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1、耳鼻咽喉科耳畸形治疗常规一、先天性外耳畸形（一）先天性耳前嬷管先天性耳前痿管为第一、二鲤弓的耳郭原基在发育过程中融合不全的遗迹，为常染色体显性遗传。可一侧或双侧发病，较少合并其他耳部畸形。痿管的开口很小，多位于耳轮脚前，其次为耳轮脚基部、耳前部，少数可在耳郭的三角窝或耳甲腔部。另一端为盲管。痿管深浅长短不一，通常在11.5cm,可见分支，矮管扩大呈囊袋状，可穿过耳轮脚或耳郭部软骨，深展入外耳道深部，到达骨-软骨交界处或乳突表面。【病理】管壁被覆复层鳞状上皮，具有毛囊、汗腺、皮脂腺等组织，管腔内常有脱落上皮、细菌的混合物构成的豆渣样物。伴有感染时，局部膨大呈囊状，形成脓肿和肉芽组织。【临床表现】
2、一般无症状。按压时可有少许稀薄黏液或乳白色皮脂样物自樱口溢出，伴有微臭味，局部感痒不适。如发生感染,局部及周围组织红肿、疼痛，肿胀，形成脓肿，脓肿穿破后局部溢脓，反复发作后局部皮肤、软组织溃烂、肉芽增生,瘢痕形成。痿管较长、伸展较远者，如深部发生感染，可在远离疹口处发生脓肿。【诊断】根据病史、症状及局部检查，可确诊。部分患者根据其痿口位置及走向需要与第一鳏裂痿管相鉴别。急性感染与溃疡不愈时需要与皮肤疗肿或颈部淋巴结炎和淋巴结结核性溃疡等相鉴别。【治疗】无症状或无感染者可不作处理。急性炎症期，伴有脓肿形成时，需要切开引流排脓，并积极抗感染治疗，感染控制后行手术切除。术前可用钝头针向痿管内注入亚甲
3、蓝或甲紫液作为标志。建议显微镜下手术和术中采取双极电凝止血,能够较清楚地辨别痿管与周围组织。手术时可在疹口处作梭形切口,顺耳轮脚方向延长，沿痿管走行方向分离，直至显露各分支的末端。若有炎症肉芽组织，则可一并切除，病变组织切除完全后彻底止血，切口分层缝合，消除死腔，关闭术腔。感染严重、分泌物多者可置入胶片引流2d。（二）第一鳏裂疹管第一鲤裂疾管是第一鲤裂发育异常导致，与外耳道关系密切，亦称先天性外耳道痿。胚胎第24周第一腮沟腹侧消失不全，即可形成与外耳道关系密切的外胚层组织残留。可表现为囊肿、矮管、窦道等多种形式，可单独存在，亦可伴有耳郭及外耳道畸形。【病理】病理特征与先天性耳前疹管基本相同，但
4、痿口位置与痿管走向不同。外痿口多位于患侧下颌角附近、耳郭后下或乳突尖下方；内口或者盲端多位于或指向同侧外耳道的后壁和下壁。可表现为囊肿、痿管或窦道等形式。【临床表现】痿管开口较小，多位于患侧下颌角附近、耳郭后下方或乳突尖前下方。位于外耳道壁的痿口难以察觉，多数出现症状后始被发现。按表现形式不同，可分为下列几种类型。L囊肿型表现为耳垂下方进行性增大的囊性包块，常位于腮腺深面或部分包埋在腮腺内，与皮肤无明显粘连，与面神经题骨外主干相邻。伴有炎症时，肿块明显增大并伴有疼痛，炎症消退后包块缩小，但不能消失。炎症加重时，局部脓肿形成，耳后或耳下区皮肤破溃，脓液排出形成耳后痿管。2,窦道型表现为耳后或耳垂
5、下方包块与囊肿型相同，区别在于有窦道与外耳道相连，在外耳道软骨段与骨段之间在疹口残存，形成外耳道峡部伸向耳郭后方或下方的窦道。窦道狭小，远端膨大，代谢产物聚集于囊袋内而膨大，若感染排脓，则在耳后或耳下区皮肤破溃，形成疹管。3.痿管型该型病变，有内、外两个开口。外口在耳垂下方或胸锁乳突肌前上1/3某一部位，内口开口位置不同：(1)单纯疹管型：由第一鲤裂发育异常形成，内口位于外耳道峡部（骨部与软骨补交界处）。（2）复合疹管型：发育障碍出现在闭锁膜形成之前，第一咽囊与第一鳏裂之间沟通，此型由外胚层组成的痿管内口可追溯至由咽囊发育形成的鼓室腔或咽鼓管。【诊断】痿口位置，囊性包块的性质，是临床上诊断和鉴
6、别诊断的依据。注入显影剂后X线检查可了解痿管的位置，大小,走向，是否存在内口。表现为耳后包块，或者因继发感染破溃成痿时，应注意与化脓性中耳炎之耳后脓肿、腮腺囊肿,皮脂腺囊肿、耳后淋巴结炎、淋巴结结核等相鉴别。【治疗】择期手术切除病变。若伴有感染，先行抗感染治疗；脓肿形成时，需切开引流换药，待炎症控制后在择期手术。因鳏裂痿较耳前疹管复杂，手术方式因病变类型不同或因反复感染和多次手术后瘢痕而不同，既要考虑到完整切除病变又要较好显示和辨别面神经及其分支。手术应当在染色剂指示或探针引导下进行。此痿管或囊肿可在面神经周围，若伴有反复感染，常与面神经粘连，手术时注意保护面神经主干及其各个分支，有条件者建议
7、术中使用神经监护仪定位面神经或其分支。术中，应将上皮组织全部清除，一期缝合手术切口，伴有感染者留置橡皮条引流，24h后予以拔出。（三）先天性外耳畸形耳郭起源于胚胎第一鲤弓和第二鲤弓。在胚胎前三个月，胚胎受到遗传或外界因素影响，容易出现耳郭多种发育畸形。可表现在耳郭的大小、位置和形状三方面的异常。单侧畸形较多见，为双侧的36倍，男性比女性多发。【分类】L移位耳耳郭的位置向下颌角方向移位，外耳道口同时下移，常伴有形态和大小的变化。2 .隐耳耳郭部分或全部隐藏在颗侧皮下，而不是正常的45角展开，表面皮肤及软骨支架的大小、形态基本正常。3 .招风耳耳郭大小、形态基本正常或稍大，其特点为过分前倾，至颅耳
8、角时接近甚至超过150。角。4 .猿耳人胚胎第5个月时，耳郭上缘与后部交界处有一向后外侧尖形突起，相当于猿耳的耳尖部，一般至第6个月时消失。若未消失，属于返祖现象，称为猿耳、若仅有部分遗留称为达尔文结节。5 .杯状耳因耳轮及三角窝深陷，耳郭明显卷成圆形，类似于酒杯形状，其耳郭一般较正常为小。6 巨耳耳郭或耳垂过大，多为耳郭部分增大，整体成比例增大者较少，可为单侧病变，亦可双侧病变。7 .副耳除正常耳郭外，在耳屏前方或颊部、颈部有皮赘样突起，大小、数目、形状多样，内可触及软骨，部分形状像小耳郭，属于第一、二腮弓发育异常所致，常伴有其他颌面部畸形。8 .小耳表现为重度耳郭发育不全，耳郭的大小、形态
9、、位置均有不同程度的畸形。常伴有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形。根据畸形的严重程度分为三度。(I)I度：耳郭形体较小，位置正常，各部分尚可辨别，耳道正常或伴有狭窄，少数患者伴有外耳道完全闭锁。(2) 11度：耳郭正常形态消失，呈条索样隆起，可触及软骨，无结构特征，附着于题颌关节后方或略偏下，常伴有外耳道闭锁及中耳畸形。(3) In度：在耳郭部位只有零星的不规则突起，部分可触及小块软骨，位置多前移或下移，无耳道，常伴有小颌畸形、中耳及面神经畸形，少数患者还有内耳畸形。此外，有文献将无耳列为IV度，颗侧平滑，耳郭位置无任何结构，罕见。【诊断】查体可发现耳郭的大小、位置及形态改变，可确诊。同时应当全面检
10、查，明确是否伴有中耳、面神经、内耳及全身其他部位畸形。耳部辅助检查：纯音测听：可明确患者是否伴有中耳、内耳畸形。内耳畸形患者呈感音神经性听力下降；内耳功能正常，伴有中耳畸形的患者呈传导性听力下降。听力测试正常者，常提示无明显中耳、内耳结构畸形。影像学检查：题骨高分辨率CT及MRI,可明确骨性耳道、乳突、鼓室、鼓听骨链及内耳结构是否存在，形态是否正常。【治疗】对于招风耳、杯状耳、大耳等畸形，宜在56岁时行整形手术，此时耳郭的大小接近成人，手术干扰对耳郭未来的发育影响不大。小耳畸形常伴有外耳道闭锁，耳郭成形术常与外耳道及中耳成形术同期或分期进行。如外耳道及中耳成形术无手术适应证，则可以给予人工听觉
11、装置植入，如振动声桥、骨桥或骨锚式助听器；耳郭成形术可单独实施。（四）先天性外耳道狭窄与闭锁外耳道的先天畸形系因胚胎期第1和第2鲤弓之间的第1鲤沟发育障碍所致。外耳道的先天畸形可分为外耳道狭窄和外耳道闭锁。外耳道闭锁常合并小耳畸形，仅在少数情况下，耳郭发育正常；而小耳畸形不合并外耳道闭锁者，却很罕见。此外，外耳道发育不全还常常合并中耳畸形。重度外耳道闭锁，鼓室狭小或严重发育不全，听骨缺如或严重畸形。【诊断】通过临床症状，局部检查，听力学及影像学检查，可了解骨性外耳道是否存在，明确诊断。由于先天性外耳道狭窄及闭锁常合并有中耳畸形、面神经畸形甚至内耳畸形，通过上述检查还可以明确鼓室、鼓窦的大小，乳
12、突气化程度，听骨链是否畸形，面神经及内耳结构及畸形程度。【治疗】以手术治疗为主，单纯外耳道狭窄及闭锁患者，需行外耳道及鼓膜成形术；伴有中耳畸形的患者，需行鼓室探查,根据畸形情况适当处理，尽可能建立正常的气房系统和中耳传音结构，同时避免损伤面神经；不适合外耳道成形和听骨链重建者可以给予人工听觉装置植入，如振动声桥、骨桥或骨锚式助听器；伴有内耳畸形的患者，根据病情可尝试行人工耳蜗植入，以期提高听力。二、先天性中耳、内耳畸形（一）先天性中耳畸形先天性中耳畸形，可能单独存在，也可合并外耳畸形或合并内耳畸形。先天性中耳畸形包括鼓室畸形、听小骨畸形、咽鼓管畸形、面神经畸形及其他畸形。【分类】L鼓室畸形伴有
13、外耳道闭锁的患者，大部分合并鼓膜缺失，外耳道狭窄患者常合并有小鼓膜。除了鼓膜畸形，鼓室其他各壁常见的畸形表现为先天性骨质缺损：鼓室天盖骨质缺损可合并硬脑膜及脑组织下垂，疝入鼓室内；鼓室底壁骨质缺失，颈静脉球可向鼓室内突出；鼓室内壁可出现前庭窗及蜗窗的狭窄、闭锁或窗裂；题骨发育不全时，鼓室发育也会出现改变，鼓室变小较多见，完全缺失少见，鼓室被横行或纵行的骨性/膜性隔板分隔，形成上、下或内、外两室。2 .听小骨畸形在听小骨畸形中，单个听骨或两个听骨畸形较多见，三个听骨均未发育罕见。合并外耳道闭锁者，以锤砧骨骨性融合，听骨链固定最为常见，其次是砧骨长脚、豆状突畸形，砧镣关节断裂或被纤维带替代，锤骨柄
14、缺失或弯曲，锤砧关节中断，锤骨头及其周围韧带硬化固定，锤骨柄与鼓沟之间形成骨桥，砧骨体与相邻的骨壁硬化固定等。镣骨畸形包括镣骨头部断裂或缺失，镣骨足弓增粗或融合，镣骨足板固定、断裂或穿孔，镣骨环韧带缺失等。在单纯中耳畸形中，镣骨和前庭窗畸形较常见。3 .咽鼓管畸形包括全程闭锁、狭窄，咽鼓管软骨段畸形，圆枕低平，咽鼓管咽口或鼓室口闭锁，以及先天性憩室、息肉、水平移位等。4 .面神经畸形中耳畸形时常合并面神经畸形，但中耳畸形的严重程度与面神经畸形严重程度并不相关。常见的面神经畸形包括骨管部分或全部缺失，多发生于面神经鼓室段，裸露的面神经表面仅有薄层黏膜覆盖；面神经骨管增厚狭窄,情况严重时可发生完全
15、性或不完全性面瘫。面神经行程可发生异常，出现鼓室段向下移位、锥曲段向后上或前下移位、垂直段向前移位。面神经可形成异常分支，如鼓室段、乳突段可分为两支或数支，位置异常等。5 .其他鼓室内肌肉出现畸形，如镣骨肌腱缺失、镣骨肌过长、过短或走行方向异常及附着点异常等。鼓膜张肌缺失少见，鼓室或面神经管内出现多余肌肉等。【临床表现】患者常表现为患耳听力下降，外观畸形。患儿双耳听力下降者，常伴有言语功能障碍。外、中耳畸形常合并有其他部位、特别是颌面部畸形。【辅助检查】L听力学检查尚有残存听力，能够配合的患者可行音叉试验或纯音听力检查。对于婴幼儿或不能配合的患者可行客观听力检查，包括声导抗测试、耳声发射及听觉
16、诱发电位检查如耳蜗电图、听性脑干反应、听觉稳态反应、中潜伏期反应、听觉皮质反应、听觉事件相关电位等。2 .题骨高分辨率薄层CT及MRl检查了解外耳、中耳发育情况，鼓室、乳突气化情况及面神经有无畸形等。还应注意内耳、内耳道有无畸形。【诊断及治疗】依据患者病史、症状、体征及辅助检查，可确诊先天性外、中耳畸形。治疗主要依靠手术治疗。通过重建外耳道及中耳，提高听力。对于有残余听力不愿手术或因各种原因不能手术的患者，可佩戴助听器。也可以行耳郭、外耳道成形术，改善外观后佩戴助听器。如果患者合并有胆脂瘤，无论是否能矫正畸形，均应手术清除胆脂瘤病变。(一)先天性内耳畸形先天性内耳畸形可能的原因包括遗传因素，母
17、孕早期感染性疾病，或受X射线、微波、电磁辐射、药物中毒的伤害，至内耳发育异常。【分类】目前的分类方法并不全面，有待于进一步完善。L米歇尔畸形内耳完全未发育，部分患者颗骨岩部也未发育，常染色体显性遗传，常伴有其他器官畸形和智力发育障碍。3 .蒙底尼畸形耳蜗底周已发育，第2周及顶周发育不全;耳蜗水管、内淋巴管、前庭池可合并畸形；半规管可缺如或两侧半规管大小不一；两窗可伴有畸形。CT显示耳蜗扁平,除底周外，其余部分仅表现为骨痿样结构。常染色体显性遗传，单耳或双耳受累，可伴发短颈畸形综合征、甲状腺耳聋综合征、额部白化、鼻根增宽、耳聋综合征以及颌面部发育不全等。4 .宾-亚历山大畸形骨迷路发育正常，蜗管
18、分化不全，主要病变位于耳蜗底周螺旋器及螺旋神经节。常染色体显性遗传，患者高频听力损失严重，低频残存听力尚可利用。5 .赛贝畸形骨迷路及膜迷路上部结构包括椭圆囊、半规管发育正常，畸形局限于蜗管和球囊，又称为耳蜗球囊畸形。常染色体隐性遗传。6 .共同腔耳蜗和前庭形成一个共同的大腔，内部结构不全，又称囊状耳蜗。半规管正常或发育不全。7 .前庭-外半规管发育不全前庭扩大，外半规管短而宽,其余半规管正常。8 .大前庭导水管前庭导水管扩大，合并正常的半规管,前庭正常或扩大。【临床表现】1 .听力障碍先天性内耳畸形患儿大多数患有严重的听力下降，出生后即为重度聋或极重度聋。Mondini畸形耳蜗底周已发育，可
19、能保留部分高频听力，单纯前庭导水管扩大患者出生时听力可以较差，也可以正常。听力正常者幼年或青年时出现突聋或波动性耳聋。2 .耳鸣临床上较少见。3,眩晕伴有前庭器畸形时，可出现眩晕和平衡失调。大前庭导水管综合征患者受到强声刺激时，可出现眩晕和眼震（TUnio现象）。4 .脑脊液耳漏或鼻漏某些先天性内耳畸形患者，蛛网膜下隙与内耳、中耳之间存在先天性痿管，在人工耳蜗植入手术时可出现脑脊液耳漏或鼻漏。【辅助检查】1 .听力学检查包括主观听力检查和客观听力检查。2 .颗骨高分辨率薄层CT及三维重建可显示内耳骨迷路、耳蜗、前庭、前庭导水管的多种畸形。3 .膜迷路MR三维重建及水成像可显示内耳膜迷路及立体形态，判断其发言情况及畸形。4 .家系调查对患者家系行全面调查，特别是行听力学检查，尽可能行耳聋基因筛查，画出家系图。【诊断及治疗】依据病史、症状、体征及辅助检查可确诊，根据患者病情及意愿行佩戴助听器，人工听觉装置植入（振动声桥、骨桥或骨锚式助听器）和人工耳蜗植入。
