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1、第2节基因表达与性状的关系课标内容(1)举例说明基因对生物体性状的控制。(2)阐述细胞分化与基因表达的关系。(3)理解表观遗传信息对基因表达的调控及基因与性状关系的复杂性。自主梳理知识点1基因表达产物与性状的关系1 .基因对生物性状的间接控制实质基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。人的白化症状的形成编码酪氨酸酶的基 因异常不能介A酪氨酸醐 酪氨酸.能转变为 黑色素表现出白化症状举例皱粒豌克的形成h皱粒腕豆的DNA中插入广段外来DNA序歹人使编码淀粉分支酹的基因被打乱淀粉分支酶A常.活性大大降低细胞内淀粉含量卜.降，游离蔗糖含量升高豌豆成熟时而失水而皱缩2 .基因对生物性状
2、的直接控制实质基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。(2)实例囊性纤维化成因编码CFTR蛋白的基区缺失3个碱基- 基因CFTR蛋白在第5。8位缺少苯丙氨酸-蛋白质CFTR转运氯离了的功能出现异常-细胞功能生物性状支气管中黏液增多,管腔受阻.细菌在 肺部大量生长繁殖.肺功能严重受损知识点2基因的选择性表达与细胞分化1 .生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的,而形态、结构和功能却各不相同。2 .细胞分化的本质基因的选择性表达。核糖体蛋白基因 ATP合成配基因 卵清蛋白基因、 胰岛素基闪7 呼吸酶基因/3 .表达基因的分类(连线)在所有细胞
3、中都表达的基因只在某类细胞中特异性表达的基因知识点3表观遗传及基因与性状的对应关系1 .表观遗传生物体基因的碱罂序列保持不变,但国基因表达和表型发生可遗传变化的现象.叫作表观遗传行而、表观遗传的类型有DNA的甲基化、造”组蛋白的甲基化和乙酰化等柳穿值LCw基因和小鼠AVy基因的碱基序列没有变化,但部分碱基发生了里堇化修饰,抑制了基因的表达，进而对表型产生影响“这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代,使后代出现同样的表型2 .基因与性状的关系在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的二M的关系。(1) 一个性状可以受到多个基因的影响。(2)一个基因也可以影响多个性状。(3)生物体的性状也不完全是由
4、基因决定的，豆境对性状也有着重要影响。自查自纠基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。(J)(2)生物体的一个性状可受一个或多个基因的影响。(J)同一生物体的细胞形态、结构和功能不同是由基因不同造成。(X)提示：同一生物体的细胞一般具有相同基因，其形态、结构和功能不同是基因选择性表达的结果。(4)表观遗传现象普遍存在于生物体的整个生命活动过程中。(J)(5)吸烟会使人的体细胞内DNA的乙酰化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。()提示：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。合作探究一、基因表达产物与性状的关系【情境探疑】1.镰状细胞贫血的出现
5、是由于控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对发生变化,导致血红蛋白的结构发生变化，血细胞呈镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血。据图分析回答下列问题：正常红细胞镰状红细胞圆饼状镰刀状基因中碱基对的变化如何改变蛋白质的结构？提示：基因中碱基对发生改变，导致转录形成的mRNA中密码子改变，进而导致翻译的蛋白质的结构发生改变。(2)上述实例说明，基因如何控制生物体的性状？提示：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。2.牵牛花的颜色主要由花青素决定，如图为花青素的合成与颜色变化的过程示意图。请回答下列问题：基因基因基因fil湛2温3砂*红色而凯辅酶-L查尔例L花青素酮氨酸,蓝色牵牛花的颜色是只由一个
6、基因控制吗？提示：不是，牵牛花的颜色由多个基因控制。牵牛花的颜色还与细胞中的PH有关，这说明什么？提示：生物体的性状也受环境的影响。(3)牵牛花的叶肉细胞中是否也含有基因。如果有，也能全部表达吗？提示：牵牛花的叶肉细胞中含有基因。但由于细胞的分化，基因选择性表达，故这3个基因不一定都能表达。(4)图中反映了基因是如何控制生物体性状的？提示：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。【典例应用】例1下图为基因、蛋白质与性状的关系示意图，下列选项正确的是()A.是转录过程，它以DNA的一条链为模板、四种脱氧核甘酸为原料合成mRNAB.过程需要mRNA、氨基酸、核糖体、RNA聚合酶、
7、ATP等C.白化病是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体性状的实例D.基因通过控制酶的合成来控制生物体的所有性状答案C解析图中过程表示转录，它以DNA的一条链为模板、四种核糖核甘酸为原料合成mRNA,而脱氧核甘酸是合成DNA的原料，A错误；过程表示翻译，场所是核糖体，需要mRNA、氨基酸、核糖体、ATP等，不需要RNA聚合酶，B错误；人的白化病是基因对性状的间接控制，即基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，C正确；基因通过控制酶的合成来控制生物体的部分性状，D错误。例2如图为圆粒豌豆的产生机制，请据图判断下列叙述错误的是()XV芦糖淀粉分支Sajb淀粉分施基因
8、(R)O-支酶一淀粉裁圆粒A.淀粉分支酶基因R是豌豆种子细胞中具有遗传效应的DNA片段B.b过程能发生A与T、C与G的配对C.R中插入一小段DNA序列使淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，可导致种子中蔗糖增多D.此图解体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状答案B解析豌豆种子细胞中，基因是有遗传效应的DNA片段，A正确；b表示翻译过程，该过程中的碱基配对方式为AU、CG、UA、G-C,B错误；淀粉分支酶能催化蔗糖合成淀粉，R中插入一小段DNA序列使淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，可导致种子中蔗糖增多，C正确。二、基因选择性表达与细胞分化【情境探疑】科学家提取了鸡的输卵管细
9、胞、红细胞(有细胞核)和胰岛B细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。回答有关问题：检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞+红细胞+胰岛B细胞+说明：“+”表示检测发现相应的分子，“一”表示检测未发现相应的分子。这三种细胞的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否相同？提示：这三种细胞都属于同一只鸡的体细胞，基因组成相同。但由于基因的选择性表达，三种细胞合成的蛋白质种类不完全相同。三种细胞中的DNA都有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA,这说明了什么？提示：说明在高
10、度分化的体细胞中，基因是选择性表达的。(3)该实例说明细胞分化的实质是什么？提示：说明细胞分化的实质是基因的选择性表达。凰归纳提升(1)管家基因和奢侈基因管家基因：指所有细胞中都表达的一类基因，这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因。（2）细胞分化分子水平：基因选择性表达，合成了某种细胞特有的蛋白质，如卵清蛋白、胰岛素细胞水平：形成不同种类的细胞-所有管家基因和部分奢侈基因DNA、tRNA、rRNA、细胞的数目mRNA、蛋白质的种类，细胞的形态、结构和功能【典例应用】例3人的胰岛B细胞能产生胰岛素，
11、但不能产生血红蛋白，据此推测胰岛B细胞中（）A.只有胰岛素基因B.比人受精卵基因要少C.有胰岛素基因和其他基因，但没有血红蛋白基因D.既有胰岛素基因，也有血红蛋白基因和其他基因答案D解析胰岛B细胞含有该个体全部的基因，A错误；胰岛B细胞是由受精卵经有丝分裂和细胞分化而来的，所含的基因与受精卵相同，B错误；胰岛B细胞除了含有胰岛素基因，还有血红蛋白基因和其他基因，C错误，D正确。例4下列关于细胞分化的叙述，正确的是（）A.细胞分化只发生在胚胎期B.不同的细胞中，mRNA完全不同C.细胞分化过程中，细胞内的DNA会发生改变D.细胞分化是基因选择性表达的结果答案D解析细胞分化是指在个体发育中，由一个
12、或一种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异的过程。细胞分化的实质是基因的选择性表达。细胞分化发生在整个生命进程中，在胚胎期达到最大限度，A错误；分化过程中，由于基因的选择性表达，不同细胞中mRNA不完全相同，B错误；细胞分化过程中，遗传物质不发生改变，C错误；细胞分化是基因选择性表达的结果，D正确。三、表观遗传【情境探疑】阅读教材资料“柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传”，简要回答相关问题：(1)资料1中，柳穿鱼是一种园林花卉。教材所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。(2)资料2中，某种小鼠实验中子一代的基因型均为Avya,却表现为介于黄色和黑色之间
13、的一系列过渡类型，原因是AVy基因前端甲基化程度越高，AVy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。(3)柳穿鱼植株B的LSc基因不表达的原因是它被高度甲基化QSC基因有多个碱基连接甲基基团)了。(4)柳穿鱼Lcyc基因和小鼠AVy基因发生甲基化修饰如下图：从图中看出，两种基因的碱基序列没有改变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。有研究表明，吸烟会使人的体细胞DNA的甲基化水平升高,对染色体上的组曲也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。Bl归纳提升表观遗传DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲
14、基化、乙酰化等修饰II可遗传卜底因表达和表型可以遗传给后代M-不变性卜基因的碱基序列保持不变DNA的甲基化修饰可以发生可I可逆性卜逆性变化,即被修饰的DNA可以发生去甲基化表现遗传不遵循孟德尔遗传规律Sy表现遗传可以通过有丝分裂和减数分裂（厂传递被修饰的基因Cz表现遗传一般是影响到基因的转录过程.进而影响蛋白质的合成【典例应用】例5柳穿鱼植株A和植株B花的形态结构不同，其他方面基本相同。植株A植株B下列叙述错误的是（）A.两株柳穿鱼体内的LqyC基因的序列相同B.柳穿鱼的叶肉细胞内不存在Lcyc基因C.植株B的LcyC基因不表达的原因是它被高度甲基化了D.两植株杂交，F2中有少部分的花与植株B
15、相似答案B解析柳穿鱼的所有体细胞是由一个受精卵通过有丝分裂产生的，因此理论上均含有Lcyc基因。例6（多选）黄色小鼠（AA）与黑色小鼠（aa）杂交，产生的B（Aa）不同个体出现了不同体色。研究表明，不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，但A基因上二核甘酸（CPG）胞喀咤有不同程度的甲基化（如图）现象出现，甲基化不影响基因DNA复制。有关分析正确的是（）CG-GC-甲基化 H1C-CG- -GC-HA.F个体体色的差异与A基因甲基化程度有关B.甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合C.碱基甲基化不影响碱基互补配对过程D.甲基化是引起基因结构改变的常见方式答案ABC解析根据对题干信息的分析可知，F
16、l个体的基因型都是Aa,而A基因碱基序列相同，有不同程度的甲基化现象，说明Fi个体体色差异与A基因甲基化程度有关，A正确；RNA聚合酶与基因的结合是基因表达的关键环节，而A基因甲基化会影响其表达过程，B正确；由题意可知，碱基甲基化不影响DNA复制过程，而DNA复制过程有碱基互补配对现象，C正确；基因中碱基甲基化后碱基种类没有改变，因此基因结构（基因中碱基对排列顺序）没有发生改变，D错误。-课堂小结-思维导图，基因 表达 与性 状的 （关系）基因控 制性状 的途径髀的当代必合成菊谢接蛋白质宜接 的结构理性上环 制状响境细胞分化的本质一法因的选择性表达生物体基闪的戡基序列保表观遗传-持不变.但基因
17、表达和表 型发生可遗传变化的现象晨读必背1 .基因控制生物体性状的途径：基因 通过控制酶的合成来控制代谢过程，进 而控制生物体的性状；基因通过控制 蛋白质的结构直接控制生物体的性状。2 .细胞分化的本质是基因的选择性表 达。3 .生物体基因的碱基序列保持不变，但 基因表达和表型发生可遗传变化的现 象，叫作表观遗传。4 .基因与性状的关系并不是简单的一一 对应的关系，一个性状可以受多个基因 的影响，一个基因也可以影响多个性状。随堂检测1 .下列关于基因与性状的关系的叙述，正确的是（）A.基因都是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状的B.生物体的性状表现是自身遗传信息与环境共同作用的结果C.一
18、对等位基因只能控制一对相对性状D.基因具有独立性，细胞中不同基因表达时不会相互作用答案B解析基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，也可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，A错误；生物体的性状表现由自身遗传信息与环境因素共同决定，B正确；基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，一个性状可以受到多个基因的影响，一个基因也可以影响多个性状，C错误；基因具有独立性，但同一细胞中不同基因表达时可能会相互作用，D错误。2 .同一哺乳动物个体的神经细胞与肝细胞的形态、结构和功能均不同，其原因是两种细胞的（）A.核DNA相同，mRNA相同，蛋白质不同B.核DNA相同，mRNA
19、不同，蛋白质不同C.核DNA不同，mRNA不同，蛋白质不同D.核DNA不同，mRNA相同，蛋白质不同答案B解析同一哺乳动物个体的神经细胞和肝细胞最初都来自同一个受精卵，二者的遗传物质（DNA）相同，在细胞分化的过程中，由于基因的选择性表达，两种细胞的mRNA不完全相同，编码的蛋白质不完全相同，两种细胞的形态、结构和功能不同，B符合题意。3 .在甲基转移酶的催化下,DNA的胞喀陡被选择性地添加甲基导致DNA甲基化，进而使染色质高度螺旋化，因此失去转录活性。下列相关叙述错误的是（）A.DNA甲基化会导致基因碱基序列改变B.DNA甲基化会导致mRNA合成受阻C.DNA甲基化可能会影响生物的性状D.D
20、NA甲基化可能会影响细胞分化答案A解析DNA甲基化是指DNA的碱基上被选择性地添加甲基，这不会导致基因碱基序列的改变，A错误。4 .（多选）（2023辽宁锦州高三开学考）关于基因、性状及中心法则的叙述，正确的是（）A.受精卵中的RNA以自身为模板进行自我复制B.囊性纤维化的发病原因说明基因可以通过控制酶的合成间接控制生物体的性状C.基因通常是有遗传效应的DNA片段，但某些RNA中也含有基因D.构成染色体的组蛋白乙酰化、RNA干扰等会影响基因的表达答案CD解析真核细胞中的RNA不能进行自我复制，A错误；人类编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基，导致CFTR蛋白缺少一个氨基酸，进而使蛋白质结构改变，
21、使人患囊性纤维化，这说明基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状，B错误；基因通常是具有遗传效应的DNA片段，但对于某些病毒，如HlV和流感病毒,其遗传物质是RNA,所以基因还可能是具有遗传效应的RNA片段，C正确；构成染色体的组蛋白乙酰化、RNA干扰等会影响基因的表达，D正确。5.请回答下列与表观遗传有关的问题：（1）表观遗传是指（2）DNA甲基化是表观遗传现象产生的重要原因之一，DNA甲基化是指在有关酶的催化下，DNA中部分碱基上连接一个,通常来说，甲基化程度越高,基因的表达受到抑制。某种猫的毛色由X染色体上的一对等位基因A（黄色）和a（黑色）控制，杂合雌猫（XAXa）的毛色表现为黑黄
22、相间。研究发现，在胚胎时期，雌猫体细胞中两条X染色体中的一条随机发生染色质固缩失活，失活后的X染色体上的部分基因不再表达，染色体失活后的细胞经分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态，据此推测，细胞中含基因的X染色体失活时，该处毛色表现为黄色，含基因的X染色体失活时，表现为黑色。据此推测，该表观遗传现象的产生与有关。答案（1）生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象（2）甲基基团（一CH3）越明显（或越强）（3）aAX染色体随机失活解析（1）表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。（2）DNA甲基化是指在有关酶的催化下，DNA中部分碱基上连接一个甲基基团（一CH3）,通常来说，甲基化程度越高，基因的表达受到的抑制越明显。（3）依题意分析，雌猫体细胞内，某条X染色体失活，则会表现出另一条X染色体上的基因控制的性状，因此，若细胞中含a基因的X染色体失活，则该处毛色表现为黄色；同理，若细胞中含A基因的X染色体失活，则该处毛色表现为黑色。据此推测，该表观遗传现象的产生与X染色体随机失活有关。
