECK GRANULES,EM Tennisracket shaped structures found in Langerhans cells in histiocytosis X(Langerhans cell histiocytosis),Langerhans cells are dendritic cells,that is they have hair-like structures jut
13、ting out of the cell body.,诊断,国际组织细胞协会订出了病理诊断标准如下：1.初诊压片、皮肤活检、淋巴结、肿物穿刺或 手术标本发现组织细胞浸润。2.诊断初诊的基础上，且具下述4项指标的2项 或2项以上：ATP酶阳性；CD31/S-100阳性表达；-D甘露糖酶阳性；花生凝集素结合试验阳性。3.确诊电镜在病变细胞内发现Birbeck颗粒和/或 CD1a抗原阳性。,表：LCH的临床评分及分级,年龄 受累器官 器官功能损害评分条件 岁 岁 个个无有计分,（分：级；分：级；分：级；分：级）,治疗：治疗方案应根据临床分型和分级而定。,（1）化学治疗 由于化学药物等综合治疗措施进展
14、，本病，尤其是重症患者的预后大为改观。由于本病不是恶性细胞浸润，目前多不主张强化疗方案，VP方案：泼尼松，每日4060mg/m2，分次口服；长春新碱每次1.52mg/m2，每周静脉注射1次；一般用810周。VCP方案为上述方案加环磷酰（CTX）：VP同上，CTX每200mg/m2，静脉滴注，每周1次，共68周。近年主张采用：足叶乙甙150mg/m2，静脉滴注，或300mg/m2，口服，连用3天，每34周为1疗程，共用6个月；该药对其他化疗药物耐药者效果明显。,（2）免疫治疗：病情严重的一级病儿，在化疗的同时，可选用胸腺肽、-干扰素、环孢菌素A。（3）其他：对于单纯骨损害者，可试用吲哚美辛（in
15、domethacin），每日12.5mg/kg，平均疗程6周，有一定的疗效。尿崩症可用鞣酸加压素或去氨加压素（DDAVP）治疗。生长发育障碍者可试用生长激素。（4）放射治疗小剂量（4-6Gy）局部照射可控制局限性损害，也适于病变广泛或病变部位不能手术者。（5）手术治疗局部EGB可手术刮除。5岁者可采用手术加化疗，或单用化疗。（6）其他控制感染，加强支持治疗。,预 后,本病预后与发病年龄、受累器官多少、器官功能损害及初期治疗反应有关。年龄愈小，受累器官愈多，预后愈差；年龄5岁，单纯骨损害多可自愈；肺、肝、脾、骨髓等受侵犯且对初期治疗反应较差者预后差；痊愈病儿中少数可有尿崩、智力低下、发育迟缓、颌骨发育不良等后遗症。,
