遗传性共济失调.ppt

上传人:夺命阿水 文档编号:816601 上传时间:2023-12-06 格式:PPT 页数:23 大小:3.01MB
返回 下载 相关 举报
遗传性共济失调.ppt_第1页
第1页 / 共23页
遗传性共济失调.ppt_第2页
第2页 / 共23页
遗传性共济失调.ppt_第3页
第3页 / 共23页
遗传性共济失调.ppt_第4页
第4页 / 共23页
遗传性共济失调.ppt_第5页
第5页 / 共23页
点击查看更多>>
资源描述

《遗传性共济失调.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《遗传性共济失调.ppt(23页珍藏版)》请在课桌文档上搜索。

1、遗传性共济失调,2023/12/6,定义:,遗传性共济失调是一组高度遗传异质性神经变性疾病,临床上主要表现为隐袭起病,逐渐加重的肢体及躯干共济失调。首发症状多为行走不稳,走路容易跌倒,步基宽大,逐渐出现双手笨拙及意向性震颤以致不能完成精细动作,还可合并构音障碍、吞咽困难,下肢可有病理征等。,2023/12/6,遗传方式:,常染色体显性遗传:最常见,目前被统称为脊髓小脑性共济失调(SCA)。随着分子发病机理研究的不断深入,SCA分型越来越细,已达30余型。常染色体隐性遗传:相对少见,主要是Freidreich共济失调,西方人相对多见,主要表现为青少年起病的共济失调,多伴有智能障碍、骨骼畸形、心脏

2、病变等。x一连锁隐性遗传,2023/12/6,SCA分型:,已定位的27种SCA基因SCA1810232528和30,其中12种已经克隆:SCA1,SCA2,SCA3,SCA4。SCA5,SCA6,SCA7,SCA12,SCA 13,SCA14,SCA17和SCA27。SCA1,SCA2,SCA3,SCA6,SCA7,SCA17是由于各自基因的CAG三核苷酸重复扩展致病这些扩展序列编码多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)链,被称为多聚谷氨酰胺疾病。,2023/12/6,常见损害部位,神经系统 主要部位:小脑、脑干和脊髓 次要损害部位:周围神经、交感神经、丘脑、基 底节等神经系

3、统之外的损伤 骨骼、心脏、眼、内分泌和皮肤改变等,2023/12/6,临床表现,共济失调:主要表现为肢体、语言共济失调,几乎所有患者均出现,2023/12/6,临床表现,其他神经系统的表现:构音障碍、书写障碍、眼球震颤及眼球运动障碍、肌无力与肌萎缩、感觉障碍及肌张力障碍等神经系统外的临床表现:骨骼畸形、皮肤改变、心脏疾病及内分泌异常等,2023/12/6,遗传性共济失调的MRI表现,MRI是目前诊断遗传性共济失调的主要的辅助检查主要表现为小脑、脑干、颈髓或大脑皮质的萎缩,无增强,2023/12/6,2023/12/6,2023/12/6,2023/12/6,2023/12/6,2023/12/

4、6,2023/12/6,疾病特征性表现,SCA1表现为腱反射亢进、快速扫视震幅增高、运动诱发电位阈值升高、运动传导时间延长SCA2为快速扫视速率显著下降、帕金森病样症状、肌阵挛、位置性震颤、腱反射消失及影像学可见桥脑萎缩SCA3以突眼、肌束震颤、肌痉挛、舞蹈样动作、凝视障碍、凝视诱发的眼颤,帕金森综合征及周围神经病,2023/12/6,疾病特征性表现,SCA4以小脑综合征和感觉性神经病SCA5多为单纯的小脑综合征SCA6除单纯小脑综合征外,多没有家族史,且发病年龄相对较晚SCA7以视网膜变性、小脑性共济失调为特点SCA8主要表现为小脑综合征、晚发痉挛状态和较轻感觉性神经病,2023/12/6,

5、疾病特征性表现,SCA10为伴或不伴癫痫的单纯的小脑综合征SCA11除单纯小脑综合征外,多为病程良性,伴有腱反射亢进SCA12早期有上肢震颤、晚期可出现痴呆SCA13多为儿童早期发病,以小脑综合征和精神发育迟滞SCA14为早期发病的肌阵挛和共济失调SCA16为小脑性共济失调和头部震颤SCAI7是小脑性共济失调、运动迟缓和痴呆,2023/12/6,SCA3,SCA3 发病年龄为17-72岁,临床表现小脑共济失调、肌张力障碍、肌强直和突眼等 基因检测62-84(12-41)MRI表现为第四脑室扩大,2023/12/6,SCA2,5例SCA2患者主要表现为小脑共济失调、慢眼动、腱反射减低基因诊断结果

6、三核苷酸重复频率为41、39、44、45和 36(正常为17-29)MRI显示1、2和3为小脑和桥脑萎缩,4与5则无明显萎缩,2023/12/6,SCA6,SCA6:42岁时出现双手活动笨拙,走路困难,46岁在帮助下尚能行走,50岁时只能依靠轮椅,其父亲50岁时才出现临床症状基因诊断重复23-25(正常4-13)MRI可见小脑萎缩,脑干正常,2023/12/6,SCA7,SCA7MRI表现:44岁男性患者(A)与其4岁儿子(B)的MRI,(A)30岁时出现步态不稳和视力障碍,44岁时仍能行走,基因检测为44重复;(B)2岁时出现肢体共济失调和视力减退,4岁时出现构音障碍和不能站立,死于支气管肺炎,2023/12/6,SCA17,SCA17:发病年龄1948岁,表现为步态不稳、痴呆和帕金森综合症基因诊断重复频率为47-55(正常为29-42)MRI表现为弥漫性皮层和小脑萎缩,2023/12/6,谢 谢,

展开阅读全文
相关资源
猜你喜欢
相关搜索

当前位置:首页 > 在线阅读 > 生活休闲


备案号:宁ICP备20000045号-1

经营许可证:宁B2-20210002

宁公网安备 64010402000986号