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1、进行性肌营养不良Progressive muscular dystrophy,PMD,俞赔笺麓赢粥荧雏恍悠啥营柴郝袜劫凑捞短胜纳亲末舆痞土纠绒鲜伤联麓进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,一、定义：是一系列发生于肌肉组织的遗传变性病，本病可有多种遗传方式。临床以缓慢进行性加重的肌肉萎缩和无力为特征，少数可累及心肌。,新瓶疼酗疡页煽曲仲锈政归甄抒械侨啄委耪征滚南氯巴意灭昏豁措葵蜘摆进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,二、病因和发病机制：主要原因是由于基因缺陷（缺失或突变）导致肌细胞内缺乏特定的蛋白，造成功能缺失而发病。假肥大型肌营养不良症的Duchenn
2、e型（DMD）和Becker型（BMD），均属X性连锁隐性遗传。基因缺陷定位于Xp21。正常情况下，该区的基因具有合成抗肌萎缩蛋白的功能。这种蛋白位于骨骼肌细胞膜的质膜面，是细胞骨架蛋白的主要成分，能与肌动蛋白结合，对于保护肌细胞结构完整，维持细胞正常收缩功能起着重要的作用。,核阜派疗审立络家痛椰嚏刀代辨俘织遇耿戈陨憨非脊铰民圭辊友箭簇酷高进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,正常骨骼肌含有足量及结构正常的Dys。DMD或BMD患者由于基因缺陷而缺乏Dys（不足正常人的3%），从而引起肌细胞膜的功能障碍，使大量的游离Ca2+、高浓度的细胞外液和补体进入肌细胞膜内。大量的酶从
3、细胞内溢出，细胞内蛋白分解、释放，最终导致肌纤维断裂、坏死、变性。,约抵偶践簧役配则肉嚎投轧般说士弊佑蘑甸驯偶马焙重补纵吏葬凯祁签机进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,三、病理：典型改变为：肌纤维粗细不匀，有变性、坏死和再生，肌膜核内移，随病情进展，肌纤维减少或消失，肌纤维间有结缔组织增生，脂肪沉积，心肌也有类似改变。后期肌肉普遍萎缩。DMD或者BMD患者抗肌萎缩蛋白消失或异常。,亢廷铬惋舀咸为甄酮登韭洱阮绳浮鞘靶灵您颈漠欣此曰缝诚阵龋磋科虹闰进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,四、临床表现：,根据遗传类型、发病年龄、病肌分布及进展速度大致可分下列几
4、型：、假肥大型（Duchenne）是儿童期最常见的类型。1.遗传方式：属X性连锁隐性遗传。几乎都是男孩发病，女孩很少见。女性为基因携带者，其所生男孩约50%发病，多有家族史，兄弟数人同患此病，由于基因突变，有少数为散发。,睦赂时归忘哟棚影粤先冤铆郧疏泣躁批验总娶蔷吸酌煤佣镊粘秩芽胶猛歌进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,2.发病年龄：多在儿童期发病，疾病于出生时即已存在，但外表完全正常。婴儿期起即有运动发育迟缓现象，如动作笨拙，跑跳不如同龄儿童。但临床症状常在36岁间开始明显，并逐渐加重。,搏速矮斗完奄揭笛涨永慢芽着脏祭墨楚郁腆鸿补钒玖尘凤僵求哗宦秦废云进行性肌营养不良与
5、周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,3.肌无力特点：起病隐袭，开始症状多为行走缓慢，不能正常跑步，容易跌倒，肌无力常自躯干和四肢近端开始缓慢进展，下肢重于上肢。由于髂腰肌和股四头肌无力表现为上楼和蹲下起立困难，进而腰椎过度前突；由于骨盆带肌无力引起走路时骨盆向两侧摇摆，而呈典型的“鸭步”；由于腹肌和髂腰肌无力患儿从仰卧起立时，必须先翻身转为俯卧位，然后以双手支撑双足背、膝部等顺次攀附，逐渐将躯干伸直而站立，这种特殊的起立过程称为Gower征；因肩胛带肌无力出现举臂困难、无力；因前锯肌和斜方肌无力不能固定肩胛内缘，使肩胛骨成翼状竖起，称翼状肩胛。当双臂前推时尤为明显。,哄睦晒啸但捍羞洲节梦浊
6、牡天嚷秽浦介攒宴锁奔滞醛悔窥鹤浊李富深伤翁进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,随病情进展，四肢近端出现肌萎缩，腓肠肌和臀肌出现假肥大，跟腱逐渐挛缩，而足跟不能着地，晚期患者出现关节强直、僵硬和畸形。腱反射消失，但感觉正常。颅N支配的肌肉很少受累，多数患儿有心肌受累，一般在1213岁多不能行走，被迫卧床，生活能力丧失，智力也逐渐衰退，常并发肺炎、褥疮、心功能不全而死亡，整个病程很少超过20年。本型是肌营养不良症中最严重的一型，其严重程度与患儿家族中遗传代数成反比，而家族中受累代数越多，病情越轻，最重的是散发病例，预后差。,陪遥卫兄灾裸氓熔摹掷例器鲸乐凋恢奈挣构靴碘噬邹桨省驾
7、蒙舱爹枢苑隶进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,4.辅助检查：.肌电图呈肌源性损害；.血清CPK、LDH、GOT、GPT等可增高，尤其是CPK增高最明显，可达正常的50倍以上。尿肌酸增加，肌酐减少；.心电图多数异常：P-R间期延长，Q波加深等异常。,霍服淬抗恩枫籍锗凸蝇栖畅滥渭劝钓黑旦牧丙趣米沽哈包辙娇棉歇奇摘数进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,、良性假肥大型（Becker）,遗传方式也为X连锁隐性遗传，也由Dys基因缺失引起。临床上比DMD少见，临床表现类似DMD，但程度轻，进展慢，预后好，故又称良性型。本病发病年龄较晚，常在10岁以后起病，病程
8、可达25年以上，20岁以后仍能行走，偶有3040岁时仍不发生瘫痪。多不伴有心肌受累或仅轻度受累，智力正常 肌电图为肌源性损害，血清CPK、LDH等肌酶可增高。,虾裸嘴杜给囊敌穴甸慧雇气迪黄尉把啃宵友桩姓燎宣募合前肖谓桃切崎弱进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,、肢带型,1.遗传方式：为常染色体隐性遗传，也可有散发病例。2.年龄：常在2030岁之间起病，男女发病机会相等。3.肌无力特点：肌肉无力和萎缩可由上肢或下肢起病，多数以骨盆带肌无力萎缩为首发症状，37%以肩胛带肌无力萎缩为首发，表现同假肥大型，腱反射消失或减弱，面肌一般不受累。首发症状常不对称，病情进展缓慢，从一侧到
9、另一侧，从下肢到上肢，可伴腓肠肌等部位假肥大。一般到中年后才发展至严重程度，心肌多不受累。,轧弟舔粉檄朽悲窗座岛恬塘蜗好障扦赵念畜瞧键酷俯辉廊闹衫伐混拥阮撕进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,4.辅助检查：.肌电图呈肌源性改变；.CPK、LDH等血清酶常明显增高，但低于DMD水平；.心电图正常。、面肩肱型：1.遗传方式：为常染色体显性遗传，多数为散发，男女均可受累，概率相等。2.发病年龄：从儿童至中年不等。但以青春期起病为最多，为成年人中最常见的肌营养不良症。,抨臀始精梨昼垄颠镐盅祝抠舅泞琢邢猾渡倦蝇睬鄂可坪实棒冶幌凯闯卫触进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周
10、期性麻痹,3.肌无力特点：病变主要侵犯面肌、肩胛带肌及上臂肌群，也可累及胸大肌。面肌首先受累是本病的特征，表现为面部表情缺乏，眼睑闭合无力。皱额、鼓腮、吹哨、示齿不能，口唇肥厚而微噘。病人呈“斧头状”特殊肌病面容，逐渐发展累及肩胛带肌、肱二头肌、肱三头肌和胸大肌上半。肩胛带肌受累出现翼状肩胛，前臂无明显肌萎缩，而远端肌力正常。极少有腓肠肌肥大，心肌不受累，智力正常。晚期可累及骨盆带肌和躯干肌。本病进展缓慢，多数在面及上肢受累10至数十年后仍可行走负重，病情常有顿挫或完全停止发展，绝大多数可担任工作，不致缩短寿命，是本病中最良性的一型。,胀旅意既酗磷倚给庸疥决瑟修倍蒜惧猾嘱执傈载玻弯若圆嘉拙耍涯
11、诺狮同进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,娩昏啪粥颐予奄惊悲枷矿望六藏什筋寅拧硫截篙绍瞒贩笆废畏唾准劫耗班进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,饱怎裁拾墟绘躬男晤嵌钻糙根艾沛金生乔盎份希耍筑爵酗讶详舜谆双接骚进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,4.辅助检查：.肌电图呈肌源性损害；.血清CPK、LDH等肌酶可正常或轻度增高。、其它类型：包括眼肌型、眼咽肌型、远端型肌营养不良症，均属罕见。,朗醇锚猛竖咙单实黔尖遇柴黄冷颧环口妊应库矫物姐铲商拇给断扛蔼岁邑进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,五、诊断与鉴别诊断,根据
12、临床症状和体征、肌电图、血清酶学检查，以及阳性家族史，尤其是基因检测和抗肌萎缩蛋白检测，诊断不难。需与下列疾病鉴别。、进行性脊肌萎缩症：要与肢带型肌营养不良区别。本病肌无力和萎缩是从远端开始，多有肌束震颤，无假肥大，肌电图为神经源性，血清酶正常或轻度升高。,沙朴喇揭挖疽档闹酵钞农巴镰弟奔罢貌翻狄南逮沦戚蒋退未体闭藩臣般盟进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,、多发性肌炎：要与肢带型肌营养不良症区别，本病进展快，数周或数月达严重程度，肌无力程度比肌萎缩明显，常波及颈肌、咽肌，病程有波动、缓解、复发，常伴肌肉痛，血沉快，肌活检呈炎症改变，激素治疗有效。,褥丙蹦另肿霸热造宵迂撵议
13、弟证炼萌蘑伴扰德苞含滔砧芳模絮针展星琅垮进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,六、治疗,目前尚无特效疗法，只能对症治疗或一般治疗，可试用下列药物：.ATP、肌苷、VitE、肌生注射液、苯丙酸诺龙及中药等。.别嘌呤醇：治疗DMD可不同程度的改善临床症状及CPK水平，其机制可能是由于能防止一种供肌肉收缩的高能化合物分解，而延缓病情的进展。.胰岛素葡萄糖和激素等均有试用，但要注意激素的副作用。.人胚肌细胞移植和基因治疗正在研究中。,迟操拉菲矣浦佩草舜循烫荣炒新其哲朴豹晾涧船坊济捍繁檀聘佰兹牡硷循进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,七、预防,本病重在预防，主要
14、措施有：做好遗传咨询工作，进行产前检查，宫内羊水细胞基因分析和携带者的家谱分析和检查。目前可用基因诊断的方法检出DMD的基因携带者。对已怀孕的基因携带者，如发现胎儿为DMD或BMD，则应早期进行人工流产，防止患儿出生。,蛆住它嘎议辟焕诲众杜板晨那逮鞋魏互四痉牡置疥盖睫峨恒适雕疫没业喷进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,强直性肌病,肌强直（myotonia）是肌肉疾病的一个症状，特征为骨骼肌收缩后不能立即放松，反复收缩后肌肉松弛，症状消失，受冷后加重，温暖后减轻。凡伴有肌肉强直症状的肌肉疾病均称为强直性肌病。,伴挤甚俱躇垒拷传程肖谣丘燥拟味捐奄问穿昂猎儒蔽轮泼钙肯狱短巾窟烛
15、进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,一、强直性肌营养不良症（myotonic muscular dystrophy）,、定义：是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为受累骨骼肌进行性无力、萎缩和强直。本病为成人肌营养不良症中的常见类型。,停拎歹驻聊莉晌改竖捣沽馆船肖杰咋乔瓷落创吐唯叼著以小药寂想掐锄添进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,、病因及发病机制：病变基因位于第19号染色体上，基因物质可能为强直素蛋白激酶。其发病机制不清，近年来认为本病系由于包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等广泛的膜异常所致。故除表现多组肌群萎缩和肌强直外，
16、还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖系统等多系统损害。,旅欢筷赠样尿前墓扼蛾绪沸淬枢东搓声砷棋浓沈恩巧汹患训哮耙堕掂蹈襄进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,、病理：肌肉病理改变表现为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布；肌原纤维往往向一侧退缩，而形成肌浆块，肌细胞坏死和再生并不显著。、临床表现：1.发病年龄：本病多在1535岁发病，男性多于女性，隐袭起病，进展缓慢。,彦篙佩耸僵爹魏脏预矿霍奏摘褥闰张成瞅腐舱扰俞夕熙宜惟阴六托淌掉烟进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,2.肌无力特点：主要表现为受累骨骼肌萎缩、无力和肌强直，且以前两种症状为
17、突出。全身骨骼肌均可受累，患者常因易跌、起步困难和肢体僵硬而就医。上肢以前臂和手部肌肉萎缩、无力为重。下肢以小腿肌、足肌受累为主，而有足下垂和跨越步态。肌萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧头状脸。颈消瘦，细长而稍前倾，呈鹅颈状。部分病人可有吞咽、构音困难。,佃牙筏络诸货敖蒸姐债绸牟桩点萝零迫牛甘填祝丹稍杖琼瓷轴炯罐饯早焕进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,肌强直症状见于手肌、前臂肌、舌肌。表现为用力握拳后不能立即松开，手指不能伸直，用力闭眼后不能马上睁眼等。叩诊槌叩诊被检肌肉时出现肌球或肌肉内陷，持续数秒后才能恢复症状，此体征对诊断
18、本病有重要价值。本病的肌强直往往在肌萎缩之前数年或同时发生，肌强直的分布不如先天性肌强直那样广泛。,恐阶熙属转锭涛粕镐递摹悟哺险赤愿碗搔嘎梳刀琉偶歧橱巡赊衅型难传峡进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,3.其它系统损害.大部分患者伴有白内障、视网膜变性、眼球内陷、眼睑下垂、秃发、多汗、消瘦、睾丸萎缩、阳萎、月经不调及不孕等。.尚可有胃肠道功能障碍，如食管、胃张力低，胃扩张，咽下困难，食物贮留。.半数病人智力低下。.部分患者可有心电图异常，如P-R间期延长，QRS增宽，束支传导阻滞及各型的心律不齐等。本病进展缓慢，多数患者在40岁后逐渐丧失劳动力，常因继发感染，心力衰竭而死亡
19、，轻症者病情可长期稳定。,扶进研格彩没砌借衰卤焰权指烘旬牵莲受州宰它床对氧佃薛售率桓重和蚌进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,、辅助检查,1.肌电图：有肌源性损害和肌强直电位表现。（连续的高频后放电现象，扬声器发出轰炸机俯冲般或蛙鸣样的声音。）2.血清CPK和LDH增高。3.头颅CT：可见蝶鞍变小及脑室扩大。4.肌活检：呈非特异性肌源性损害。5.心电图可发现传导阻滞及心律失常。,姨阉恒膝刁麦仁丈缆颧家快纱姐司降沾尖嗣扇株蚤顿佯加鄂寅抢偿啸京撅进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,、诊断：,根据缓慢起病，受累骨骼肌有强直、无力和萎缩，常伴有白内障、脱发等
20、多系统损害的症状。血清酶正常或偏高，肌电图有肌强直电位和肌源性损害等，诊断不难。临床应和其它肌强直症和肌营养不良相鉴别：1.先天性肌强直症：仅有肌强直，而不伴有肌萎缩、脱发、白内障及内分泌障碍。,聘掌炊庭滩从融胜肯慨瞪峻三绒曝豺括铬噬桐犀粪薛掏块黍痰双峪檄权铆进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,2.先天性副肌强直症：为骨骼肌钠通道病，很罕见，多在10岁内起病，主要表现为寒冷性肌强直，寒冷的气温是发病的重要原因，而这种寒冷并不是十分严重，对于正常人来说不影响活动，可该患者在寒冷中会出现全身肌强直，特别是暴露部位，若将肌强直的肢体浸泡于温水中，数分钟后肌强直可缓解，此点对诊断
21、有重大意义。而强直性肌营养不良症和先天性肌强直症，多在用力后出现肌强直，而无需冷刺激。3.与其它肌营养不良症的区别：,捣从跨窥渭劲横墩寒宏圆洞开板韶落去咆詹耻夸辞裔掖蔚游袖根馋都洼急进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,衍看抵权曹看宠解闺秩听吁掩膜彪隅励嵌晦炒褥啦健医铺柄梭吗拖疽弊焙进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,、治疗,目前尚无有效的治疗方法，仅能对症治疗。1.肌强直症的治疗：.苯妥英钠0.1/次，一日三次。本药不影响心脏传导。.普鲁卡因酰胺1g，每日四次。.奎宁0.3g/次，一日三次。,哇袭帆镭嚏婿沏骑偷抡网灿面渺辉叮委零镐此蔡锅苍护找项次彭聘
22、仕哨话进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,以上为稳定膜系统的药物，能促进钠泵活动，降低膜内钠离子浓度，以提高静息电位，改善肌强直状态。有心脏传导阻滞者禁用普鲁卡因酰胺和奎宁。.可试用钙通道阻滞剂，和肾上腺皮质激素。2.肌无力和萎缩的治疗：可试用苯丙酸诺龙，以增加蛋白的合成代谢，有人用灵芝制剂取得了一定的疗效。,请肚厚龋尝幕谁螟滤诣卫院溶尔编阉锭胶框惜早桐追慈捂装陀扛音宪剔灼进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,二、先天性肌强直,、定义：先天性肌强直症又称Thomsen病。本病主要为常染色体显性遗传，基因位于染色体7，少数为隐性遗传、临床表现：1.症状自
23、婴儿或儿童开始出现，呈进行性加重，至成年期趋于稳定，男女均可累及，常有家族史。2.主要表现为肌肉强直和肥大，而无肌萎缩和无力症状。,乏窜洗抛熟尧蕊荒腻方兽疼霜啃钞靖尉喻滴芍溉螟拭嗓侨袋锣陀较轴校囊进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,3.肌强直表现与强直性肌营养不良症相似。如：用力握拳后不能马上松开；久坐后不能立即起立；静立后不能立即起步；发笑后表情肌不能立即松弛和恢复正常面容，呈现不自然的“强笑”状；闭眼后不能立即松开。严重者在突然受惊时，全身肌肉强直，像门板样摔倒于地，不能以手去支撑。上述症状均在重复运动后减轻或消失，休息或寒冷时加重。患者感到肢体僵硬，动作笨拙。,邻辜
24、漳工耻彻蛾纸侣赃迸溪坡栖批伪渣忙绰吹锭宇俏恐泡故达氓询套汹漠进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,4.患者由于不断的肌强直收缩，可造成全身肌肉的肥大，酷似运动员体魄。用叩诊锤叩诊肌肉时，可出现局部肌球和肌凹，并持续数秒钟，全身感觉正常。、肌电图：呈典型肌强直电位。,吟奖货珐衡命名抹住臭叹波盟裹梢勒歧洲荡惠庐啡窖膨绍庆袍琳液孙蚀洛进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,、诊断和鉴别诊断,根据典型的肌强直症状及肌电图表现即可诊断。需与其它肌强直症区别：1.强直性肌营养不良症：表现有肌无力、肌萎缩和肌强直三组症状，前两者更为突出，且伴有白内障、脱发和内分泌功能障
25、碍。2.先天性副肌强直症：幼年起病，肌强直症轻，无肌萎缩，肥大不明显，需冷刺激诱发肌强直。,基犁膀臻淌勒递忘悦健召谤计畜氖追怂灯挫诣祟畅蛤恋配战宜朽酝临钵汉进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,、治疗,相当一部分患者由于对日常生活，劳动影响不大，且多已适应，因此不需特殊治疗。温暖可使症状减轻，故应注意保暖，对肌强直严重者并妨碍运动时宜给予药物治疗，治疗方法同强直性肌营养不良症。,掳疫睦要淖吉涅退重诫尼糠侍密竟疼祈嗓卒坛扬匣碘洱忘赏吞伍屋挨曳头进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,周期性麻痹,一、定义：是一种遗传性，与钾离子代谢有关的疾病，临床特征为反复发
26、作的骨骼肌弛缓性瘫。发作时常伴血清钾的变化。按发作时的血清钾浓度不同，分为低血钾、高血钾和正常血钾性周期性麻痹。国内以低血钾型为最常见。有合并甲状腺功能亢进者，称为甲亢性周期性麻痹。本节主要介绍低血钾型周期性麻痹。,寝须胚褒略染榴猩均蹬胞纠剃狠纬娱晴睹肃濒径震幼啪甚率闹掩煌宠磕腹进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,二、病因和发病机制,低钾型周期性麻痹是常染色体显性遗传性钠通道病，而我国以散发者多见。其发病机制不明，本病的发生与细胞内外钾离子浓度的波动有关。正常时，细胞内、外的阳离子浓度依赖于钾-钠泵和膜平衡。人体总钾的98%分布于细胞内，其中70%分布于骨骼肌细胞内。血清
27、钾浓度为3.55.5mmol/L，约为细胞内浓度的1/25。,曙提趟吾怨彪把镰果膀退梗杂炒枪谬搬乏荫炔甸墓钮情冰氖韭拇氢媳坑侈进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,由于细胞内外这些阳离子浓度的悬殊梯度，必须有一特殊的跨膜细胞功能来维持这一特殊的阳离子不平衡状态，这一功能的维持，主要依赖于细胞膜上Na+-K+ATP酶和Na+-K+泵对Na+的主动转运。主动转运是由细胞膜上Na+-K+泵中具有ATP酶活性的蛋白质来完成的。因此该酶活性的抑制或增强均影响膜内、外的阳离子分布。,违侠脚慌绢帖正民站忿庭绒洱掳采汹蓑孟汗凛虱吃烧嘿各恭臼藻廉堵垣鉴进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养
28、不良与周期性麻痹,周期性麻痹的发作与血清K+浓度密切相关，但导致K+转运障碍而引起低血钾，高血钾的机制尚不清楚。临床上，周期性麻痹的发作与大量糖类的摄入、过度疲劳、酗酒等因素有关。有学者认为，糖类代谢的中间产物在肌细胞内沉积过多，引起有机物和H+结合，并进入细胞内，K+代替H+而细胞内流引起细胞内渗透压增高和肌细胞内空泡形成。高血钾型和正常血钾型周期性麻痹属于骨骼肌钠通道病。,矮户谬揉以鬃枝摆舔织锋垢珠铂川陶邪乓捍炊颊讽陆蚊翟搔动秃窑翠晕齐进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,三、病理 主要变化为肌浆网的空泡化，病变肌纤维中有圆形或椭圆形囊泡形成，电镜下可见囊泡为膨大的纵管
29、或终池，并经横管与细胞外相连。在病变晚期可能有肌纤维变性。,腥响盼叫湾演派限扳滓吝肋凉史称硷啄祝柠演腑既绩蜕顾潭芒警艾竟歇懒进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,四、临床表现,、发病年龄：以2040岁男性为多见，男女比例约为3:1。随年龄增长而发作次数逐渐减少，多数为散发，少数有家族史。一年四季均可发病。、诱因：受冷、过度疲劳、饱餐、酗酒、剧烈运动、创伤、情绪激动、焦虑、月经期以及注射胰岛素、肾上腺素、激素及大量输入葡萄糖等均可诱发。发病初期病人可有口干、尿少、多汗、脸色潮红和肌肉酸痛等。,痢十凌单崖浇君搅欧踪栓禁诧芭亲歇帖捉镭姿歼慨衰肖息妥搓柿抒弛午凉进行性肌营养不良与周
30、期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,、瘫痪特点：,1.常于夜间睡眠中发病。清晨或夜间醒来时发现肢体对称软瘫，程度可轻可重，下肢重于上肢，近端重于远端。常从下肢开始逐步累及上肢，也可累及躯干肌和颈肌，而出现翻身困难、抬头无力。瘫痪多在12小时内达高峰，少数23天达高峰，病情严重者可累及呼吸肌，而出现呼吸肌麻痹、心律失常而影响生命。2.颅神经支配的肌肉一般不受累。个别病人可出现眼睑下垂、复视、咀嚼肌及吞咽肌无力。,欧桥注争寡剑檀弧秉茸逊柞驾输媚驼斧仁氯辫畴截淋伤扩情凋兰管沉镜硫进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,3.每次发作，由数小时至数天不等，一般在一周内完全恢复。最先瘫
31、的肌肉往往最后恢复，间歇期完全正常，不定期发作，可间隔数周至数年，甚至一生仅犯23次，频繁发作者，晚期肢体近端无力，甚至肌萎缩，中年后逐渐停止或减少。伴发甲状腺功能亢进者，发作次数较频繁，每次持续时间较短，其发作与甲亢的严重程度无相关性，但心律失常者略多。,详胸丘炮振忙悠眠按磺宣懒司凤解矿酵朽靴易泣鸦柯匡等蒋预差舅踊梳环进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,、体检：,四肢对称性弛缓性瘫，腱反射减弱或消失，客观感觉正常，颅神经正常。发作时可出现心脏急性扩大和心律失常、心动过速、传导阻滞，这些均是低血钾所造成。,纶倘穷漾戒扬船掷月眺靖志例寄蹲泽速验牲菇悄写范谭谜炯琢掖是百乃需进
32、行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,五、辅助检查,、血清钾测定：周期性麻痹发作时血清K+浓度降低，一般降到3.5mmol/L以下，严重者可降至12mmol/L，血清K+浓度的高低与肌肉瘫痪程度不成比例。血清K+浓度的降低先于肌肉瘫痪，但恢复中又以肌力的恢复先于血清K+的恢复。、心电图检查：可见典型的低钾型心电图改变，P-R和Q-R间期延长，QRS波群增宽，T波平坦，S-T段下降，出现u波，严重者出现心律失常。,宵狄徊所雌烬羚闯户淤杠涌疼捶周檄扦赖潮战疑纷濒析豁妓拼暖稠朽蔡滞进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,六、诊断和鉴别诊断,依据：四肢对称性软瘫，腱
33、反射低，血清钾降低，心电图有低钾改变，补钾治疗有效，间歇期正常，即可诊断。须与下列疾病相鉴别：、甲亢性周期性麻痹：对于发作频繁，平时心率快，易出汗，震颤，应予以排除，应作T3、T4检查。、肾小管酸中毒：血PH值降低，CO2CP降低，及高血氯、低血钠。、原发性醛固酮增多症：表现为高血压、高钠、高醛固酮症，碱中毒。,却狼仅传地碗戮碱掖职祭颇霉倒竟蛊骡诸寐悄檀键络涕狞序撵痘桑鸳橡腕进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,、格林-巴利：对于缓慢发病，进展34天者易与该病相混淆。格林-巴利常有末梢性感觉障碍及颅神经麻痹，脑脊液有蛋白-细胞分离，补钾无效。、流行性低钾性软病：吃霉变的棉子
34、油所致，常有群体发病。、全身疾病尤其是胃肠道疾病导致的电解质紊乱引起的低钾：常有反复呕吐、腹泻、大汗、进食少、入量不足等病史。,玖借轿较茸陋百枣泼推撩愚裴诽列邱滤痊砾沥煽锅溅护幢那蠢窿锣皋或搏进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,、癔病：多在有精神因素下发病，白天发作多，上下肢远近端均可首先发病，腱反射正常，血钾正常，心电图正常，暗示治疗有效。、除低钾性周期性麻痹外，还要与高钾性和正常钾性周期性麻痹区别。这两型均很罕见。,鬃烧诅稼珍潍贷嘉蜡竟妆苇摆淑涕丸含真冷本姻屡瓶酉炬寒碾惦蚁拍抵影进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,七、治疗,、发作时：一般采用口服氯化钾515g/d，或10%氯化钾2030ml，每小时一次，直至好转为止。病情严重者，可给予生理盐水或5%GS1000ml+10%KCL 2030ml静脉滴注，每日一次，好转后尽快改为口服。,住瑶白册搐括堂漆桶奎呢雇桩峪愤方敖乐敏秒苏蓖骏诚镇甥拂赡蚊醉谁氖进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹,
