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1、马凡氏综合症,马凡氏综合症,发病机理 临床表现 诊断标准 如何诊断及治疗病程与预后 合理运动、预防猝死,概述,马凡氏综合症属于先天因素所致，具有家庭性特点，患者有的心脏发育异常，有的心血管发育异常。从医学角度说，有明显的生理缺陷，如美国女排明星海曼、俄罗斯滑冰选手格林科夫死后尸解显示，他们都患有马凡氏综合征，而格林科夫的父亲，也死于同样的疾病据英国牛津词典称，马凡氏综合征（marfans syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张
2、，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.040.1。,发病机理,本病原发缺陷不明。有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。,临床表现,1、骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
3、,临床表现,2、眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。,临床表现,3、心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。,诊断标准,现代的诊断标准是在 1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在 1988年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准，1996年 d
4、e Paepe A 重新修正被视为统 一标准。,标准的具体内容,骨骼系统 主要标准：以下表现至少有4项鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于 20度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(170度)；中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X片上确定)。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头正常头颅指数为 75.9或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。,标准的具体内容,
5、眼睛系统主要标准：晶状体脱位。次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。,标准的具体内容,心血管系统主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少 Valsava 氏窦扩张；升主动脉夹层。次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于40岁)；二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50 岁以下)。心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。,标准的具体内容,肺系统 主要标准：无。
6、次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证实)。如果一项存在即可认为肺系统受累。,标准的具体内容,皮肤和体包膜主要标准：无。次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。,标准的具体内容,硬脑(脊)膜主要标准：CT 或 MRI 发现硬脊膜膨出。次要标准：无。,标准的具体内容,家族或遗传史主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI 基因单倍型。次要标准：无。由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。,
7、马凡综合征的诊断前提,对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的不要标准以及三分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。,如何诊断及治疗马凡氏综合症,马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁
8、共振显像）。目前尚无特效治疗。,如何诊断及治疗马凡氏综合症,有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。,病程与预后,病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。据 Mardoch 等调查，有 1/3 的马凡综合征病人死于 32岁以前，2/3 死于 50 岁左右。1995 年Sileverman JL 报告平均年龄仅 40岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而 致的心力衰竭或心肌缺血。超声心动图检查证明有95%的病人均存在不同程度的心血管病变，Crawford 的研究表明，当主动脉根部直径大于6cm 时，则有出现主动脉瓣关闭不全和发生主动脉内膜剥离症的危险。,
