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1、第二十章肌肉疾病【教材精要】一、肌肉疾病的概述（一）概念肌肉疾病（musculardiseases）通常是指骨骼肌（横纹肌）疾病。（二）骨骼肌的结构及功能1 .骨骼肌由数以千计的纵向排列肌纤维（肌细胞）聚集而成，是机体执行运动和能量代谢的主要器官。2 .肌纤维内含肌浆，肌浆内有肌原纤维和纵向排列纵管，以及线粒体、核糖体、溶酶体等细胞器。3 .肌原纤维由许多纵向排列含收缩蛋白和调节蛋白的粗、细肌丝组成；粗肌丝含肌球蛋白（myosin）,细肌丝含肌动蛋白（actin）,均为收缩蛋白。4 .调节蛋白包括原肌球蛋白（tropomyosin）、肌钙蛋白（troponin）和伴肌动蛋白（nebulin）。
2、在Ca?+作用下，收缩蛋白与调节蛋白完成肌肉收缩和舒张，所需能量来自ATP,由线粒体氧化代谢提供。二、周期性瘫痪（一）概念是以反复弛缓性肌无力或麻痹发作为特点的一组疾病，发作时可伴血钾水平异常，发作间期肌力正常；可分为三型：低钾型、高钾型和正常血钾型.低钾型最多见。（二）病因及发病机制1 .离子通道病（ionchanneldisease）是由于离子通道功能异常引起的一组疾病，主要侵犯神经和肌肉系统，也可累及心脏和肾脏等。离子通道病包括中枢神经系统通道病和骨骼肌钙通道病。2 .低血钾型周期性瘫痪（hypokalemicperiodicparalysis,HoPP）是常染色体显性遗传钙通道病，可为
3、家族性，我国多为散发病例。部分HoPP病例与甲状腺功能亢进有关，称为甲亢性周期性瘫痪。3 .高血钾型和正常血钾型周期性瘫痪属于骨骼肌钠通道病，致病基因均位于17q23.1-25.3的SCN4A。（三）临床表现1 .青壮年多见，男性多于女性。2 .诱发因素：饱餐、酗酒、过劳、剧烈运动等。3 .肌无力常由双下肢开始，延及双上肢，为双侧对称四肢软瘫，近端较重。肌张力减低，腱反射减弱或消失。4 .发病时间及持续时间：通常在夜晚或晨醒时发病。发作一般持续624小时，个别病例长达1周。5 .辅助检查：发作期血清钾一般降至3.5mmoIL以下，可低至l2mmolL。心电图可呈典型低钾性改变。肌电图显示电位幅
4、度降低或消失，严重者电刺激无反应。6 .甲亢性周期性瘫痪：在我国多见，男性居多。本病发作与甲亢的严重程度无关。临床表现与低血钾型类同。怀疑甲亢的病人可检查T3、T4和TSH等甲状腺功能。（四）诊断及鉴别诊断1 .诊断HoPP根据发作性及临床表现、发作时伴血清钾降低、补钾及醋氮酰胺治疗有效等可确诊。2 .鉴别诊断（1）HOPP散发性病例需排除其他疾病如原发性醛固酮增多症、肾小管酸中毒、应用嚷嗪类利尿剂和皮质类固醇等引起的反复低血钾。（2）高血钾型周期性瘫痪（hyperkalemicperiodicparalysis,HyPP）发病年龄早（10岁之前），男女比例相等。肌无力常从下肢开始，并累及躯干
5、和上肢，严重者累及颈肌和眼外肌。发作通常为时短暂，持续不足1小时，每日至每年发作数次。发作期血钾高于正常，心电图呈高钾性改变。（3）正常血钾型周期性瘫痪（Iiomalkalemicperiodicparalysis）本型罕见。本病多在10岁前发病，表现发作性肌无力，多发生于夜间或晨起时，严重发作时甚至不能移动肢体，但呼吸和吞咽极少受累。发作持续时间长，数日至数周，通常为10天以上。本病患者常极度嗜盐，限制食盐摄人或补钾可诱发，血清钾水平正常。（六）防治1 .治疗HoPP急性发作时，可口服10%氯化钾或10%枸椽酸钾2050ml,24小时总量10g。2 .预防（1）减少诱因（2）药物预防碳酸酊酶
6、抑制剂乙酰哇胺、氨体舒通等。（3）合理饮食三、进行性肌营养不良（一）概念进行性肌营养不良（Progressivemusculardystrophy,PMD）一组以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变。大多数病例有明确的家族史。（二）临床表现1 .假肥大型（1）假肥大（DUChenne）型肌营养不良（Duchennemusclardysirophy,DMD）X性连锁隐性遗传病。男性，多于5岁时开始出现症状。肌无力自四肢近端和躯干缓慢进展，下肢较重，鸭步，GOWer征，翼状肩胛；肢体近端肌萎缩明显，可见腓肠肌假肥大。多数伴心肌损害。肌电图为典型肌源性损害，CK、LDH、GOT
7、、GPT和醛缩酶等增高。2 2）BeCker型肌营养不良（Beckermusculardyslrophy,BMD）X连锁隐性遗传发病年龄（U岁）和死亡年龄（42岁）较晚，病情进展缓慢，病程可达25年以上。临床表现似DMD,但进展缓慢。血清CK水平升高不显著，EMG呈肌源性损害。与DMD的不同表现:通常不伴心肌受累和认知功能缺损，预后较好，又称为良性型。3 .面肩肱型肌营养不良是常见的常染色体显性遗传肌病。4 .肢带型肌营养不良也称为Erb型，为常染色体显性或隐性遗传。病变主要累及肢体近端。5 .眼咽型肌营养不良是常染色体显性遗传。常发生于30至50岁。首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍，双侧对称
8、，逐步出现吞咽困难、轻度面肌力弱、咬肌无力和萎缩、构音不清等，血清CK正常或轻度升高。6 .远端型肌营养不良为常染色体显性变异型，典型为40岁以后起病，主要影响手足小肌肉，病程缓慢进展。7 .眼肌型肌营养不良为典型常染色体显性遗传，通常在30岁以前发病，上睑下垂为早期表现，随之发生进展性眼外肌麻痹。（三）诊断及鉴别诊断1 .诊断根据临床表现和遗传方式，尤其基因及抗肌萎缩蛋白检测，配合肌电图、肌肉病理检查及血清CK测定，一般均能确诊。2.鉴别诊断（1）少年近端型脊髓性肌萎缩（2）慢性多发性肌炎（四）防治1 .治疗：迄今无特异性治疗，以支持疗法为主。（I）泼尼松远期疗效尚不确定。（2）肌酸一水化物
9、（3）别瞟吟醇（4）三磷酸腺甘、肌甘、肌生注射液、甘氨酸、核甘酸、苯丙酸诺龙及中药等可试用。（5）直接基因置换疗法目前正在研究之中。2 .预防：主要包括检出携带者和产前诊断。（1）可通过家系分析检出携带者（2）应用基因诊断检出DMD病变基因携带者（3）产前基因诊断四、炎症性肌病（一）概念炎症性肌病是由于肌肉纤维、纤维间和肌纤维内炎症细胞浸润，表现肌肉疼痛和肌无力的一组疾病。（二）多发性肌炎和皮肌炎多发性肌炎（polymyositis,PM）是多种病因引起骨骼肌间质性炎症浸润和肌纤维变性为特点的综合征。病变局限于肌肉称为多发性肌炎，如同时累及皮肤称为皮肌炎（DM）。3 .病因及发病机制病因不明，
10、已报道与各种自身免疫障碍疾病有关。4 .临床表现（I）多发性肌炎3060岁为多，女性较多。亚急性起病，病前可有低热或感染。亚急性缓慢进展的对称性近端无力，腱反射通常不减低，无感觉障碍。其它症状：淡紫色皮疹、关节痛、雷诺现象、不适感、体重减轻和低热等。（2）皮肌炎成年女性多见。进行性近端肌无力。皮炎的特点：在肌炎之前或与肌炎同时出现。与肌炎相比，皮炎病变较重，眼睑、眼周淡紫色皮疹以及关节伸面红色皮疹是PM的临床特征。约1/3的PM或DM患者合并风湿性疾病，10%15%的患者患肺癌等恶性肿瘤。5 .辅助检查（1）约半数患者血沉增快，绝大多数患者血清CK、LDHGoT和GPT等肌酶活性显著增高O（2
11、）肌电图表现肌源性损害为主，少数患者为肌源性与神经源性损害并存。（3）肌肉活检炎性细胞浸润，肌纤维变性、坏死。6 .治疗：首选皮质类固醇（1）泼尼松：起始剂量60mgd,分34次口服；随病情好转通常血清CK水平先下降，随后肌力改善，药物剂量可逐渐减少至维持量，通常为1020mgd,但患者可能需要维持用药达23年,减量过快可导致复发。急性或重症患者首选甲基泼尼松龙5001000mg冲击疗法，2小时内静脉滴注，1次d,连用35日，然后减量改为口服维持。（2）免疫抑制剂：激素治疗无效可试用硫哇噪吟、氨甲蝶吟。（3）免疫球蛋白：静脉滴注，0.4g/（kg.d）,连用5日，每月1次。（4）放射治疗：难治
12、性PM可试用放疗或淋巴结照射。（5）支持疗法。（三）包涵体肌炎1 .概念包涵体肌炎（inclusionbodymyositis,IBM）是种特发性炎症性肌病特殊类型，病因学不清。2 .临床表现（I）男性较常见，通常在50岁以后隐袭起病。（2）常以下肢渐进性无痛性近端肌无力和肌萎缩起病，然后上肢也出现，也可选择性累及部分肌肉，数月或数年后发展到其他肌群。3 .辅助检查（1）血清CK水平正常或轻度升高。（2） EMG表现肌源性损害，少数患者可有神经源性损害。（3）肌活检组织学检查可见肌纤维结构异常和炎症性改变，确诊需用免疫组化技术发现变性肌纤维胞浆和胞核中空泡形成，B-淀粉蛋白浸染呈阳性反应（嗜伊
13、红包涵体）。4 .治疗：至今尚无有效的治疗方法。五、强直性肌营养不良（）概念是一种凝统受累的常染色体显性遗传病。（二）临床表现1 .通常在30或40岁时显现症状，男性多于女性。2 .肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。3 .肌无力见于全身骨骼肌，肌强直常在肌萎缩前数年或同时发生。4 .伴发多系统损害的表现：晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖系统等。玻璃体红晕为早期特征性表现。（三）辅助检查1 .肌电图典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音。2 .血清CK和LDH等肌酶滴度正常或轻度增高。3 .肌活检：轻度非特异性肌源性损害。4 .
14、基因检测：具有特异性，患者染色体19ql3.3位点DMPK基因CTG三核甘酸序列异常重复扩增超过I（X）（正常人为540）,重复数目与症状严重性相关。（四）治疗目前尚无有效的治疗方法，主要是对症治疗。1 .肌强直：可用膜系统稳定药治疗，能促进钠泵活动，降低膜内钠离子浓度，提高静息电位，改善肌强直状态。如硫酸奎宁、苯妥英。2 .肌无力：尚无治疗方法。3 .肌萎缩：可试用苯丙酸诺龙治疗。4 .康复疗法：对保持肌肉功能有益。【重点提示】掌握周期性瘫痪、多发性肌炎、皮肌炎的发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗;熟悉进行性肌营养不良分型、临床表现、诊断及鉴别诊断；了解强直性肌营养不良的临床表现、诊断
15、及鉴别诊断。【测试题】一、名词解释1 .周期性瘫痪(periodicparalysis)2 .离子通道病(ionchanneldisease)3 .进行性肌营养不良(ProgreSSiVemUSCUlardyStroPhy,PMD)4 .GoWer征5 .翼状肩胛6 .多发性肌炎(polymyositis,PM)7 .肌强直(myotonia)8 .Thomsen病二、填空题9 .肌肉疾病通常是指疾病10 .肌原纤维由许多纵向排列含和的粗细肌丝组成；粗肌丝含,细肌丝含，均为收缩蛋白。11 .低钾性周期性瘫痪是常染色体显性遗传病，可为家族性，我国多为散发病例。12 .高血钾型和正常血钾型周期性瘫
16、痪属于骨骼肌病。13 .甲亢性周期性瘫痪在我国多见，男性居多，本病发作与甲亢的严重程度。14 .DUChenne肌营养不良致病基因位于X染色体短臂Xp2i并编码，该基因是迄今发现的人类最大的基因。15 .正常人骨骼肌含有足量的Dys,Duchenne型患者由于基因或,肌肉中Dys缺乏或显著减少，不足正常人的。16 .、和构成了三种主要的炎症性肌病。17 .DUChenne型肌营养不良为最常见的类型，是主要影响男性的X性连锁遗传病。18 .肌无力自四肢近端和躯干缓慢进展，下肢较重，骨盆带无力则走路向两侧摇摆，呈典型O19 .面肩肱型肌营养不良是常见的常染色体遗传肌病。20 .眼肌型肌营养不良为典
17、型常染色显性遗传，但有隐性遗传和散发病例，病程进展缓性，易误诊为。21 .炎症性肌病是由于肌肉、和炎症细胞浸润，表现肌肉疼痛和肌无力的一组疾病。22 .多发性肌炎损害主要由细胞毒性介导，皮肌炎主要为机制参与。三、选择题Ai型题23 .下列哪项不是低钾性周期性瘫痪的特点：A,是常染色体显性遗传病B.是钙通道病C.部分病例与甲状腺功能亢进有关D.是lq32染色体编码二氢毗咤受体的基因突变所致E.是家族性疾病，无散发病例24 .高血钾型周期性瘫痪属于骨骼肌何种通道病：A.钾通道病B.钠通道病C.钙通道病D.氯通道病E.氨基酸通道病25 .关于甲亢性周期性瘫痪的描述下列哪项不符：A.在我国少见B.男性
18、居多C.本病发作与甲亢的严重程度无关D.发作多发生在觉醒时、运动或饱食后E.心律失常较多26 .关于高血钾型周期性瘫痪，下列哪项描述是不正确的：A.该型罕见，多见于北欧国家B.为常染色体显性遗传C.多在运动后发作，饥饿、寒冷可诱发D.给予葡萄糖和胰岛素静滴可诱发发作E.预防发作首选乙酰喋胺27 .关于正常血钾型周期性瘫痪，下列哪项描述是不正确的：A.为常染色体显性遗传或遗传方式未定B.本型罕见C.多在10岁前发病D.多发生于夜间或晨起时E.补充氯化钠可诱发发作28. DUChenne型肌营养不良致病基因位于：A. Xp2iB. 4q35C. Xq28D. IqllE. 5qll.329 .关于
19、DUChenne型肌营养不良，下列哪项描述是不正确的：A.为最常见的类型B.是主要影响男性的X性连锁隐性遗传病C.有明显的地理或种族差异D.女性为基因携带者E.家族受累代数愈多，病情愈轻30 .关于BeCker型肌营养不良，下列哪项描述是不正确的：A.较少见B.X连锁隐性遗传C.发病和死亡年龄较晚D.病情进展快E.预后较好31 .关于埃德型肌营养不良，下列哪项描述是正确的：A.为X连锁显性遗传B.常染色体隐性遗传多见C.成年期发病D.进展较快E.可出现心脏传导异常和心肌病32 .在进行性肌营养不良的防治中，下列哪项是错误的：A.迄今无特异性治疗B.增加营养，避免过劳和防止感染C.物理疗法和矫形
20、治疗对预防或改善畸形和挛缩无效D.目前，基因疗法治疗DUehenne型肌营养不良尚未证实有效E.对己怀孕的基因携带者进行产前基因检查，防止患儿出生33 .-Duchenne型肌营养不良患儿，如其姨表兄弟和舅父也患此病，则其母为：A.正常人B.可能携带者C.很可能携带者D.肯定携带者E患者34-Duchenne型肌营养不良患儿，其同胞姐妹为：A.正常人B.可能携带者C.很可能携带者D.肯定携带者E.患者35 .一成年女性，生育两个DUChenne型肌营养不良患儿，但她的兄弟皆无此病，则她为:A.正常人B.可能携带者C.很可能携带者D肯定携带者E患者Az型题36 .某男，23岁，晨醒后发现四肢无力
21、，不能起床，查见四肢肌张力减低，腱反射减弱，感觉正常，病理征阴性，心电图出现U波，P-R间期、Q-T间期延长，ST段下降。考虑最可能的诊断为：A.低钾性周期性瘫痪37 正常血钾性周期性瘫痪.C高血钾性周期性瘫痪D.多发性肌炎E.痣病性瘫痪A3型题共同题干(37-38)某女，20岁，既往有甲亢病史。参加完运动会后，患者突然出现四肢无力，不能走路，查见：神志清，血压正常，四肢肌张力减低，腱反射减弱，病理征阴性。37.为明确诊断，最好做何检查：A.心电图B.血钾C.血糖D.血钙E.脑电图38.可采取何种治疗措施：A. 口服葡萄糖B. 口服氯化钠C. 口服氯化钾D.静滴葡萄糖加氯化钠E.静滴葡萄糖加胰
22、岛素共同题干(39-40)某男，52岁，双下肢无力两年，蹲坐位起立时困难，之后又出现右侧举臂困难，双手握力尚可。查见四肢近端肌力差，有肌肉菱缩，无肌肉压痛。肌肉活检：用免疫组化技术发现变性肌纤维胞浆和胞核中空泡形成，淀粉蛋白浸染呈阳性反应。39 .考虑可能为诊断为：A.多发性肌炎B.包涵体肌炎C.进行性肌营养不良D.重症肌无力E.运动神经元病40 .关于本病的治疗，下列哪项是错误的：A.少数患者用免疫抑制剂治疗有轻微改善B.免疫球蛋白静脉滴注疗效不确定C.皮质类固醇治疗通常有效D.推荐用小剂量氨甲蝶吟阻止本病进展的建议未被广泛采纳E.血浆交换疗法效果不理想A4型题共同题干(41-44)某男，4
23、2岁，发热一月余，面部、颈部皮疹20余天，近一周患者感四肢无力，蹲下时起立困难，双臂上举不能过肩，并诉四肢肌肉按压痛，查血CK、LDH明显升高41 .本患者考虑最可能的诊断为：A重症肌无力B.周期性瘫痪C.臂丛神经炎D.多发性肌炎E.皮肌炎42 .目前治疗首选：A.皮质类固醇B.胆碱酯酶抑制剂C.钙剂D.补钾E.免疫抑制剂43 .关于本患者，应高度警惕潜在的何种疾病的可能性：A.肺部感染B.冠心病C.高血压病D.恶性肿瘤E.肾炎44 .如激素治疗无效，可试用何种治疗：A.功能训练B.补充营养C.钙剂D.其他免疫抑制剂E.理疗Bl型题A.氯化钾B.生理盐水C.皮质类固醇D.免疫抑制剂E.放疗问题
24、(4548)45 .正常血钾性周期性瘫痪病人发作时，大量静滴可使瘫痪恢更的药物是46 .甲亢性周期性瘫痪病人可口服补47 .治疗皮肌炎首选48 .难治性多发性肌炎可试用A. Xp2iB. 4q35C. Xq28D. 5ql.13E. 7q35问题(4951)49 .面肩肱型肌营养不良遗传缺陷定位于染色体上同源框基因的重组50 .埃德型肌营养不良遗传缺陷定位于51 .先天性肌强直通常为常染色体显性遗传病，与染色体突变有关A.ErbB.假肥大C.斧头脸D.肌强直E.Dys问题(52-54)52 .Thomsen病通常不伴肌无力和肌萎缩,但至儿童早期症状才进展,成年期趋于稳定,自出生就存在全身性53
25、 .Duchenne型肌营养不良患儿肢体近端肌萎缩明显，90%的患儿可见肌肉脂肪浸润引起腓肠肌54 .肢带型肌营养不良也称为B2型题A.周期性瘫痪55 进行性肌营养不良C.多发性肌炎D.迄今无特异性治疗，以支持疗法为主E.卧床休息F.直接基因置换疗法G.产前基因检查，如胎儿为DMD或BMD,应行人工流产防止患儿出生H.血钾检查I.动态心电图问题（5557）患儿，男，10岁，自5年前其家人发现患儿行走不稳，易跌倒，近年来行走时向两侧摇摆，从仰卧位站起时必须先转为俯卧位，再用双手臂攀附身体方能直立，并有翼状肩胛，腓肠肌肥大。55 .此患儿首先考虑为何病56 .针对此患儿，目前适宜的治疗为57 .如
26、患儿的姨表兄弟也患此病，而患儿之母欲生第二胎，其在产前必须要做何检查及处理X型题58 .关于包涵体肌炎，下列哪些描述是正确的：A.本病在男性较常见59 通常在50岁以后隐袭起病C.有明显的肌肉疼痛D.拇长伸肌选择性损害是特征性改变E.免疫球蛋白静脉滴注疗效确定60 .关于强直性肌营养不良，下列哪项描述是正确的：A.血清CK和LDH等肌酶显著增高B.肌电图出现典型肌强直放电C.肌活检显示特异性肌源性损害D.肌萎缩可试用苯丙酸诺龙治疗，加强蛋白合成代谢E.改善肌强直状态可选用苯妥英61 .关于先天性肌强直，下列哪项描述是错误的：A.通常为常染色隐性遗传病B.肌电图呈典型肌强直电位C.寒冷和静止不动
27、肌肉僵硬可加重，活动可缓解D.与4q35染色体突变有关E.肌肉萎缩是很突出的征象四、简答题62 .低钾型周期性瘫痪的临床表现特征。63 .DUChenne型肌营养不良症的临床表现。64 .多发性肌炎的临床表现待征。【参考答案】一、名词解释1 .是以反复发作的突发的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一组疾病，发作时多伴有血钾水平异常，发作间期肌力正常；按血清钾的水平可将本病分为低钾型、高钾型和正常血钾型周期性瘫痪3种类型。临床上以低钾型周期性瘫痪最常见。2 .是由于离子通道功能异常而引起的一组疾病，主要侵犯神经和肌肉系统，心脏和肾脏等器官也可受累。3 .是一组遗传性肌肉变性病,临床以缓慢进行性加重的对称性
28、肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体、躯干和头面部肌肉，少数可累及心肌。4 .进行性肌营养不良症患者由仰卧位站立时因腹肌和骼腰肌无力，必须先转为俯卧位，然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次攀附，方能直立，称为GOWer征。5 .进行性肌营养不良症患者因前锯肌和斜方肌无力，不能固定肩胛内缘，使肩胛游离呈翼状支于背部，称为翼状肩胛。6 .是多种病因引起的以骨骼肌间质性炎症浸润和肌纤维变性为特征的综合征。病变局限于肌肉称为多发性肌炎。7 .肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。8 .又称为先天性肌强直。为常染色体显性遗传病。自婴儿期或儿童期开始
29、出现症状，呈进行性加重，至成年期趋于稳定，表现为肌强直，无肌萎缩和肌无力症状。肌电图呈典型肌强直电位。二、填空题9 .骨骼肌10 .收缩蛋白调节蛋白肌球蛋白肌动蛋白11 .钙通道12 .钠通道13 .无关14 .抗肌萎缩蛋白15 .缺失突变3%16 .多发性肌炎皮肌炎包涵体肌炎17 .隐性18 .鸭步19 .显性20 .重症肌无力21 .纤维纤维间肌纤维内22 .T细胞体液免疫三、选择题23.E22.B25.A26.D27.E28.A29.C30.D31.E32.C33.D34.B35.C36.A37.B38.C39.B40.C41.E42.A43.D44.D45.B46.A47.C48.E4
30、9.B50.C51.E52.D53.B54.A55.B56.D57.G58.ABD59.BDE60.ADE四、简答题61 .答：20-40岁发病，男性较多；多在夜里或晨醒时发生四肢对称性软瘫，近端重，持续6-24小时，发作间期正常，频率不等，饱餐、过劳等可诱发：血清钾降低。62 .答：患儿均为男性，3-5岁发病，起病隐袭。易跌倒，肌无力自躯干和四肢近端开始，缓慢进展，下肢重于上肢。表现登楼及站起困难，呈典型鸭步，GoWer征阳性等；四肢近端肌菱缩明显,90%出现腓肠肌假性肥大,心肌多可受累,1/3的患儿智力发育迟滞，多在2530岁前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病；本型病情严重，遗传代数愈多，病情愈轻，散发病例最重，预后不良；典型肌源性损害肌电图，血清CK增高，心电图多数异常。63 .答：可发生于任何年龄，30-60岁女性多见，亚急性起病，可有感染史，亚急性至慢性进展，肢体近端和肢带肌肌无力和肌萎缩明显，常伴肌痛和触痛。40岁以上病人合并恶性肿瘤的可能性大，肌电图肌源性损害，肌活检可见肌纤维坏死和炎性细胞浸润。
